Genotipi değiştirmeden fenotip dönüşümünün biyolojik önemi. Fenotip oluşumunda genetik faktörlerin değeri. Genlerin alelik ve alelik olmayan etkileşimi. Tartışma için sorular ve görevler

  1. Genotipin belirli bir ortamda gerçekleşmesi sonucu fenotip.
  2. Özelliklerde gen tezahürünün nicel ve nitel özellikleri.
  3. Alelik olmayan genlerin etkileşimi.

Genetik şifre- belirli bir türün haploid kromozom setinin karakteristiği olan bir dizi gen. Döllenmede, ebeveynlerin genomları birleştirilir ve zigotun hücresel genotipini oluşturur.

Genotip- bir organizmanın tüm genlerinin toplamı (genetik yapı). Ontogenez sürecinde zigot genotipinden yüzlerce farklı hücre fenotipi ortaya çıkar. Bireysel hücresel fenotipler, tüm organizmanın fenotipini oluşturur. Zigot oluşumundan doğal ölüme kadar tüm yaşam süreci genler tarafından kontrol edilir. Genotip sürekli etkilenir dış ortam, organizmanın tüm işaret ve özelliklerinin oluşumuna yol açan çevre ile etkileşime girer.

Fenotip- genotip ve çevrenin etkileşimi sonucu oluşan organizmanın tüm belirtileri. (Johansen - 1803) Herhangi bir organizmanın özellikleri, genotipe ve çevreye bağlıdır, dolayısıyla organizmanın oluşumu, genetik faktörlerin ve çevresel faktörlerin etkileşiminin bir sonucudur.

Uzun süre zigotun farklı hücreler için farklı kromozomlar içerdiğine inanılıyordu, ancak şimdi zigotun belirli bir organizmanın tüm hücrelerinde olduğu gibi aynı genetik bilgiyi içerdiği biliniyor. Özel hücrelerde, bu hücrelerin işlevlerinin karakteristik genleri çalışır ve geri kalan her şey -% 95'e kadar - bloke edilir. Her embriyonik hücre, vücuttaki herhangi bir hücreye dönüşme potansiyeline sahiptir, yani. herhangi bir yönde uzmanlaşmak - pluripotent hücreler. Vücuttaki her hücre sadece bir şekilde farklılaşabilir. Uzmanlaşma yönü dış ortam tarafından belirlenir (kromozomların kimyasal ortamı - sitoplazma). Embriyogenezin en erken aşamalarında, genotip zaten çevre ile etkileşime giriyor. Etkileşimi globin genleri örneğinde görmek uygundur. Doğumdan önce ve sonra bu genler farklı çalışır. Erken embriyogenezde, hemoglobinin alfa zincirinden sorumlu gen açıktır (yaşam boyu aktiftir), beta zincirinin sentezinden sorumlu gen ise aktif değildir. Ancak gama zincirinin sentezinden sorumlu bir gen vardır. Doğumdan sonra beta zinciri geni çalışmaya başlar ve gama zinciri bloke olur. Bu değişiklikler solunumun özellikleri ile ilişkilidir. Fetal hemoglobin havayı fetüse kolayca taşır.

Çevrenin Io'sine bağlı olarak genotipin fenotipik tezahürü, reaksiyonun normal aralığı içinde değişir. Ebeveynlerden, torunlar belirli türleri alırlar. kimyasal reaksiyonlar farklı çevre koşullarına. Tüm kimyasal reaksiyonların toplamı metabolizmayı belirleyecektir - metabolizma. Metabolizmanın yoğunluğu büyük ölçüde değişir. Her insanın nesilden nesile aktarılan ve Mendel yasalarına uyan kendi metabolik özellikleri vardır. Metabolizmadaki farklılıklar, protein sentezi düzeyinde belirli çevresel koşullarda gerçekleşir.

Farklı koşullar altında çuha çiçeği bitkilerinin farklılaştırılmış tepkisi çevre. 20-25 derece normal sıcaklıkta ve normal basınçta - kırmızı çiçekler, yüksek sıcaklıkta veya basınçta - beyaz çiçekler. Tohumlar aynı özelliklere sahiptir.

Fly - Drosophila, sırttaki kanatların kapanmasını oluşturan bir gene sahiptir. Mutant gene sahip sinekler 22-25 derecelik bir sıcaklıkta yumurtadan çıkarsa kanatlar bükülür. Daha düşük sıcaklıklarda kanatlar normaldir ve sadece bazılarında bükülür. Gen, ısıya duyarlı bir proteinin sentezini belirler. Bu nedenle pupadan çıktıktan sonra kuruma, yüksek sıcaklıklarda kanatlarda deformasyon meydana gelir.

Hiçbir özellik kalıtsal değildir. Özellikler, genotip ve çevrenin etkileşimi temelinde gelişir. Yalnızca genotip kalıtsaldır, yani. vücudun biyolojik reaksiyonunun normunu belirleyen, farklı çevresel koşullarda belirtilerin tezahürünü ve şiddetini değiştiren bir gen kompleksi. Böylece vücut dış ortamın özelliklerine tepki verir. Bazen aynı gen, genotipe ve çevresel koşullara bağlı olarak, bir özelliği farklı şekillerde gösterir veya ifadenin tamlığını değiştirir.

Fenotipin tezahür derecesi - dışavurumculuk b. Mecazi olarak, klinik pratikte hastalığın şiddeti ile karşılaştırılabilir. Anlatım, Gauss dağılımının yasalarına uyar (bazıları küçük veya orta miktarda). İfadedeki değişkenlik hem genetik hem de çevresel faktörlere dayanır. Dışavurumculuk, bir genin fenotipik ifadesinin çok önemli bir göstergesidir. Nicel olarak, derecesi istatistiksel bir gösterge kullanılarak belirlenir.

Genetik özellik bazı durumlarda ortaya çıkmayabilir. Gen, genotipteyse, ancak hiç görünmüyorsa, nüfuz edilmiştir. (Rus bilim adamı Timofeev-Risovsky 1927). nüfuz- Fenotipte belirli bir geni sergileyen bireylerin sayısı (%), bu özelliğin kendini gösterebileceği bireylerin sayısı. Penetrasyon, birçok genin ifadesinde doğaldır. İlke önemlidir - "ya hep ya hiç" - ya kendini gösterir ya da göstermez.

Kalıtsal pankreatit -% 80

Kalça çıkığı - %25

Göz malformasyonları

Retinoblastom - %80

Otoskleroz - %40

Kolotokoma - %10

Huntington koresi, başın istemsiz seğirmesi ile kendini gösterir. Uzuvlar, yavaş yavaş ilerler ve ölüme yol açar. Erken postembriyonik dönemde ortaya çıkabilir yetişkinlik ya da hiç görünmüyor. Hem ifade hem de nüfuz desteklenir Doğal seçilim, yani patolojik belirtileri kontrol eden genler farklı ifade ve nüfuza sahip olabilir: genin tüm taşıyıcıları hastalanmaz ve hastalıklı kişilerde tezahür derecesi farklı olacaktır. Bir özelliğin tezahürü veya eksik tezahürü ve ayrıca yokluğu, çevreye ve diğer genlerin değiştirici etkisine bağlıdır.

1919 Köprüler terimi icat etti değiştirici gen. Teorik olarak, herhangi bir gen diğer genlerle etkileşime girebilir ve bu nedenle değiştirici bir etkiye sahiptir, ancak bazı genler daha büyük ölçüde değiştiricidir. Genellikle kendi özelliklerine sahip değildirler, ancak başka bir gen tarafından kontrol edilen bir özelliğin tezahürünü güçlendirebilir veya zayıflatabilirler. Bir özelliğin oluşumunda ana genlerin yanı sıra modifiye edici genler de etkisini gösterir.

Brakidaktili - keskin veya hafif olabilir. Ana gene ek olarak, etkiyi artıran bir değiştirici de vardır.

Memelilerin renklendirilmesi - beyaz, siyah + değiştiriciler.

gen hareket edebilir pleiotropik olarak(çoklu), yani dolaylı olarak çeşitli reaksiyonların seyrini ve birçok işaretin gelişimini etkiler. Genler, ontogeny'nin farklı aşamalarında diğer özellikleri etkileyebilir. Gen geç ontogenezde açılırsa, çok az etki olur. Erken aşamalarda ise, değişiklikler daha önemlidir.

Fenilketanüri. Hastalarda - fenilalanin - hidrolaz enzimini kapatan bir mutasyon vardır. Bu nedenle fenilalanin tirozine dönüştürülemez. Sonuç olarak, kandaki fenilalanin miktarı artar. Bu patoloji erken (1 aya kadar) tespit edilirse ve çocuk başka bir diyete aktarılırsa, gelişim normaldir, daha sonra ise - beynin boyutu azalır, zeka geriliği, normal gelişmezler, pigmentasyon olmaz, zihinsel kapasite en az.

Pleiotropi, genlerin ve özelliklerin entegrasyonunu yansıtır.

Bir kişinin Fanconi sendromuna yol açan patolojik bir geni vardır (başparmağın malformasyonu veya yokluğu, yarıçapın kusuru veya yokluğu, böbreğin az gelişmişliği, kahverengi pigment lekeleri, kan hücrelerinin eksikliği).

X kromozomu ile ilişkili bir gen vardır. Enfeksiyonlara karşı bağışıklık ve kan hücrelerinin eksikliği.

X kromozomuna bağlı baskın gen, pilonefrit, labirent işitme kaybıdır.

Marfany sendromu - örümcek parmakları, göz merceğinin çıkması, kalbin malformasyonları.

Polimerlik. Genler, her biri kendi ayrı lokuslarında yer alıyorsa, ancak etkileşimleri aynı yönde kendini gösteriyorsa, bunlar poligenlerdir. Bir gen, özelliği biraz gösterir. Poligenler birbirini tamamlar ve güçlü bir etkiye sahiptir - poligenik bir sistem ortaya çıkar - yani. sistem, aynı şekilde yönlendirilmiş genlerin eyleminin sonucudur. Genler, 50'den fazla olan ana genlerden önemli ölçüde etkilenir. Birçok poligenik sistem bilinmektedir.

Diyabet ile zeka geriliği görülür.

Büyüme, zeka seviyesi - poligenik sistemler tarafından belirlenir

tamamlayıcılık- 2 alelik olmayan genin olduğu bir fenomen. Genotipte olmak, aynı anda yeni bir özelliğin oluşumuna yol açar. Çiftlerden biri varsa kendini gösterir.

Bir örnek, insanlarda kan gruplarıdır.

Tamamlayıcılık baskın veya çekinik olabilir.

Bir kişinin işitmesinin normal olması için hem baskın hem de çekinik birçok genin uyum içinde çalışması gerekir. En az bir gen resesif için homozigot ise, işitme zayıflayacaktır.

epistaz- bir alelik çiftinin geni başka bir alelik çiftinin hareketi ile maskelendiğinde genlerin böyle bir etkileşimi. Bunun nedeni, birkaç gen aynı metabolik yol üzerinde hareket ettiğinde enzimlerin farklı hücre işlemlerini katalize etmesidir. Eylemleri zaman içinde koordine edilmelidir.

Mekanizma: B kapanırsa, C'nin eylemini maskeleyecektir.

B - epistatik gen

C - hipostatik gen

McUsick:

"Genotip ve fenotip arasındaki ilişki, bir kişinin karakteri ile itibarı arasındaki ilişkiyle aynıdır: genotip (ve karakter) bireyin içsel özüdür, fenotip (ve itibar) onun başkalarına nasıl göründüğü veya göründüğüdür."

DERS #9

değişkenlik

1. Modifikasyon değişkenliği.

2. Birleştirici değişkenlik.

3. Evlilik sistemi.

4. Mutasyonel değişkenlik.

Hayatın ayırt edici özelliklerinden biri değişimdir. Herhangi bir canlı organizma, türün diğer temsilcilerinden farklıdır. değişkenlik- canlı organizmaların farklı şekillerde var olma özelliği. grup ve bireysel değişkenlik - evrimsel öneme göre sınıflandırma. Bir organizma grubu tarafından gerçekleştirilen değişkenliğe grup denir, bir organizmada veya bir hücre grubunda buna birey denir.

İşaret ve mekanizmadaki değişimin doğası gereği:

fenotipik

Rastgele

değişiklik

genotipik

somatik

Üretken (mutasyonel, birleştirici)

bir gen

b) kromozomal

c) genomik

değişiklik değişkenliğiçevresel faktörlerin etkisi altında fenotipte bir değişikliği yansıtır (sporcularda kas ve kemik kütlesinin güçlendirilmesi ve gelişimi, yüksek dağlarda ve uzak kuzeyde eritropoezde artış). özel durum fenotipik değişkenlik - fenokopiler. fenkopiler- genetik özellikleri taklit eden çevresel koşulların neden olduğu fenotipik değişiklikler. Etki altında dış koşullar Tamamen farklı bir genotipin özellikleri, genetik olarak normal bir organizmaya kopyalanır. Renk körlüğünün tezahürü, beslenme, zayıf zihinsel yapı, artan sinirlilik etkisi altında ortaya çıkabilir. Bir kişi bir vitiligo hastalığı geliştirir (insanların% 1'i) - cilt pigmentasyonunun ihlali. Hastaların %30'unda genetik bir kusur, geri kalanında mesleki vitiligo (vücuda özel kimyasal ve toksik maddelere maruz kalma) vardır. Almanya'da, 15 yıl önce, çocuklar fecomelia - kısaltılmış kanatçık kollarıyla doğdu. Ortaya çıkardı. Bu tür çocukların doğumunun, annenin Telidomid (hamile kadınlar için belirtilen bir yatıştırıcı) alması durumunda gerçekleştiği. Sonuç olarak, mutant olmayan normal genotip bir mutasyon aldı.

Fenkopiler çoğu durumda embriyogenezin erken evrelerinde dış çevrenin etkisi altında ortaya çıkar ve bu da doğuştan gelen hastalıklara ve malformasyonlara yol açar. Fenokopilerin varlığı, hastalıkların teşhis edilmesini zorlaştırmaktadır.

somatik değişkenlik kalıtsal değil.

kombinasyon değişkenliği- mayoz, döllenme, gen rekombinasyonu ile çaprazlama sürecinde kromozomların bağımsız ayrışmasının sonucu. Kombinatif değişkenlik ile, genlerin bir rekombinasyonu meydana gelir, yeni bir genotip ve fenotip anlamına gelen yeni bir bireysel kromozom seti ortaya çıkar. İnsan sistemindeki birleştirici değişkenlik için büyük önem evlilik sistemi vardır. En basiti çiftlerin rastgele seçilmesidir (panmixia). Kesinlikle panmix popülasyonları yoktur, çünkü kısıtlamalar var: sosyal, dini, bireysel, ekonomik ve diğerleri. Bu nedenle, insan popülasyonlarında panmixia'dan iki yönde sapmalar vardır:

1) Birbiriyle akraba olan insanlar, rastgele seçim - akraba evliliği - akraba evliliğinden (akraba evlilikleri) daha sık evlenirler.

2) İnsanlar, ilgili bir evlilik - otomatik üremeden ziyade rastgele bir çift seçimi ile daha sık evlenirler.

Akraba evliliği büyük tıbbi öneme sahiptir. Çünkü özellikle yakın akraba ise, her iki eşin de aynı çekinik genlere sahip olma olasılığı çok daha yüksektir. İlişki doğaldır. İle tıbbi nokta fenotipik seçici evlilikler, genetik etkiye yakın olarak kabul edilir. Bir evlilik partneri seçimi, çeşitli evliliklerin yavrularının genotipini etkiliyorsa. Fenotipte benzer olan kişilerin, rastgele seçilen çiftlerden - daha az sıklıkla da olsa pozitif çeşitli evlilikler - negatif olanlardan daha fazla evlenme olasılığı daha yüksektir. Örnekler, sağır ve dilsiz insanlar, yüksek boylu insanlar, aynı ten rengine sahip insanlar arasındaki evliliklerdir. Kızıl saçlı insanlar arasındaki olumsuz çeşitli evlilikler.

Yakın akraba evlilikler, insan gelişiminin ilk aşamalarında yaygındı.

3 grup akrabalı yetiştirme vardır:

1. birinci akrabanın akrabaları arasında

2. izole popülasyonların yakından ilişkili evlilikleri

3. Sosyal, dini ve diğer nedenlerle akraba evliliğini teşvik etti.

İlk akrabanın akrabaları arasındaki ensest (yasak) evlilikler: anne-oğul, baba-kız, erkek kardeş-kız. Ptolemaik hanedanı olan Mısır'da gerçekleştiler. Bazı doğu ülkelerinde, Korkunç İvan'ın ailesi (İvan Kalita ile başlayan - birkaç benzer evlilik).

Yasal kısıtlamalar: kuzenler, yeğenler ve teyzeler, yeğenler ve amcalar arasındaki evliliklere izin verilir. Bazı ülkelerde kısıtlamalar olmasına rağmen. ABD ve İngiltere - yeğen amca, yarı amca-yeğen - yasaktır. ABD'de kuzenlere yasak, İngiltere'de izin veriliyor.

İzole bölgelerdeki (izole edilmiş) yakın akraba evlilikler, dahil. ve dini tecritler kaçınılmazdır, çünkü aksi takdirde nüfus ölecektir.

Büyük, izole olmayan nüfuslarda, akraba evlilikler, ikinci kuzenlere kadar, şehirde %1 ve köylerde %3'ünü oluşturmaktadır. Yahudiler arasında akraba evlilikleri teşvik edilmektedir. Doğu ülkeleri. %12'ye kadar var.

Semerkant bölgesinde

amca-yeğen 46

Yeğen-Teyze 14

kuzenler 42

ensest 2

Akrabalı yetiştirme katsayısı, köken bakımından ortalama aynıdır.

ABD, Katolikler - 0.00009

İsrail ve Ürdün - 0.432

Hindistan - 0.32

Japonya - 0.0046

Hindistan'da evliliklerin yarısı akrabalar arasındadır - herhangi bir gelirde bebek ölüm oranı %50'dir.

Akraba evliliklerinin genetik etkisi: Nadir görülen otozomal çekinik hastalıklar yaygınlaşıyor.

Çekinik genlerin görülme sıklığı, akraba olmayan kişiler arasındaki evliliklere kıyasla, akrabalar arasındaki evliliklerde önemli ölçüde artmaktadır.

mutasyonel değişkenlik - tek tür daha önce bulunmamış olabilecek yeni genlerin ortaya çıkmasına neden olabilecek değişkenlik. Genotipte bir değişiklik vardır ve bunun sonucunda fenotip değişir. Genetik materyalin üç organizasyon düzeyine göre, 3 tip mutasyon ayırt edilir: gen, kromozomal ve genomik.

mutasyon - keskin bir yapısal veya işlevsel değişikliğin neden olduğu herhangi bir fenotipik özellikte ani bir kalıtsal değişiklik.

gen mutasyonları genlerin iç yapısındaki bir aleli diğerine dönüştüren bir değişiklikle ilişkilidir. Moleküler düzeyde birkaç tür gen mutasyonu vardır:

Baz çifti değişimi

silme

nükleotid ekleme

Bir gen bölümünün yeniden düzenlenmesi (inversiyon).

Baz çifti değişimi . Bir pürin bazını başka bir pürin bazıyla veya bir pirimidin bazını başka bir pirimidin bazıyla değiştirmek - geçiş. Bir pirimidin bazının yerine bir pürin bazının ikamesi ve bunun tersi de geçerlidir. dönüşüm. Yapısal genlerde nükleotidler değiştirildiğinde, genin anlamı değişir - yanlış anlamlı mutasyonlar. Bu durumda polipeptitteki bir amino asit, bir başkasıyla değiştirilir. Bir mutasyonun fenotipik tezahürü, amino asidin polipeptit içindeki konumuna bağlıdır. Orak hücreli anemi, CTC dizisi CAC ile değiştirildiğinde ortaya çıkar. Yeni bir polipeptit oluşur ve hemoglobin tamamen farklı özelliklere sahiptir. Bazı yanlış anlamlı mutasyonlar, belirli koşullar altında oldukça aktif olan ve diğer koşullar altında orta derecede aktif olan bir enzime yol açar. Çünkü Genetik kod dejenere olduğundan, aynı amino asidi kodlayan üçlüler değiştirilirken mutasyonlar görünmez. Başka bir mutasyon türü ise saçmalık - mutasyonlar. Bu mutasyonlar ile bir nükleotid yerine başka bir nükleotid geldiğinde anlamsız üçlüler oluşur. Polipeptidin sentezi durur ve protein tamamen farklı özelliklere sahiptir.

fenoti n - türler ve bireysel morfolojik, fizyolojik ve biyokimyasal özellikler. Gelişim sürecinde, vücut doğal olarak özelliklerini değiştirir, ancak yine de ayrılmaz bir sistem olarak kalır. Bu nedenle, fenotip, baştan sona özelliklerin toplamı olarak anlaşılmalıdır. kişisel Gelişim, her aşamasının kendine has özellikleri vardır.

Fenotipin oluşumunda öncü rol, organizmanın genotipinde yer alan kalıtsal bilgilere aittir. Aynı zamanda, karşılık gelen alelik genlerin belirli bir etkileşim türünün bir sonucu olarak basit özellikler gelişir (bkz. bölüm 3.6.5.2). Aynı zamanda, tüm genotip sistemi, oluşumları üzerinde önemli bir etkiye sahiptir (bkz. Bölüm 3.6.6). Karmaşık özelliklerin oluşumu, alelik olmayan genlerin doğrudan genotip veya onlar tarafından kontrol edilen ürünlerdeki çeşitli etkileşimlerinin bir sonucu olarak gerçekleştirilir. Zigotun bireysel gelişimi için başlangıç ​​programı, yapıların gelişimi için ön-arka ve dorsal-abdominal (dorsoventral) koordinatları belirleyen uzamsal bilgileri de içerir. Bununla birlikte, bir bireyin genotipinde yer alan kalıtsal programın uygulanmasının sonucu, büyük ölçüde bu sürecin gerçekleştirildiği koşullara bağlıdır. Çevrenin genotipinin dışındaki faktörler, genetik bilginin fenotipik tezahürünü teşvik edebilir veya engelleyebilir, bu tezahürün derecesini artırabilir veya zayıflatabilir.

Bir organizmanın, türün diğer temsilcilerinden farklı olduğu karakteristik ve özelliklerinin çoğu, bir çift alelik genin değil, birkaç alelik olmayan genin veya ürünlerinin etkisinin sonucudur. Bu nedenle, bu işaretlere karmaşık denir. Karmaşık bir özellik, birkaç genin ortak belirsiz etkisinden kaynaklanabilir veya birçok genin ürününün yer aldığı bir biyokimyasal dönüşüm zincirinin nihai sonucu olabilir.

dışavurumculuközelliğin ciddiyetini karakterize eder ve bir yandan monogenik kalıtımdaki ilgili gen alelinin dozuna veya poligenik kalıtımdaki baskın gen alellerinin toplam dozuna ve diğer yandan çevresel faktörlere bağlıdır. Bir örnek, gece güzelliği çiçeklerinin kırmızı renginin yoğunluğu veya poligen sistemindeki baskın alel sayısının 0'dan 8'e artmasıyla artan insanlarda cilt pigmentasyonunun yoğunluğudur. Çevresel faktörlerin dışavurumculuk üzerindeki etkisi. Bir özelliğin özelliği, yılın farklı mevsimlerinde sıcaklıktaki değişikliklere bağlı olarak, bir bronzluk ortaya çıktığında ultraviyole ışınlama altında insanlarda cilt pigmentasyon derecesindeki bir artış veya bazı hayvanlarda yünün yoğunluğundaki bir artış ile gösterilir.

nüfuz genotipte mevcut olan bilgilerin fenotipik tezahürünün sıklığını yansıtır. Bu alelin tüm taşıyıcılarıyla ilgili olarak, genin baskın alelinin bir özellik olarak kendini gösterdiği bireylerin yüzdesine karşılık gelir. Genin baskın alelinin eksik penetrasyonu, bu alelin işlev gördüğü ve onun için bir tür ortam olan genotip sisteminden kaynaklanıyor olabilir. Alelik olmayan genlerin özellik oluşumu sürecinde etkileşimi, alellerinin belirli bir kombinasyonu ile, bunlardan birinin baskın alelinin tezahür etmemesine yol açabilir.

Genotip- bir bireyin ebeveynlerinden aldığı bir dizi kalıtsal özellik ve özellik. Ebeveynlerin sahip olmadığı gen mutasyonlarının bir sonucu olarak ortaya çıkan yeni özelliklerin yanı sıra. Genotip, ikisinin (yumurta ve sperm) etkileşimi ile oluşur ve kalıtsal bir gelişim programıdır, basit bir toplam değil, ayrılmaz bir sistemdir. bireysel genler. Genotipin bütünlüğü, tüm genlerin içinde bulunduğu gelişimin sonucudur. yakın işbirliği birbirleriyle ve türlerin korunmasına katkıda bulunarak, seçilimi stabilize etme lehine hareket ettiler. Böylece, insan genotipi bir çocuğun doğumunu bir tavşan - bir tavşanda belirler (belirler), yavrular tavşanlarla temsil edilecek, ayçiçeğinden sadece bir ayçiçeği büyüyecektir.

Genotip Bu sadece genlerin toplamı değil. Genin ekspresyon olasılığı ve şekli çevresel koşullara bağlıdır. Çevre kavramı sadece hücreyi çevreleyen koşulları değil, aynı zamanda diğer genlerin varlığını da içerir. Genler birbirleriyle etkileşime girer ve bir arada olmak, komşu genlerin eyleminin tezahürünü güçlü bir şekilde etkileyebilir.

Fenotip- genotipin bireysel gelişimi sürecinde gelişen organizmanın tüm işaret ve özelliklerinin toplamı. Bu, yalnızca dış işaretler(ten rengi, saç, kulak veya nome şekli, çiçek rengi), aynı zamanda dahili: anatomik (vücut yapısı ve organların göreceli konumu), fizyolojik (hücre şekli ve boyutu, doku ve organ yapısı), biyokimyasal (protein yapısı, enzim aktivitesi) , kandaki hormon konsantrasyonu). Her bireyin kendine has özellikleri vardır görünüm, iç yapı, metabolizmanın doğası, organların işleyişi, yani. belirli çevresel koşullarda oluşan fenotipi.

F2 kendi kendine tozlaşma sonuçlarını dikkate alırsak, sarı tohumlardan yetiştirilen, dışa benzer, aynı fenotipe sahip olan bitkilerin farklı bir gen kombinasyonuna, yani. farklı genotip.

kavramlar genotip ve fenotip- içinde çok önemli. Fenotip, genotip ve çevre koşullarının etkisi altında oluşur.

Genotipin fenotipe yansıdığı ve fenotipin en tam olarak belirli çevresel koşullarda ortaya çıktığı bilinmektedir. Bu nedenle, bir cinsin (çeşitliliğin) gen havuzunun tezahürü çevreye, yani. gözaltı koşulları (iklim faktörleri, bakım). Çoğu zaman, bazı bölgelerde oluşturulan çeşitler, diğerlerinde üreme için uygun değildir.

Test görevleri * Birkaç doğru cevapla test görevleri 1. Monohibrit çaprazlama durumunda, birinci neslin melezleri fenotipik ve genotipik olarak aynıdır - Mendel yasası: 1) 1; 2) 2; 3) 3; 4) 4. 2. * Bir monoheterozigot: 1) Aa; 2) AA; 3) AaBB; 4) Ortalama; 5) aa; 6) AABB; 7) AaBb. 3. *Çapraz analizi: 1) ♀Aa × ♂Aa; 2) ♀Аа × ♂аа; 3) ♀аа × ♂аа; 4) ♀аа × ♂Аа. 4. *boynuzlu bir boğa ile bir heterozigot ineğin boynuzsuz (baskın özellik) çaprazlanmasından elde edilen yavruların olası genotipleri: 1) tümü bb; 2) BB; 3) bb; 4) tüm BB'ler; 5) bb. 5. Geçişi analiz ederken, F1 melezi bir homozigot ile çaprazlanır: 1) baskın; 2) çekinik. 6. Yavruda iki heterozigotun çaprazlanması (tam baskınlık) fenotipe göre bölünme gözlemlenecektir: 1) 9:3:3:1; 2) 1:1; 3) 3:1; 4) 1:2:1. 7. Bir hücredeki genlerin toplamı: 1) genotip; 2) genom; 3) karyotip; 4) fenotip; 5) gen havuzu. 8. *Bir özellik şu durumlarda baskın olarak adlandırılır: 1) F1 hibritlerinde kalıtsaldır; 2) heterozigotlarda kendini gösterir; 3) heterozigotlarda görünmez; 4) Popülasyondaki çoğu bireyde görülür. 9. Monohibrit çaprazlamada eksik baskınlıkla F2'de fenotipe göre bölme: 1) 9:3:3:1; 2) 1:1; 3) 3:1; 4) 1:2:1. 10. * Tavşan kürkünün gri rengi beyaza baskındır. Gri tavşan genotipi: 1) aa; 2) AA; 3) Aa; 4) AB. 11. Çilek bitkilerinin (eksik baskınlık - kırmızı, beyaz ve pembe meyveler) Aa ve aa genotipleri ile çaprazlanması sonucunda, yavruların fenotipik oranı: 1) 1 kırmızı: 1 beyaz; 2) 1 kırmızı: 1 pembe; 3) 1 beyaz: 1 pembe; 4) 1 kırmızı: 2 pembe: 1 beyaz. 12. Tavukların (eksik baskınlık: siyah-mavi-beyaz tüyler) Aa ve Aa genotipleri ile çaprazlanması sonucunda, yavruların fenotipik oranı: 1) 1 siyah: 1 beyaz; 2) 3 siyah: 1 mavi; 3) 3 siyah: 1 beyaz; 4) 1 siyah: 2 mavi: 1 beyaz; 5) 1 mavi: 1 beyaz; 6) 3 mavi: 1 beyaz. 13. *Baskın homozigot: 1) AaBB; 2) aab; 3) AABB; 4) AABb; 5) AABBCC. 14. ABCD gameti, genotip tarafından oluşturulur: 1) AabbCcDD; 2) AABbCcdd; 3) AaBbccDd; 4) aaBbCCDd. 15. *Drosophila siyah (çekinik özellik) bir gövdeye ve normal kanatlara (baskın özellik) sahiptir - genotip: 1) AABB; 2) AaBb; 3) aab; 4) AaBB; 5) aaBb; 6) AABb; 7) Aab; 8) aaBB. 16. *Bir tavşanın tüylü (baskın özellik) beyaz (resesif özellik) kürkü vardır - genotip: 1) AAbb; 2) AaBb; 3) aab; 4) AaBB; 5) aaBb; 6) AABb; 7) Aab; 8) aaBB. 17. *Bezelye uzun boylu bitkilere (baskın özellik) ve kırmızı çiçeklere (baskın özellik) sahiptir – genotip: 1) aabb; 2) AABb; 3) Aab; 4) AABB; 5) AaBb; 6) AaBB; 7) Ab. 141 3.7. Temel değişkenlik kalıpları Tekrarlama ve tartışma soruları 1. Hangi süreçler birleştirici değişkenliğe yol açar? 2. Her canlı organizmanın genotip ve fenotip düzeyinde benzersizliğinin temeli nedir? 3. Mutasyon sürecini hangi çevresel faktörler harekete geçirebilir ve neden? 4. Somatik mutasyonların kalıtımı, generatif mutasyonlardan nasıl farklıdır ve organizma ve türler için önemi nedir? 5. Hareketli elementlerin genomda hangi hareket mekanizmalarını adlandırabilirsiniz? 6. İnsan faaliyetleri neden çevrenin mutajenik etkisini artırıyor? 7. Ne biyolojik önemi genotipi değiştirmeden fenotip dönüşümü olabilir mi? 8. Değişiklikler neden çoğunlukla vücut için faydalıdır? Kontrol görevleri 1. Fenotip, bir organizmanın dış ve iç özelliklerinin bir kombinasyonudur. Şekil 3.108'i göz önünde bulundurun. Fenotipteki farklılıkları arayın. Aynı türün bireylerinin fenotiplerindeki farklılığın nedenleri hakkında varsayımlarda bulunun. 2. Drosophila metamorfozunun gözlemleri şunları göstermiştir: a) Drosophila larvalarının yemeğine biraz gümüş nitrat eklenirse, Şek. 3.98. Boynuzların değişkenliği, daha sonra sarı bireyler, gri gövde rengi (AA) için baskın gen için homozigotluklarına rağmen yetiştirilir; b) ilkel kanatlar (bb) için çekinik gen için homozigot olan bireylerde, 15°C sıcaklıkta kanatlar ilkel kalır ve 31°C sıcaklıkta normal kanatlar büyür. Bu gerçeklerden yola çıkarak genotip, çevre ve fenotip ilişkisi hakkında ne söyleyebilirsiniz? Çekinik bir genin baskın olana dönüşümü bu durumlarda mı oluyor, yoksa tam tersi mi? 142 3. Herhangi bir işaret belirli sınırlar içinde değişebilir. Reaksiyon hızı nedir? Geniş ve dar bir reaksiyon normuna sahip organizmaların belirtilerine örnekler verin. Reaksiyon normunun genişliğini ne belirler? 4. Ortalama değeri (M) hesaplayın ve aşağıdaki verilere göre bir varyasyon eğrisi oluşturun (Tablo 3.8; 3.9). Tablo 3.8. Bir krizantem salkımındaki kamış çiçek sayısındaki değişkenlik 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 çiçek salkımındaki çiçek sayısı 1 3 6 25 46 141 529 129 47 30 12 12 8 6 9 Tablo 3.9. Pisi balığı kuyruk yüzgecindeki kemikli ışın sayısındaki değişkenlik Yüzgeçteki ışın sayısı 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 Birey sayısı 2 5 13 23 58 96 134 127 111 74 37 16 4 2 1 5 nükleer santralde felaketler, mutant hayvanlar ortaya çıkmaya başladı ve insanlarda tiroid kanseri insidansı arttı. Bu gerçekler neyi gösteriyor? Neden endüstriyel atıklarla kirlenen nehirlerde büyük şehirler mutant balıklar kocaman bir kafayla, pulsuz, tek gözle renksiz mi görünüyor? Bu fenomen için bir açıklama yapın. 6. Şekil 3.99'u düşünün. Sığırlarda vücut ağırlığı, diğer hayvanlarda olduğu gibi tipik bir nicel işarettir. Kantitatif özelliklerin gelişimi, Şekil 1'in etkisine güçlü bir şekilde bağlıdır. 3.99. Bir yaşındaki çevre koşullarından iki buzağı. Babayı yönlendiren aynı türden değişkenliğin soyundan gelen yaşları belirleyin, ancak bu koşullarda büyüyen boğaların vücut ağırlığında bir değişiklik, biri fazla yiyecek aldı ve diğeri çok kötü beslendi. 143 7. Düşünün çeşitli formlar ok ucu yaprakları, (Şekil 3.100), ki bu klasik örnek değişiklik değişkenliği. Farklı koşullarda yetiştirilen ok uçlu bitkilerde yaprak şeklindeki farklılıkların nedenini belirleyin. 8. Farklı sıcaklıkların etkisi altında bir ermin tavşanının saç rengindeki değişiklikleri düşünün (Şekil 3.101). Değişkenlik türünü belirleyin. Pirinç. 3.100. Farklı ortamlarda geliştirme sırasında ok ucu yaprak şekli Şek. 3.101. Farklı sıcaklıkların etkisi altında Himalaya tavşanının kürkünün rengini değiştirme Laboratuvar çalıştayı 1. Bir dizi çoklu alel - yonca yaprakları üzerinde bir gri nokta deseni. Yonca yapraklarının herbaryumu ile tanışın ve gri lekelerin özelliğinin kalıtımının doğasını izleyin. Bu özelliği belirleyen gen, en yaygın sekiz alel tarafından temsil edilir. Herbaryum sayfasındaki çizimi şemada gösterilen çizimlerle karşılaştırın (Şekil 3.102) ve genotipi belirleyin. Eksik baskınlık var. Sadece iki alel tarafından belirlenen nokta desenlerinin birleştiği veya tam baskınlığın olduğu formların genotipini belirlemek imkansızdır. Örneğin, VBVH ve VHVH aynı fenotipe sahiptir, VBVP ve VBVB de fenotipik olarak ayırt edilemez, çünkü VB, VH ve VP'ye hakimdir; VFVP ve VFVL, desen birleştirme nedeniyle VFVF'den ayırt edilemez. V'li heterozigotlar da baskın homozigotlardan farklı değildir. ! Size sunulan örnekleri çizin ve genotiplerini veya fenotipik radikallerini belirleyin, sembollerini yazın. Karşılaşılan tüm alellerin bir dizisini yapın. 144 Şek. 3.102. Yonca yaprakları üzerinde genotipi gösteren gri lekelerin desenleri (vv - nokta yok; VV - katı ^-şekilli nokta; VHVH - katı yüksek ^-şekilli nokta; VBVB - ^-şekilli nokta, kırılma ile; VBhVBh - yüksek ^- boşluklu şekilli nokta VPVP - merkezde ^ şeklinde nokta VFVF - tabanda katı üçgen nokta VLVL - tabanda katı küçük üçgen nokta önce bir kontrol ve sonra deneysel bir filtre kağıdı şeridi, bireysel yeteneğinizi (yetersizliğinizi) belirleyin FTM'nin acı tadını hissedin, yani FTM + veya FTM- işareti. popülasyon, MTM+ (veya MTM-) özelliğinin popülasyon sıklığını, popülasyondaki bireylerin sayısının bir kesri olarak belirleyin. özelliğin xia taşıyıcıları, toplam sayısı anket yapıldı. Hardy-Weinberg formülünü kullanarak popülasyonun genetik yapısını (alelik genlerin ve olası genotiplerin sıklığı) hesaplayın: p² + 2pq + q² = 1, burada p², baskın alel (TT genotipi) için homozigotların frekansıdır, 2pq ise heterozigotların sıklığı (Tt), q², çalışma popülasyonundaki çekinik alel (tt) için homozigotların frekansıdır. Popülasyondaki baskın (T) ve çekinik alel (t) frekansları hesaplanırken p + q = 1 formülü kullanılmalıdır.145 Test görevleri * Birkaç doğru cevaplı test görevleri 1. Kimyasal bileşikler, mutasyonları indükleyen: 1) metagenler; 2) metilenler; 3) mutajenler. 2. *Mutasyon sürecinin ana mekanizmaları aşağıdaki matris süreçlerinin ihlalidir: 1) çeviri; 2) çoğaltma; 3) transkripsiyon; 4) tazminat. 3. Kalıtsal olmayan değişiklik şu şekilde adlandırılır: 1) geri dönüş; 2) izolasyon; 3) modifikasyon. 4. *Kalıtsal özelliklerin yüksek değişkenliği: 1) kalıtımın poligenik doğası; 2) çevresel faktörlerin etkisi; 3) genotipik heterojenlik; 4) seçim sürecinde homozigotizasyon. 5. *Aşağıdaki genetik faktörlerin genetik aktivitesi ortaya çıktı: 1) elektrik akımı; 2) röntgen ; 3) gama radyasyonu; 4) ultraviyole radyasyon; 5) aşırı sıcaklıklar. 6. Ebeveynlerden torunlara miras kalır: 1) özellik; 2) modifikasyon; 3) reaksiyon hızı; 4) fenotip; 5) değişiklik değişkenliği. 7. Solak mavi gözlü bir çocuğun sağlak şaşı ebeveynlerden doğmasının bir sonucu olarak değişkenlik biçimi: 1) mutasyonel; 2) birleştirici; 3) modifikasyon; 4) rastgele fenotipik. 8. Kışın başlamasıyla birlikte hayvanın saç çizgisinin renginde ve yoğunluğunda bir değişiklik yaşamasının bir sonucu olarak değişkenlik biçimi: 1) mutasyon; 2) birleştirici; 3) modifikasyon; 4) rastgele fenotipik. 9. Altı parmaklı elleri olan bir çocuğun beş parmaklı ebeveynlerden oluşan bir ailede doğmasının bir sonucu olarak değişkenlik biçimi (çekinik özellik): 1) mutasyonel; 2) birleştirici; 3) modifikasyon; 4) rastgele fenotipik. 10. *İnsan popülasyonunda çeşitli patolojik alellerin sıklığındaki (oluşum) artışın nedeni: 1) radyasyon kontaminasyonu seviyesinde bir artış; 2) olumsuz çevresel koşullara sahip bölgelerden göç; 3) doğum oranındaki artış; 4) yaşam beklentisinde artış; 5) tıbbi bakım düzeyini yükseltmek. 11. Mutasyonların aksine, modifikasyonların karakteristik bir özelliği: 1) evrim için materyal; 2) oluşumlarına genotipte bir değişiklik eşlik eder; 3) genellikle yararlıdır; 4) miras alınır. 12. Doğal koşullarda yaşayan yetişkin ermin tavşanlarında, vücudun çoğunun beyaz saçları vardır ve kuyruk, kulaklar ve namlu siyahtır, bu da cildin sıcaklığına göre vücut kısımlarındaki farklılıktan kaynaklanır - bu bir tezahürdür. değişkenlik formunun: 1) mutasyonel; 2) birleştirici; 3) modifikasyon; 4) rastgele fenotipik. 13. Ergenliğin başlamasıyla birlikte genç adamın sesinin tınısının değiştiği, bıyıkların ve sakalların ortaya çıktığı değişkenlik biçimi: 1) mutasyon; 2) birleştirici; 3) modifikasyon; 4) rastgele fenotipik. 14. Tipik bir varyasyon eğrisinin görünümü: 1) düz çizgi; 2) kubbe eğrisi; 3) katılımcı; 4) daire. 15. * Bir hayvan popülasyonundaki baskın genlerden birinin sıklığındaki sürekli artış, aşağıdaki en olası nedenlerle ilişkilidir: 1) yaşam koşullarındaki değişiklikler; 2) doğum oranında artış 3) bazı hayvanların göçü; 4) hayvanların insan tarafından yok edilmesi; 5) doğal seçilim eksikliği. 146 4. Kısım NÜFUS VE TÜR ORGANİZASYON DÜZEYİ Organik evrim nesnel bir süreçtir. Popülasyon, temel bir evrimsel birimdir. Ekolojik ve genetik bir sistem olarak popülasyonun temel özellikleri (popülasyon aralığı, popülasyondaki birey sayısı, yaş bileşimi, cinsiyet bileşimi, popülasyonun ana morfo-fizyolojik özellikleri, popülasyonun genetik heterojenliği, popülasyonun genetik birliği) . mutasyonlar farklı şekiller- temel evrim materyali. Popülasyonlarda genetik süreçler. Temel evrimsel fenomen. Evrimin temel faktörleri. mutasyon süreci. nüfus dalgaları. Yalıtım. Genetik-otomatik süreçler. Doğal seçilim. Adaptasyonların oluşumu doğal seçilimin sonucudur. Adaptasyonların sınıflandırılması ve oluşum mekanizması. Adaptasyonların göreceli doğası. Türler, evrim sürecinin ana aşamasıdır. Tür kavramı, kriterleri ve yapısı. Türleşme, mikroevrimin bir sonucudur. Türleşmenin ana yolları ve yöntemleri. Makroevrim kalıpları. Ontogenezin evrimi (bütünlük ve kararlılık, ontogenezin embriyonizasyonu ve otonomizasyonu, ontogenez filogenezin temelidir). Filogenetik grupların evrimi (filogenez biçimleri, evrimin ana yönleri, grupların neslinin tükenmesi ve nedenleri). Organların ve fonksiyonların evrimi. evrimsel ilerleme. İnsanın kökeni ve evrimi. 4.1. Organik evrim nesnel bir süreçtir Kontrol görevleri 1. Evrimin kanıtlarından biri, büyük sistematik gruplaşmalar - ara formlar arasında bir ara pozisyon işgal eden bir dizi organizmanın bulunduğu organik dünyanın birliğidir. Şekil 4.1, şu anda var olan bazı geçiş formlarını göstermektedir. Bu organizmalarla tanışın ve yapılarında farklı organizasyon türlerinin işaretlerini belirtin. 2. Amfibilerin, sürüngenlerin, kuşların ve memelilerin uzuvlarının iskeleti, uzuvların görünümünde ve gerçekleştirdikleri işlevde oldukça büyük farklılıklara rağmen, benzer şekilde inşa edilmiştir (Şekil 4.2). Omurgalılarda birbirinden çok farklı işlevler taşıyan uzuvların yapısındaki benzerlik neye tanıklık ediyor? 147 Şek. 4.1. Şu anda mevcut olan geçiş formları: 1 - modern tipik eklembacaklılar ve fosil trilobitler arasında bir ara konum işgal eden at nalı yengeci; 2 - eklembacaklıların belirtilerini taşıyan peripatus ve annelidler; 3 - euglena, hayvan ve bitki işaretlerini birbirine bağlar; 4 - trilobit larvalarına benzer at nalı yengeci larvası; 5 - sürünen ctenophor, bağırsak hayvanlarının belirtileri ile birlikte işaretleri birleştirir yassı solucanlar 3. Hemen hemen her organizmanın yapısında, nispeten az gelişmiş ve filogenez sürecinde eski önemini yitirmiş organlar veya yapılar bulunabilir - bunlar ilkel organlardır. Şekil 4.3, bir pitonun ilkel arka uzuvlarını, bir kivi kanatlarının temellerinin zar zor görünen uzantılarını ve deniz memelilerinin pelvik kemiklerinin temellerini göstermektedir. Bu organlar neye tanıklık ediyor? Pirinç. 4.2. Omurgalıların ön ayaklarının homolojisi (semender, deniz kaplumbağası, timsah, kuş, yarasa, balina, köstebek, insan) homolog kısımları aynı harf ve rakamlarla işaretlenmiştir 4.4). Mesozoyik'te Dünya'da yaşayan sürüngenlerin özelliklerini yansıtır. 148 Bir başka iyi bilinen kalıntı, Devoniyen'den bu yana çok az değişikliğe uğramış çorak yüzgeçli Coelacanth balığıdır. Bitkiler arasında ginkgo bir kalıntı olarak kabul edilebilir. Bu bitkinin görünümü, Jura döneminde soyu tükenmiş odunsu formlar hakkında fikir verir. Kalıntı formları neye tanıklık ediyor? 5. Fosil ara formları, sistematik hayvan grupları arasında akrabalığın varlığına hizmet eder. Sürüngenlere ve gerçek kuşlara kıyasla ilk kuşların bazı özelliklerini içeren Tablo 4.1'i tamamlayın. Pirinç. 4.3. İlkel organ örnekleri (A - piton arka uzuvları; B - kivi kanadı; C - düz bir balinanın pelvik kuşağının elemanları) 6. Archaeopteryx, sürüngenler sınıfı ile gerçek kuşlar arasında bir geçiş formu olarak kabul edilebilir mi ve neden? Organik doğanın evrimini kanıtlamak için Archaeopteryx'in önemi nedir (Şekil 4.5)? Bildiğiniz ara geçiş formlarını listeleyiniz. Ara formlar neden evrim için yeterli kanıt sağlamaz? 7. Embriyonik gelişimin erken aşamalarındaki kuşların embriyoları, nitrojen metabolizmasının son ürünü olarak, ürenin sonraki aşamalarında ve gelişimin son aşamalarında - ürik asit olarak amonyak salgılar. Benzer şekilde, kurbağa yavrularında metabolizmanın son ürünü amonyak iken, yetişkin amfibilerde üredir. Bu gerçekler nasıl açıklanır? Pirinç. 4.4. Kalıntı organizmalar 1 - tuatteria, 2 - coelacanth; 3 - opossum; 4 - ginkgo 149 Tablo 4.1. karşılaştırmalı özellikler bazı sürüngen belirtileri, Archaeopteryx ve gerçek kuşlar Organ sistemleri ve Sürüngenler Archaeopteryx Gerçek kuşların yaşam süreçleri Pullar Tüyler Ön ayaklar Dişlerin varlığı Kuyruk omurları Kalp Uçma yeteneği Yaşam Tarzı Üreme düzeyi Yetişkin bir hayvanda önemi olmayan, ancak oldukça önemli olan bazı organlar yetişkin balıkları karakterize eden organlara benzer. Şekil 4.6'yı düşünün ve cevap verin, karasal omurgalıların embriyolarında solungaç aparatının parçalarının döşenmesi gerçeği neye tanıklık ediyor? 9. Dünyadaki yaşamın evrim sürecinin nesnelliği nasıl kanıtlanabilir? Pirinç. 4.5. Archaeopteryx 10'un iskelet kemiklerinin ve tüylerinin izleri. Önünüzde bir at, bir fare, bir kaplumbağa, bir kelebek, bir çam ağacı var. Bu formların ilişkisini en güvenilir şekilde hangi yöntemler kurabilir? 150

1. Fenotipin oluşumunda genotip ve çevre koşullarının rolü nedir? Örnekler ver.

Bazı özellikler sadece genotipin etkisi altında oluşur ve tezahürleri organizmanın içinde geliştiği çevresel koşullara bağlı değildir. Örneğin genotipinde I A ve I B genlerine sahip bir kişide, yaşam koşulları ne olursa olsun IV kan grubu oluşur. Aynı zamanda boy, vücut ağırlığı, kandaki kırmızı kan hücrelerinin sayısı ve diğer birçok belirti sadece genotipe değil, aynı zamanda çevresel koşullara da bağlıdır. Bu nedenle aynı genotipe sahip organizmalar (örneğin monozigotik ikizler) fenotipte birbirinden farklı olabilir.

1895'te Fransız botanikçi G. Bonier şu deneyi yaptı: genç bir karahindiba bitkisini iki parçaya böldü ve onları farklı koşullarda - ovada ve dağlarda - yetiştirmeye başladı. İlk bitki normal yüksekliğe ulaştı ve ikincisi cüce olduğu ortaya çıktı. Bu deneyim, fenotipin (yani özelliklerin) oluşumunun sadece genotipten değil, aynı zamanda çevresel koşullardan da etkilendiğini göstermektedir.

Özelliklerin ortaya çıkmasında çevrenin etkisini gösteren bir başka örnek, Himalaya tavşanlarındaki tüy rengindeki değişikliktir. Genellikle 20°C'de siyah kulaklar, patiler, kuyruk ve namlu dışında tüyleri vücutlarının her yerinde beyazdır. 30°C'de tavşanlar tamamen beyaz büyür. Himalaya tavşanının tüyleri yandan veya arkadan tıraş edilir ve 2 °C'nin altındaki bir hava sıcaklığında tutulursa, beyaz yün yerine siyah uzar.

2. Değişiklik değişkenliği nedir? Örnekler ver.

Modifikasyon değişkenliği, reaksiyonun normal aralığı içinde genotipi değiştirmeden meydana gelen çevresel faktörlerin etkisi altında fenotipte meydana gelen bir değişikliktir.

Örneğin, bir karahindibada, aynı bitki içinde bile yaprakların uzunluğu ve şekli önemli ölçüde değişir. Yaprak oluşum sıcaklığı ne kadar düşükse, yaprakların o kadar küçük olduğu ve yaprak bıçağının daha büyük kesiklere sahip olduğu kaydedilmiştir. Aksine, daha yüksek bir sıcaklıkta, yaprak bıçağının küçük kesikleriyle daha büyük yapraklar oluşur.

Bir yetişkinde beslenme ve yaşam tarzına bağlı olarak vücut ağırlığı değişiklikleri, ineklerde süt verimi değişebilir, tavuklarda - yumurta üretimi. Kendini dağlarda bulan bir kişide, vücudun hücrelerine oksijen sağlamak için kandaki kırmızı kan hücrelerinin içeriği zamanla artar.

3. Reaksiyon hızı nedir? Özel örneklerle, kalıtsal olanın özelliğin kendisi değil, tepki hızı olduğu ifadesinin geçerliliğini kanıtlayın.

Tepkime hızı, bir özelliğin modifikasyon değişkenliğinin sınırlarıdır. Yaprak uzunluğu, bitki boyu, hayvan vücut ağırlığı, sığır sütü üretimi, tavuk yumurtası üretimi gibi bazı özellikler geniş bir reaksiyon hızına sahiptir. Çiçeklerin boyutu ve şekli, tohumların, çiçeklerin ve meyvelerin rengi, hayvanların rengi, sütün yağ içeriği gibi diğerleri daha dar bir reaksiyon normudur.

Reaksiyon hızı genotip tarafından belirlenir ve kalıtsaldır. Örneğin, bir kişi doğrudan iletişimde ne kadar çok zaman harcarsa güneş ışınları, cildin açık bölgelerinde daha fazla melanin sentezlenir ve buna bağlı olarak rengi daha koyu olur. Bildiğiniz gibi, bronzlaşma yoğunluğu kalıtsal değildir, ancak belirli bir kişinin belirli yaşam koşulları tarafından belirlenir. Ek olarak, sürekli doğrudan güneş ışığı altında olan Kafkasyalı bir insanda bile, cilt, örneğin Negroid ırkının temsilcileri için tipik olan melanin miktarını sentezleyemez. Bu örnek, özellik değişkenliği aralığının (tepkime hızı) genotip tarafından önceden belirlendiğini ve kalıtsal olanın özelliğin kendisi olmadığını, organizmanın çevresel koşulların etkisi altında belirli bir fenotip oluşturma yeteneği olduğunu gösterir.

4. Değişikliklerin temel özelliklerini tanımlayın. Kalıtsal olmayan varyasyon neden grup varyasyonu olarak da adlandırılır? kesin?

Değişiklikler aşağıdaki ana özelliklere sahiptir:

● Tersine çevrilebilirlik - bireylerde dış koşullardaki bir değişiklikle, belirli işaretlerin ifade derecesi değişir.

● Çoğu durumda bunlar yeterlidir, yani. semptomun tezahür derecesi, doğrudan belirli bir faktörün etkisinin yoğunluğuna ve süresine bağlıdır.

● Uyarlanabilir (uyarlanabilir) bir karaktere sahip olun. Bu, değişen çevresel koşullara yanıt olarak, bireyin hayatta kalmasına katkıda bulunan bu tür fenotipik değişiklikleri gösterdiği anlamına gelir.

● Kütle karakteri - aynı faktör, genotipik olarak benzer bireylerde yaklaşık olarak aynı değişikliklere neden olur.

● Değişiklikler devralınmaz çünkü modifikasyon değişkenliğine genotipte bir değişiklik eşlik etmez.

Kalıtsal olmayan (değişiklik) değişkenlik, çevresel koşullardaki belirli değişiklikler belirli bir türün tüm bireylerinde benzer değişikliklere neden olduğundan (kütle özelliği) grup değişkenliği olarak adlandırılır. Modifikasyon değişkenliği de kesin olarak adlandırılır, çünkü. modifikasyonlar yeterlidir, öngörülebilirdir ve bireylerin fenotipinde belirli bir yönde bir değişiklik eşlik eder.

5. Nicel özelliklerin değişkenliğini analiz etmek için hangi istatistiksel yöntemler kullanılır?

Nicel özelliklerin değişkenlik derecesini karakterize etmek için, bir varyasyon serisinin ve bir varyasyon eğrisinin oluşturulması gibi istatistiksel yöntemler çoğunlukla kullanılır.

Örneğin, aynı çeşit buğdayın karmaşık başaklarındaki başakçıkların sayısı oldukça geniş sınırlar içinde değişir. Kulakları spikelet sayısının artan sırasına göre düzenlerseniz, bu özelliğin bireysel varyantlardan oluşan bir varyasyon serisini elde edersiniz. Varyasyon serilerinde belirli bir varyantın ortaya çıkma sıklığı aynı değildir: en yaygın olanı, ortalama spikelet sayısına sahip kulaklardır ve daha az sıklıkla ve daha az olan kulaklardır.

Bu satırdaki varyantın dağılımı grafiksel olarak gösterilebilir. Bunu yapmak için, (v) seçeneğinin değerleri, apsis ekseninde, artış sırasına göre, ordinat ekseninde - her seçeneğin oluşma sıklığı (p) üzerinde çizilir. Hem varyasyon aralığını hem de bireysel varyantların oluşma sıklığını yansıtan bir özelliğin değişkenliğinin grafiksel bir ifadesine varyasyon eğrisi denir.

6. Bitkilerde, hayvanlarda ve insanlarda işaretlerin tepkime hızını bilmek pratikte ne kadar önemlidir?

Birçok göstergeyi önceden öngörmenize ve planlamanıza izin verdiği için, değişiklik değişkenliği kalıpları ve reaksiyon hızı bilgisi büyük pratik öneme sahiptir. Özellikle, genotipin uygulanması için en uygun koşulların yaratılması, yüksek hayvan verimliliği ve bitki verimliliği elde etmeyi mümkün kılar. Tıpta çeşitli insan özelliklerinin reaksiyon hızı bilgisi gereklidir (belirli fizyolojik göstergelerin normlara nasıl karşılık geldiğini bilmek önemlidir), pedagoji (çocuğun yetenek ve yeteneklerini dikkate alarak eğitim ve öğretim), hafif sanayi (giyim) , ayakkabı boyutları) ve insan faaliyetinin diğer birçok alanı.

7*. İçinde bulunan çuha çiçeği ise normal koşullar kırmızı çiçekleri var, 30–35ºС sıcaklık ve yüksek nemli bir seraya aktarın, bu bitkideki yeni çiçekler zaten beyaz olacak. Bu bitki nispeten düşük sıcaklık (15-20ºC) koşullarına döndürülürse, tekrar kırmızı çiçeklerle çiçeklenmeye başlar. Bu nasıl açıklanabilir?

Bu, değişiklik değişkenliğinin tipik bir örneğidir. Büyük olasılıkla, sıcaklıktaki bir artış, yapraklarda kırmızı pigmentin sentezini sağlayan enzimlerin aktivitesinde, tamamen inaktivasyonlarına kadar (30–35ºС'de) bir azalmaya neden olur.

sekiz*. Yumurta tavuklarında gündüz saatleri neden kümes hayvanı çiftliklerinde yapay olarak 20 saate uzatılırken, piliç yavrularında günde 6 saate düşürülüyor?

Gündüz saatlerinin uzunluğu kuşların cinsel davranışlarını etkileyen önemli bir faktördür. Gündüz saatlerindeki artış, seks hormonlarının üretimini harekete geçirir - bu şekilde, yumurta üretimini artırmak için yumurtlayan tavuklar uyarılır. Gün ışığının kısa olması cinsel aktivitede azalmaya neden olur, bu nedenle etlik piliç erkekleri daha az hareket eder, birbirleriyle kavga etmez ve vücudun tüm kaynakları vücut ağırlığını artırmaya yönlendirilir.

* Yıldız ile işaretlenen görevler, öğrencilerin çeşitli hipotezler ortaya koymalarını gerektirir. Bu nedenle, bir not belirlerken, öğretmen sadece burada verilen cevaba odaklanmamalı, öğrencilerin biyolojik düşüncelerini, akıl yürütmelerinin mantığını, fikirlerin orijinalliğini vb. değerlendirerek her bir hipotezi dikkate almalıdır. Öğrencilere verilen cevaba aşina olmaları tavsiye edilir.