Genetica medicala. Genom într-un genom: un parazit vechi Când am descifrat genomul Drosophila, s-a descoperit că

La 50 de ani de la descoperirea structurii ADN-ului

A.V. Zelenin

GENOMUL PLANTELOR

A. V. Zelenin

Zelenin Alexandru Vladimirovici- Doctor in stiinte biologice,
Șef de laborator, Institutul de Biologie Moleculară numit după. V.A. Engelhardt RAS.

Realizările impresionante ale programului Genom uman, precum și succesul lucrărilor de descifrare a așa-numitelor genomuri ultra-mici (virusuri), mici (bacterii, drojdie) și mijlocii (viermi rotunzi, Drosophila), au făcut posibilă trecerea la un studiu pe scară largă a genomului plantelor mari și foarte mari. Necesitatea urgentă a unui studiu detaliat al genomilor plantelor cele mai importante din punct de vedere economic a fost evidențiată la o întâlnire despre genomica plantelor, organizată în 1997 în SUA [,]. De-a lungul anilor de atunci, s-au obținut succese neîndoielnice în acest domeniu. În 2000, a apărut o publicație despre secvențierea completă (stabilirea secvenței nucleotidice liniare a întregului ADN nuclear) a genomului muștarului mic - Arabidopsis, iar în 2001 - despre secvențierea preliminară (proiect) a genomului orezului. Au fost raportate în mod repetat lucrări de secvențiere a genomului plantelor mari și ultra-mari (porumb, secară, grâu), dar aceste mesaje nu conțineau informații specifice și erau mai degrabă declarații de intenție.

Este de așteptat ca descifrarea genomului plantelor să deschidă perspective largi pentru știință și practică. În primul rând, identificarea de noi gene și lanțul de reglare genetică a acestora va crește semnificativ productivitatea plantelor prin utilizarea abordărilor biotehnologice. Descoperirea, izolarea, reproducerea (clonarea) și secvențierea genelor responsabile pentru funcții atât de importante ale organismului vegetal, precum reproducerea și productivitatea, procesele de variabilitate, rezistența la factorii de mediu negativi, precum și perechea omoloagă a cromozomilor, este asociată cu apariția. de noi oportunităţi de îmbunătăţire a procesului de selecţie . În cele din urmă, genele izolate și donate pot fi folosite pentru a obține plante transgenice cu proprietăți fundamental noi și pentru a analiza mecanismele de reglare a activității genelor.

Importanța studierii genomului plantelor este subliniată și de faptul că până în prezent numărul de gene de plante localizate, clonate și secvențiate este mic și, conform diverselor estimări, variază între 800 și 1200. Acesta este de 10-15 ori mai mic decât, pt. exemplu, la oameni.

Statele Unite rămân liderul incontestabil în studiul pe scară largă a genomului plantelor, deși cercetări intensive asupra genomului orezului sunt efectuate în Japonia și în anul trecut si in China. Pe lângă laboratoarele din SUA, grupurile de cercetare europene au participat activ la descifrarea genomului Arabidopsis. Aparenta conducere a Statelor Unite provoacă îngrijorare serioasă în rândul oamenilor de știință europeni, pe care aceștia au exprimat-o în mod clar la o întâlnire intitulată „Perspective pentru genomica în era postgenomică”, care a avut loc în Franța la sfârșitul anului 2000. Progresul științei americane în studierea genomului plantelor agricole și crearea formelor de plante transgenice, potrivit oamenilor de știință europeni, amenință că într-un viitor nu prea îndepărtat (de la două până la cinci decenii), când creșterea populației va pune omenirea în fața unui criza alimentară generală, economia europeană și știința vor deveni dependente de tehnologia americană. În acest sens, a fost anunțată crearea unui program științific franco-german pentru studiul genomului plantelor (Plantgene) și investirea unor fonduri semnificative în acesta.

Evident, problemele genomicei plantelor ar trebui să atragă atenția îndeaproape a oamenilor de știință ruși și a organizatorilor de știință, precum și a organelor de conducere, deoarece vorbim nu numai despre prestigiul științific, ci și despre securitatea națională a țării. În una sau două decenii, alimentele vor deveni cea mai importantă resursă strategică.

DIFICULTĂȚI ÎN STUDIAREA GENOMULUI PLANTELOR

Studierea genomului plantelor este o sarcină mult mai complexă decât studierea genomului oamenilor și al altor animale. Acest lucru se datorează următoarelor circumstanțe:

dimensiuni uriașe ale genomului, atingând zeci și chiar sute de miliarde de perechi de nucleotide (pb) pentru speciile individuale de plante: genomul principalelor plante importante din punct de vedere economic (cu excepția orezului, inului și bumbacului) fie sunt apropiate ca mărime de genomul uman, fie îl depășesc. de multe ori (masa);

Fluctuații puternice ale numărului de cromozomi la diferite plante - de la două la unele specii la câteva sute la altele și nu este posibilă identificarea unei corelații stricte între dimensiunea genomului și numărul de cromozomi;

Se formează o abundență de poliploide (conținând mai mult de doi genomi per celulă) cu genomi similari, dar nu identici (alopoliploidie);

Îmbogățirea extremă a genomului plantelor (până la 99%) cu ADN „nesemnificativ” (necodificator, adică fără gene), ceea ce complică foarte mult îmbinarea (aranjarea în ordinea corectă) a fragmentelor secvențiate într-un comun mare- regiune ADN dimensionată (contig);

Cartografierea morfologică, genetică și fizică incompletă a cromozomilor (comparativ cu genomul Drosophila, uman și șoarece);

Imposibilitatea practică a izolării cromozomilor individuali într-o formă pură folosind metodele utilizate de obicei în acest scop pentru cromozomi umani și animale (sortarea în flux și utilizarea hibrizilor celulari);

Dificultate în cartografierea cromozomială (determinarea locației pe cromozom) gene individuale folosind hibridizarea in situ, datorită atât conținutului ridicat de ADN „nesemnificativ” din genomul plantelor, cât și caracteristicilor organizarea structurală cromozomi vegetali;

Distanța evolutivă a plantelor față de animale, ceea ce complică serios utilizarea informațiilor obținute din secvențierea genomului oamenilor și al altor animale pentru studiul genomului plantelor;

Procesul lung de reproducere al majorității plantelor, care încetinește semnificativ analiza genetică a acestora.

STUDII DE GENOM CROMOZOMIC

Studiile cromozomiale (citogenetice) ale genomului în general și ale plantelor în special au o istorie lungă. Termenul „genom” a fost propus pentru a desemna un set haploid (unic) de cromozomi cu genele pe care le conțin în primul sfert al secolului al XX-lea, adică cu mult înainte ca rolul ADN-ului ca purtător de informații genetice să fie stabilit.

Descrierea genomului unui nou organism multicelular genetic, nestudiat anterior, începe de obicei cu studiul și descrierea setului complet de cromozomi (cariotip). Acest lucru, desigur, se aplică și plantelor, dintre care un număr mare nici măcar nu au început să fie studiate.

Deja în zorii studiilor cromozomiale, genomurile speciilor de plante înrudite au fost comparate pe baza analizei conjugării meiotice (unificarea cromozomilor omologi) în hibrizi interspecifici. În ultimii 100 de ani, capacitățile analizei cromozomiale s-au extins dramatic. În zilele noastre, pentru caracterizarea genomului plantelor sunt folosite tehnologii mai avansate: diverse opțiuni pentru așa-numita colorare diferențială, care permit caracteristici morfologice identificarea cromozomilor individuali; hibridizare in situ, făcând posibilă localizarea unor gene specifice pe cromozomi; studii biochimice ale proteinelor celulare (electroforeza si imunochimie) si, in final, un set de metode bazate pe analiza ADN-ului cromozomial pana la secventierea acestuia.

Orez. 1. Cariotipuri de cereale: a - secară (14 cromozomi), b - grâu dur (28 cromozomi), c - grâu moale (42 cromozomi), d - orz (14 cromozomi)
Cariotipurile cerealelor, în primul rând grâul și secară, au fost studiate de mulți ani. Este interesant că tipuri diferite La aceste plante, numărul de cromozomi variază, dar este întotdeauna un multiplu de șapte. Speciile de cereale individuale pot fi identificate în mod fiabil prin cariotipul lor. De exemplu, genomul de secară este format din șapte perechi de cromozomi mari cu blocuri heterocromatice intens colorate la capete, adesea numite segmente sau benzi (Fig. 1a). Genomul grâului are deja 14 și 21 de perechi de cromozomi (Fig. 1, b, c), iar distribuția blocurilor heterocromatice în ele nu este aceeași ca și în cromozomii de secară. Genomul individual al grâului, denumit A, B și D, diferă, de asemenea, unul de celălalt. O creștere a numărului de cromozomi de la 14 la 21 duce la o schimbare bruscă a proprietăților grâului, care se reflectă în numele lor: durum, sau macaroane, grâu și moale, sau pâine, grâu . Gena D, care conține gene pentru proteinele glutenului, este responsabilă de dobândirea de înalte proprietăți de coacere de către grâul moale, care conferă aluatului așa-numita germinație. Acest genom este căruia i se acordă o atenție deosebită în îmbunătățirea selecției grâului de pâine. O altă cereală cu 14 cromozomi, orzul (Fig. 1, d), nu este de obicei folosită pentru a face pâine, dar servește drept materie primă principală pentru producerea unor produse atât de comune precum berea și whisky-ul.

Cromozomii unor plante sălbatice folosite pentru îmbunătățirea calității celor mai importante specii agricole, de exemplu rudele sălbatice ale grâului - Aegilops, sunt în curs de studiu intens. Noi forme de plante sunt create prin încrucișare (Fig. 2) și selecție. În ultimii ani, îmbunătățirile semnificative ale metodelor de cercetare au făcut posibilă începerea studiului genomului plantelor ale căror caracteristici cariotip (în principal dimensiuni cromozomiale mici) le făceau anterior inaccesibile pentru analiza cromozomială. Astfel, abia recent au fost identificați pentru prima dată toți cromozomii de bumbac, mușețel și in.

Orez. 2. Cariotipuri de grâu și hibrid grâu-Aegilops

a - grâu comun hexaploid ( Triticum astivum), constând din genomi A, B și O; b - grâu tetraploid ( Triticum timopheevi), constând din genomi A și G. conține gene de rezistență la majoritatea bolilor grâului; c - hibrizi Triticum astivum X Triticum timopheevi, rezistent la mucegai și rugină, înlocuirea unei părți a cromozomilor este clar vizibilă
STRUCTURA PRIMARĂ A ADN-ului

Pe măsură ce genetica moleculară s-a dezvoltat, însuși conceptul de genom sa extins. Acum acest termen este interpretat atât în ​​sensul cromozomial clasic, cât și în sensul molecular modern: întregul material genetic al unui virus, al unei celule și al unui organism individual. În mod firesc, după studierea structurii primare complete a genomurilor (cum este adesea numită secvența liniară completă a bazelor de acid nucleic) a unui număr de microorganisme și oameni, a apărut problema secvențierii genomurilor plantelor.

Dintre numeroasele organisme vegetale, două au fost alese pentru studiu - Arabidopsis, reprezentând clasa dicotiledonatelor (dimensiunea genomului 125 milioane bp) și orezul din clasa monocotiledonatelor (420-470 milioane bp). Acești genomi sunt mici în comparație cu alți genomi de plante și conțin relativ puține secțiuni repetate de ADN. Astfel de caracteristici au dat speranța că genomii selectați vor fi accesibile pentru determinarea relativ rapidă a structurii lor primare.

Orez. 3. Arabidopsis - muștar mic - o plantă mică din familia cruciferelor ( Brassicaceae). Într-un spațiu egal ca suprafață cu o pagină a revistei noastre, puteți crește până la o mie de organisme Arabidopsis individuale.
Baza pentru alegerea Arabidopsis nu a fost doar dimensiunea mică a genomului său, ci și dimensiunea redusă a organismului, ceea ce îl face ușor de crescut în condiții de laborator (Fig. 3). Am luat în considerare ciclul său scurt de reproducere, care face posibilă efectuarea rapidă a experimentelor de încrucișare și selecție, genetica studiată amănunțit, ușurința de manipulare în condițiile de creștere în schimbare (modificarea compoziției de sare a solului, adăugarea diferiților nutrienți etc.) și testare. efectul asupra plantelor a diverșilor factori mutageni și agenți patogeni (viruși, bacterii, ciuperci). Arabidopsis nu are valoare economică, prin urmare genomul său, împreună cu genomul șoarecelui, a fost numit genom de referință sau, mai puțin precis, genom model.*
* Apariția termenului „genom model” în literatura rusă este rezultatul unei traduceri inexacte a expresiei engleze model genom. Cuvântul „model” înseamnă nu numai adjectivul „model”, ci și substantivul „probă”, „standard”, „model”. Ar fi mai corect să vorbim despre un genom eșantion, sau despre un genom de referință.
Lucrările intensive privind secvențierea genomului Arabidopsis au început în 1996 de către un consorțiu internațional care includea instituții științifice și grupuri de cercetare din SUA, Japonia, Belgia, Italia, Marea Britanie și Germania. În decembrie 2000, au devenit disponibile informații extinse care rezumă determinarea structurii primare a genomului Arabidopsis. Pentru secvențiere, am folosit tehnologia clasică sau ierarhică: în primul rând, au fost studiate secțiuni individuale mici ale genomului, din care au fost făcute secțiuni mai mari (contigs), iar în etapa finală, structura cromozomilor individuali. ADN-ul nuclear al genomului Arabidopsis este distribuit între cinci cromozomi. În 1999, rezultatele secvențierii a doi cromozomi au fost publicate, iar publicarea informațiilor despre structura primară a celor trei rămași a finalizat secvențierea întregului genom.

Din 125 de milioane de perechi de nucleotide, a fost determinată structura primară de 119 milioane, ceea ce reprezintă 92% din întregul genom. Doar 8% din genomul Arabidopsis, care conține blocuri mari de secțiuni repetate de ADN, s-a dovedit a fi inaccesibil pentru studiu. În ceea ce privește completitudinea și minuțiozitatea secvențierii genomurilor eucariote, Arabidopsis rămâne în primii trei campioni alături de organismul de drojdie unicelulară. Saccharomyces cerevisiaeși organism animal multicelular Caenorhabditis eleganta(Vezi tabelul).

Aproximativ 15 mii de gene individuale care codifică proteine ​​au fost găsite în genomul Arabidopsis. Aproximativ 12 mii dintre acestea sunt conținute în două copii pe genom haploid (unic), astfel încât numărul total de gene este de 27 mii. Numărul de gene din Arabidopsis nu este mult diferit de numărul de gene din organisme precum oamenii și șoarecii. dar dimensiunea genomului său de 25-30 de ori mai mică. Această împrejurare este asociată cu caracteristici importante în structura genelor individuale Arabidopsis și structura generala genomul lui.

Genele Arabidopsis sunt compacte, conținând doar câțiva exoni (regiuni care codifică proteine), separați prin întinderi scurte (aproximativ 250 bp) necodificatoare de ADN (introni). Diferențele dintre genele individuale sunt în medie de 4,6 mii de perechi de baze. Pentru comparație, subliniem că genele umane conțin multe zeci și chiar sute de exoni și introni, iar regiunile intergenice au dimensiuni de 10 mii de perechi de nucleotide sau mai mult. Se crede că prezența unui genom compact mic a contribuit la stabilitatea evolutivă a Arabidopsis, deoarece ADN-ul său a devenit mai puțin o țintă pentru diferiți agenți dăunători, în special pentru introducerea de fragmente de ADN care se repetă asemănătoare virusului (transpozoni) în genomului.

Alte caracteristici moleculare ale genomului Arabidopsis includ îmbogățirea exonilor cu guanină și citozină (44% în exoni și 32% în introni) în comparație cu genele animale, precum și prezența a genelor de două ori repetate (duplicate). Se crede că această dublare a avut loc ca urmare a a patru evenimente simultane, care au constat în dublarea (repetarea) unei părți a genelor Arabidopsis sau fuziunea genomurilor înrudite. Aceste evenimente, care au avut loc în urmă cu 100-200 de milioane de ani, sunt o manifestare a tendinței generale spre poliploidizare (o creștere multiplă a numărului de genomi dintr-un organism), caracteristică genomului plantelor. Cu toate acestea, unele fapte arată că în Arabidopsis genele duplicate nu sunt identice și funcționează diferit, ceea ce se poate datora mutațiilor în regiunile lor reglatoare.

Un alt obiect de secvențiere completă a ADN-ului a fost orezul. Genomul acestei plante este, de asemenea, mic (12 cromozomi, dând un total de 420-470 milioane bp), doar de 3,5 ori mai mare decât cel al Arabidopsis. Totuși, spre deosebire de Arabidopsis, orezul are o importanță economică enormă, fiind baza alimentației pentru mai mult de jumătate din umanitate, prin urmare nu doar miliarde de consumatori sunt interesați vital să-și îmbunătățească proprietățile, ci și o armată multimilionară de oameni implicați activ în procesul de cultivare foarte intensiv în muncă.

Unii cercetători au început să studieze genomul orezului încă din anii '80 ai secolului trecut, dar această muncă a atins o amploare serioasă abia în anii '90. În 1991, în Japonia a fost creat un program de descifrare a structurii genomului orezului, combinând eforturile multor grupuri de cercetare. În 1997, pe baza acestui program, a fost organizat Proiectul Internațional pentru Genomul Orezului. Participanții săi au decis să-și concentreze eforturile pe secvențierea uneia dintre subspeciile de orez ( Oriza sativajaponica), în studiul căruia s-au înregistrat deja progrese semnificative până la acel moment. Programul Genomul uman a devenit un stimulent serios și, la figurat vorbind, o stea călăuzitoare pentru o astfel de muncă.

Ca parte a acestui program, a fost testată strategia de diviziune ierarhică „cromozomială” a genomului, pe care participanții la consorțiul internațional au folosit-o pentru a descifra genomul orezului. Cu toate acestea, dacă atunci când studiem genomul uman folosind diverse tehnici s-au izolat fracții de cromozomi individuali, apoi au fost obținute materiale specifice cromozomilor individuali de orez și secțiunile individuale ale acestora prin microdisecție cu laser (decuparea obiectelor microscopice). Pe o lamă de microscop unde se află cromozomii de orez, sub influență fascicul cu laser Totul este ars, cu excepția cromozomului sau a secțiunilor sale destinate analizei. Materialul rămas este folosit pentru clonare și secvențiere.

Au fost publicate numeroase rapoarte cu privire la rezultatele secvențierii fragmentelor individuale ale genomului orezului, realizate cu o mare acuratețe și detalii caracteristice tehnologiei ierarhice. Se credea că determinarea structurii primare complete a genomului orezului va fi finalizată până la sfârșitul anului 2003-mijlocul anului 2004, iar rezultatele, împreună cu datele privind structura primară a genomului Arabidopsis, vor fi utilizate pe scară largă în genomica comparativă. a altor plante.

Cu toate acestea, la începutul anului 2002, două grupuri de cercetare - unul din China, celălalt din Elveția și Statele Unite - au publicat rezultatele secvențierii complete brute (brutale) a genomului orezului, realizată folosind tehnologia de clonare totală. Spre deosebire de un studiu pas cu pas (ierarhic), abordarea totală se bazează pe clonarea într-un singur pas a întregului ADN genomic într-unul dintre vectorii virali sau bacterieni și obținerea unui nivel semnificativ (uriaș pentru genomul mediu și mare) numărul de clone individuale care conțin diferite segmente de ADN. Pe baza analizei acestor secțiuni secvențiate și a suprapunerii secțiunilor terminale identice ale ADN-ului, se formează un contig - un lanț de secvențe ADN unite între ele. Contigul general (total) reprezintă structura primară a întregului genom sau, cel puțin, a unui cromozom individual.

Într-o astfel de prezentare schematică, strategia clonării totale pare necomplicată. De fapt, întâmpină dificultăți serioase asociate cu necesitatea obținerii unui număr imens de clone (se acceptă în general că genomul sau regiunea sa studiată trebuie să fie suprapuse de clone de cel puțin 10 ori), un volum gigantic de secvențiere și extrem de munca complexă de îmbinare a clonelor, care necesită participarea specialiștilor în bioinformatică. Un obstacol serios în calea clonării totale este varietatea de regiuni ADN care se repetă, al căror număr, după cum sa menționat deja, crește brusc pe măsură ce dimensiunea genomului crește. Prin urmare, strategia de secvențiere totală este utilizată în primul rând în studierea genomului virusurilor și microorganismelor, deși a fost aplicată cu succes pentru a studia genomul unui organism multicelular, Drosophila.

Rezultatele secvențierii totale a acestui genom au fost „suprapuse” unei game uriașe de informații despre structura sa cromozomială, genică și moleculară, obținute pe o perioadă de aproape 100 de ani de studiu a Drosophila. Și totuși, în ceea ce privește gradul de secvențiere, genomul Drosophila (66% din dimensiunea totală a genomului) este semnificativ inferior genomul Arabidopsis (92%), în ciuda dimensiunilor lor destul de asemănătoare - 180 de milioane și, respectiv, 125 de milioane de perechi de nucleotide. . Prin urmare, recent s-a propus să se numească tehnologia folosită pentru secvențierea genomului Drosophila mixtă.

Pentru a secvenționa genomul orezului, grupurile de cercetare menționate mai sus au luat două dintre subspeciile sale, cea mai cultivată în țările asiatice - Oriza saliva L. ssp indicajȘi Oriza saliva L. sspjaponica. Rezultatele cercetării lor coincid în multe privințe, dar diferă și în multe feluri. Astfel, reprezentanții ambelor grupuri au declarat că au obținut o suprapunere contig de aproximativ 92-93% din genom. S-a demonstrat că aproximativ 42% din genomul orezului este reprezentat de repetări scurte de ADN constând din 20 de perechi de nucleotide, iar majoritatea elementelor mobile de ADN (transpozoni) sunt localizate în regiuni intergenice. Cu toate acestea, informațiile despre dimensiunea genomului orezului variază semnificativ.

Pentru subspecia japoneză, dimensiunea genomului este determinată a fi de 466 de milioane de perechi de nucleotide, iar pentru subspecia indiană - 420 de milioane Motivul acestei discrepanțe nu este clar. Poate fi o consecință a diverselor abordări metodologiceîn determinarea dimensiunii părții necodificatoare a genomului, adică nu reflectă adevărata stare de lucruri. Dar este posibil ca o diferență de 15% în dimensiunea genomilor studiati să existe cu adevărat.

A doua discrepanță gravă a fost dezvăluită în numărul de gene detectate: pentru subspecia japoneză - de la 46.022 la 55.615 gene pe genom, iar pentru subspecia indiană - de la 32.000 la 50.000 Motivul acestei discrepanțe nu este clar.

Incompletitudinea și inconsecvența informațiilor primite se remarcă în comentariile la articolele publicate. De asemenea, se speră că lacunele în cunoașterea genomului orezului vor fi eliminate prin compararea datelor din „secvențierea brută” cu rezultatele secvențierii detaliate, ierarhice, efectuate de participanții la Proiectul Internațional de Genom al Orezului.

GENOMICA COMPARATIVA SI FUNCTIONALA A PLANTELOR

Datele extinse obținute, dintre care jumătate (rezultatele grupului chinez) sunt disponibile publicului, deschid fără îndoială perspective largi atât pentru studiul genomului orezului, cât și pentru genomica plantelor în general. O comparație a proprietăților genomului Arabidopsis și al orezului a arătat că majoritatea genelor (până la 80%) identificate în genomul Arabidopsis se găsesc și în genomul orezului, cu toate acestea, pentru aproximativ jumătate din genele găsite în orez, analogi ( orthologi) nu au fost încă găsite în genomul Arabidopsis. În același timp, 98% dintre genele a căror structură primară a fost stabilită pentru alte cereale au fost identificate în genomul orezului.

Discrepanța semnificativă (aproape dublă) a numărului de gene din orez și Arabidopsis este nedumerită. În același timp, datele din transcrierea brută a genomului orezului, obținute utilizând secvențierea totală, practic nu sunt comparate cu rezultatele ample ale studierii genomului orezului folosind metoda clonării și secvențierii ierarhice, adică ceea ce s-a făcut pentru genomul Drosophila nu a fost realizat. Prin urmare, rămâne neclar dacă diferența în numărul de gene în Arabidopsis și orez reflectă adevărata stare a lucrurilor sau este explicată prin diferențe de abordări metodologice.

Spre deosebire de genomul Arabidopsis, informațiile despre genele gemene din genomul orezului nu sunt furnizate. Este posibil ca ei cantitate relativă poate fi mai mare în orez decât în ​​Arabidopsis. Această posibilitate este susținută indirect de date privind prezența formelor poliploide de orez. O mai mare claritate cu privire la această problemă poate fi de așteptat după finalizarea Proiectului internațional pentru genomul orezului și obținerea unei imagini detaliate a structurii primare a ADN-ului acestui genom. Motive serioase pentru o astfel de speranță sunt date de faptul că, după publicarea lucrărilor privind secvențierea brută a genomului de orez, numărul de publicații privind structura acestui genom a crescut brusc, în special, au apărut informații despre secvențierea detaliată a cromozomilor săi. 1 și 4.

Cunoașterea, cel puțin aproximativ, a numărului de gene din plante este de o importanță fundamentală pentru genomica comparativă a plantelor. La început, s-a crezut că, deoarece toate plantele cu flori sunt foarte apropiate una de cealaltă în ceea ce privește caracteristicile lor fenotipice, genomul lor ar trebui să fie, de asemenea, aproape. Și dacă studiem genomul Arabidopsis, vom obține informații despre majoritatea genomilor altor plante. Confirmarea indirectă a acestei presupuneri este oferită de rezultatele secvențierii genomului șoarecelui, care este surprinzător de aproape de genomul uman (aproximativ 30 de mii de gene, dintre care doar 1 mie s-au dovedit a fi diferite).

Se poate presupune că motivul diferențelor dintre genomul Arabidopsis și al orezului constă în apartenența lor la diferite clase de plante - dicotiledonate și monocotiledonate. Pentru a clarifica această problemă, este extrem de de dorit să cunoaștem cel puțin structura primară brută a unei alte plante monocotiledone. Cel mai realist candidat poate fi porumbul, al cărui genom este aproximativ egal cu genomul uman, dar totuși semnificativ mai mic decât genomul altor cereale. Valoarea alimentară a porumbului este binecunoscută.

Materialul enorm obținut din secvențierea genomului Arabidopsis și al orezului devine treptat baza unui studiu pe scară largă al genomului plantelor folosind metode genomice comparative. Astfel de studii au o semnificație biologică generală, deoarece fac posibilă stabilirea principiilor principale ale organizării genomului plantei în ansamblu și a cromozomilor lor individuali, identificarea trăsăturilor comune ale structurii genelor și regiunilor lor de reglare și luarea în considerare a relația dintre partea activă funcțional (genă) a cromozomului și diverse regiuni ADN intergenice care nu codifică proteine. Genetica comparativă devine, de asemenea, din ce în ce mai importantă pentru dezvoltarea genomicii funcționale umane. Pentru studii comparative au fost secvențiate genomurile peștilor puffer și ale șoarecilor.

Nu mai puțin important este studiul genelor individuale responsabile de sinteza proteinelor individuale care determină funcții specifice ale organismului. Este în detectarea, izolarea, secvențierea și stabilirea funcției genelor individuale în care se află semnificația practică, în primul rând medicală, a programului Genom uman. Această împrejurare a fost remarcată în urmă cu câțiva ani de către J. Watson, care a subliniat că programul Genomului uman va fi finalizat numai atunci când funcțiile tuturor genelor umane vor fi determinate.

Orez. 4. Clasificarea după funcție a genelor Arabidopsis

1 - gene pentru creștere, diviziune și sinteza ADN; 2 - gene de sinteză a ARN (transcripție); 3 - gene pentru sinteza si modificarea proteinelor; 4 - gene pentru dezvoltare, îmbătrânire și moarte celulară; 5 - gene ale metabolismului celular și metabolismul energetic; 6 - gene pentru interacțiunea intercelulară și transmiterea semnalului; 7 - gene pentru furnizarea altora procesele celulare; 8 - gene cu funcție necunoscută
Când vine vorba de funcția genelor plantelor, știm mai puțin de o zecime din ceea ce știm despre genele umane. Chiar și în Arabidopsis, al cărui genom este mult mai studiat decât genomul uman, funcția a aproape jumătate din genele sale rămâne necunoscută (Fig. 4). Între timp, plantele, pe lângă genele comune animalelor, au un număr semnificativ de gene specifice doar (sau cel puțin predominant) acestora. Este despre despre genele implicate în transportul apei și sinteza pereților celulari, care sunt absenți la animale, despre genele care asigură formarea și funcționarea cloroplastelor, fotosinteza, fixarea azotului și sinteza a numeroase produse aromatice. Această listă poate fi continuată, dar este deja clar cât de dificilă este sarcina cu care se confruntă genomica funcțională a plantelor.

Secvențierea completă a genomului oferă informații aproape adevărate despre numărul total de gene ale unui anumit organism, permite plasarea unor informații mai mult sau mai puțin detaliate și fiabile despre structura lor în băncile de date și facilitează munca de izolare și studiere a genelor individuale. Cu toate acestea, secvențierea genomului nu înseamnă stabilirea funcției tuturor genelor.

Una dintre cele mai promițătoare abordări ale genomicii funcționale se bazează pe identificarea genelor de lucru pe care are loc transcripția (citirea) ARNm. Această abordare, inclusiv utilizarea tehnologie moderna microarrays, vă permite să identificați simultan până la zeci de mii de gene funcționale. Recent, folosind această abordare, a început studiul genomului plantelor. Pentru Arabidopsis, a fost posibil să se obțină aproximativ 26 de mii de transcrieri individuale, ceea ce facilitează foarte mult posibilitatea de a determina funcția aproape tuturor genelor sale. La cartofi, a fost posibil să se identifice aproximativ 20.000 de mii de gene de lucru care sunt importante pentru înțelegerea atât a proceselor de creștere și formare a tuberculilor, cât și a proceselor de boală a cartofului. Este de așteptat ca aceste cunoștințe să îmbunătățească sustenabilitatea unuia dintre cele mai importante Produse alimentare la agenți patogeni.

O dezvoltare logică a genomicii funcționale este proteomica. Acest nou domeniu de știință studiază proteomul, care se referă de obicei la setul complet de proteine ​​dintr-o celulă la un moment dat. Acest set de proteine, care reflectă starea funcțională a genomului, se schimbă tot timpul, în timp ce genomul rămâne neschimbat.

Studiul proteinelor a fost folosit de multă vreme pentru a face judecăți despre activitatea genomului plantelor. După cum se știe, enzimele găsite în toate plantele diferă în secvența de aminoacizi în fiecare specie și soiuri. Astfel de enzime, cu aceeași funcție, dar secvențe diferite de aminoacizi individuali, se numesc izoenzime. Au proprietăți fizico-chimice și imunologice diferite ( masa moleculara, încărcătură), care poate fi detectată prin cromatografie sau electroforeză. De mulți ani, aceste metode au fost utilizate cu succes pentru a studia așa-numitul polimorfism genetic, adică diferențele dintre organisme, soiuri, populații, specii, în special grâul și formele înrudite de cereale. Cu toate acestea, în În ultima vreme Datorită dezvoltării rapide a metodelor de analiză ADN, inclusiv secvențierea, studiul polimorfismului proteic a fost înlocuit cu studiul polimorfismului ADN. Totuși, studiul direct al spectrelor proteinelor de stocare (prolamine, gliadine etc.), care determină proprietățile nutriționale de bază ale cerealelor, rămâne o metodă importantă și de încredere pentru analiza genetică, selecția și producția de semințe a plantelor agricole.

Cunoașterea genelor, a mecanismelor de exprimare și reglare a acestora este extrem de importantă pentru dezvoltarea biotehnologiei și producerea de plante transgenice. Se știe că succesele impresionante în acest domeniu provoacă reacții mixte din partea comunităților de mediu și medicale. Cu toate acestea, există o zonă a biotehnologiei vegetale în care aceste temeri, dacă nu complet nefondate, atunci, în orice caz, par nesemnificative. Vorbim despre crearea de plante industriale transgenice care nu sunt folosite ca produse alimentare. India a recoltat recent prima sa recoltă de bumbac transgenic care este rezistent la o serie de boli. Există informații despre introducerea unor gene speciale care codifică proteine ​​pigmentare în genomul bumbacului și producerea de fibre de bumbac care nu necesită vopsire artificială. O altă cultură industrială care poate fi supusă unei inginerie genetică eficientă este inul. Utilizarea sa ca alternativă la bumbac pentru materii prime textile a fost discutată recent. Această problemă este extrem de importantă pentru țara noastră, care și-a pierdut propriile surse de materii prime de bumbac.

PERSPECTIVE DE STUDIAREA GENOMULUI PLANTELOR

Este evident că studiile structurale ale genomului plantelor se vor baza pe abordări și metode de genomică comparativă folosind rezultatele descifrării genomului Arabidopsis și orezului ca material principal. Un rol semnificativ în dezvoltarea genomicii comparative a plantelor îl vor avea, fără îndoială, informațiile care mai devreme sau mai târziu vor fi furnizate de secvențierea totală (aproximată) a genomului altor plante. În acest caz, genomica comparativă a plantelor se va baza pe stabilirea relațiilor genetice între loci individuali și cromozomi aparținând unor genomi diferiți. Vom vorbi nu atât despre genomica generală a plantelor, cât despre genomica selectivă a locurilor cromozomiale individuale. Astfel, s-a demonstrat recent că gena responsabilă de vernalizare este localizată în locusul VRn-AI al cromozomului 5A al grâului hexaploid și locusul Hd-6 al cromozomului 3 al orezului.

Dezvoltarea acestor studii va fi un impuls puternic pentru identificarea, izolarea și secvențierea multor gene ale plantelor importante din punct de vedere funcțional, în special genele responsabile pentru rezistența la boli, rezistența la secetă și adaptabilitatea la diferite condiții de creștere. Genomica funcțională, bazată pe identificarea în masă (screening) a genelor care funcționează în plante, va fi folosită din ce în ce mai mult.

Putem prevedea îmbunătățiri suplimentare ale tehnologiilor cromozomiale, în primul rând metoda de microdisecție. Utilizarea sa extinde dramatic posibilitățile de cercetare genomică fără a necesita costuri uriașe, cum ar fi secvențierea totală a genomului. Metoda de localizare a genelor individuale pe cromozomii plantelor prin hibridizare va deveni mai răspândită. in situ.În prezent, utilizarea sa este limitată de numărul mare de secvențe repetate din genomul plantei și, eventual, de particularitățile organizării structurale a cromozomilor plantelor.

În viitorul previzibil, tehnologiile cromozomiale vor deveni, de asemenea, de mare importanță pentru genomica evolutivă a plantelor. Aceste tehnologii, care sunt relativ ieftine, fac posibilă evaluarea rapidă a variabilității intra și interspecifice și studiul genomilor alopoliploizi complexe de grâu și triticale tetraploid și hexaploid; analiza proceselor evolutive la nivel cromozomial; investighează formarea genomilor sintetici și introducerea (introgresiunea) materialului genetic străin; identificarea relațiilor genetice dintre cromozomii individuali tipuri variate.

Studiul cariotipului plantelor folosind metode citogenetice clasice, îmbogățit cu analize biologice moleculare și tehnologii informatice, va fi utilizat pentru caracterizarea genomului. Acest lucru este deosebit de important pentru studierea stabilității și variabilității cariotipului la nivelul nu numai al organismelor individuale, ci și al populațiilor, soiurilor și speciilor. În cele din urmă, este dificil de imaginat cum se poate estima numărul și spectrele rearanjamentelor cromozomiale (aberații, punți) fără utilizarea metodelor de colorare diferențială. Astfel de studii sunt extrem de promițătoare pentru monitorizare mediu inconjuratorîn funcţie de starea genomului plantei.

ÎN Rusia modernă Secvențierea directă a genomului plantelor este puțin probabilă. O astfel de muncă, care necesită investiții mari, este nesustenabilă pentru economia noastră actuală. Între timp, informațiile despre structura genomului Arabidopsis și orezului, obținute de știința mondială și disponibile în băncile internaționale de date, sunt suficiente pentru dezvoltarea genomicii plantelor interne. Este posibil să se prevadă o extindere a cercetării în genomul plantelor bazată pe abordări genomice comparative pentru a rezolva probleme specifice de ameliorare și producție a culturilor, precum și pentru a studia originea diferitelor specii de plante de importanță economică.

Se poate presupune că în practica domestică de ameliorare și cultivarea plantelor, abordările genomice precum tiparea genetică (analize RELF, RAPD, AFLP etc.), care sunt destul de accesibile pentru bugetul nostru, vor fi utilizate pe scară largă. În paralel cu metodele directe de determinare a polimorfismului ADN, abordări bazate pe studiul polimorfismului proteic, în primul rând proteinele de depozitare a cerealelor, vor fi utilizate pentru rezolvarea problemelor de genetică și ameliorare a plantelor. Tehnologiile cromozomiale vor fi utilizate pe scară largă. Sunt relativ ieftine, iar dezvoltarea lor necesită investiții destul de moderate. În domeniul cercetării cromozomilor, știința internă nu este inferioară lumii.

Trebuie subliniat faptul că știința noastră a adus o contribuție semnificativă la formarea și dezvoltarea genomicii plantelor [,].

Rolul fundamental l-a jucat N.I. Vavilov (1887-1943).

În biologia moleculară și genomica plantelor, contribuția de pionierat a lui A.N. Belozerski (1905-1972).

În domeniul cercetării cromozomilor, este necesar de remarcat munca remarcabilului genetician S.G. Navashin (1857-1930), care a descoperit pentru prima dată cromozomii sateliti la plante și a demonstrat că este posibil să se distingă cromozomii individuali după caracteristicile morfologiei lor.

Un alt clasic stiinta ruseasca G.A. Levitsky (1878-1942) a descris în detaliu cromozomii de secară, grâu, orz, mazăre și sfeclă de zahăr, a introdus termenul „cariotip” în știință și a dezvoltat doctrina acestuia.

Specialiștii moderni, bazându-se pe realizările științei mondiale, pot aduce o contribuție semnificativă la dezvoltarea ulterioară a geneticii și genomicii plantelor.

Autorul își exprimă sincera recunoștință față de academicianul Yu.P. Altukhov pentru discuția critică a articolului și sfaturi valoroase.

Munca echipei conduse de autorul articolului a fost realizată cu sprijinul lui Fondul rusesc cercetare fundamentală (granturi Nr. 99-04-48832; 00-04-49036; 00-04-81086), Programe prezidențiale Federația Rusă pentru sprijinirea școlilor științifice (granturi Nr. 00-115-97833 și NSh-1794.2003.4) și Programe Academia RusăȘtiințe „Markeri genetici moleculari și cromozomiali în dezvoltare metode moderne selecție și producție de semințe”.

LITERATURĂ

1. Zelenin A.V., Badaeva E.D., Muravenko O.V. Introducere în genomica plantelor // Biologie moleculară. 2001. T. 35. p. 339-348.

2. Pen E. Bonanza pentru genomica plantelor // Știință. 1998. V. 282. P. 652-654.

3. Genomica plantelor // Proc. Natl. Acad. Sci. STATELE UNITE ALE AMERICII. 1998. V. 95. P. 1962-2032.

4. Kartel N.A. si etc. Genetica. Dicţionar Enciclopedic. Minsk: Technologia, 1999.

5. Badaeva E.D., Friebe B., Gill B.S. 1996. Diferențierea genomului în Aegilops. 1. Distribuția secvențelor de ADN foarte repetitive pe cromozomii speciilor diploide // Genom. 1996. V. 39. P. 293-306.

Istoricul analizei cromozomilor // Biol. membranelor. 2001. T. 18. p. 164-172.

complet definit. Prin urmare, munca de descifrare a genomului nematodului ar trebui considerată foarte reușită.

Un succes și mai mare este asociat cu descifrarea genomului Drosophila, doar în

De 2 ori mai mic decât ADN-ul uman și de 20 de ori mai mare decât ADN-ul nematodului. În ciuda grad înalt cunoștințele genetice despre Drosophila, aproximativ 10% din genele sale erau necunoscute până în acel moment. Dar cel mai paradoxal lucru este faptul că la Drosophila, care este mult mai bine organizată în comparație cu nematodul, numărul de gene s-a dovedit a fi mai mic decât la microscop. viermi rotunzi! Din punct de vedere biologic modern, acest lucru este greu de explicat. Mai multe gene decât cele ale Drosophila sunt prezente și în genomul descifrat al unei plante din familia cruciferelor - Arabidopsis, folosită pe scară largă de geneticieni ca obiect experimental clasic.

Dezvoltarea proiectelor genomice a fost însoțită de o dezvoltare intensivă în multe domenii ale științei și tehnologiei. Astfel, bioinformatica a primit un impuls puternic pentru dezvoltarea sa. A fost creat unul nou aparate matematice pentru stocarea și procesarea unor cantități uriașe de informații; au fost proiectate sisteme de supercalculatoare cu putere fără precedent; Au fost scrise mii de programe care permit, în câteva minute, să se efectueze o analiză comparativă a diverselor blocuri de informații, să introducă zilnic noi date în bazele de date informatice,

obținute în diferite laboratoare din întreaga lume și adaptează informații noi la cele acumulate anterior. În același timp, au fost dezvoltate sisteme pentru izolarea eficientă a diferitelor elemente ale genomului și secvențierea automată, adică determinarea secvențelor de nucleotide ale ADN-ului. Pe această bază, au fost proiectați roboți puternici care accelerează semnificativ secvențierea și o fac mai puțin costisitoare.

Dezvoltarea genomicii, la rândul său, a condus la descoperirea unui număr imens de fapte noi. Semnificația multora dintre ele rămâne de evaluat în

viitor. Dar și acum este evident că aceste descoperiri vor duce la o regândire a multor poziții teoretice privind apariția și evoluția diferite forme viata pe Pamant. Acestea vor contribui la o mai bună înțelegere a mecanismelor moleculare care stau la baza funcționării celulelor individuale și a interacțiunilor acestora; decodificarea detaliată a multor cicluri biochimice încă necunoscute;

analiza legăturii lor cu procesele fiziologice fundamentale.

Astfel, există o tranziție de la genomica structurală la

funcţional, care la rândul său creează premisele pentru

cercetarea bazei moleculare a funcționării celulelor și a organismului în ansamblu.

Informațiile acumulate acum vor face obiectul analizei în interior

următoarele câteva decenii. Dar la fiecare pas următor

direcția de descifrare a structurii genomurilor diferitelor specii, dă naștere la noi tehnologii care facilitează procesul de obținere a informațiilor. Asa de,

utilizarea datelor privind structura și funcția genelor speciilor de ființe vii organizate inferioară poate accelera semnificativ căutarea

înlocuiesc destul de intensivă în muncă metode moleculare caută gene.

Cea mai importantă consecință a descifrării structurii genomului unei anumite specii este capacitatea de a identifica toate genele acesteia și,

în consecință, identificarea și determinarea naturii moleculare a moleculelor de ARN transcrise și a tuturor proteinelor sale. Prin analogie cu genomul, s-au născut conceptele de transcriptom, care unește un grup de molecule de ARN formate ca urmare a transcripției, și iproteome, care include multe proteine ​​codificate de gene. Astfel, genomica creează fundamentul dezvoltării intensive de noi științe – proteomica și transcriptomica. Proteomica este studiul structurii și funcției fiecărei proteine; analiza compoziției proteice a celulei; determinarea bazei moleculare a funcționării unei celule individuale, care este

rezultatul muncii coordonate a multor sute de proteine ​​și

studiul formării unei trăsături fenotipice a unui organism,

rezultate din munca coordonată a miliarde de celule.

Foarte important procese biologice apar și la nivelul ARN. Analiza lor este subiectul transcriptomicului.

Cele mai mari eforturi ale oamenilor de știință din multe țări ale lumii care lucrează în domeniul genomicii au avut ca scop rezolvarea proiectului internațional „Genom uman”. Progresul semnificativ în acest domeniu este asociat cu implementarea ideii,

propus de J. S. Venter, caută și analizează

secvențe ADN exprimate, care pot fi folosite ulterior ca un fel de „etichete” sau markeri ai anumitor regiuni ale genomului. O altă abordare independentă și nu mai puțin fructuoasă a fost folosită în activitatea grupului condus de pr.

Collins. Se bazează pe identificarea primară a genelor pentru bolile umane ereditare.

Decodificarea structurii genomului uman a condus la o descoperire senzațională. S-a dovedit că genomul uman conține doar 32.000 de gene, ceea ce este de câteva ori mai mic decât numărul de proteine. În același timp, există doar 24.000 de gene care codifică proteine, produsele genelor rămase sunt molecule de ARN;

Procentul de similaritate în secvențele de nucleotide ADN între diferiți indivizi, grupuri etnice și rase este de 99,9%.

Această asemănare este ceea ce ne face oameni - Homo sapiens! Toată variabilitatea noastră la nivel de nucleotide se încadrează într-o cifră foarte modestă - 0,1%.

Astfel, genetica nu lasă loc ideilor de superioritate națională sau rasială.

Dar să ne uităm unul la altul - toți suntem diferiți. Diferențele naționale și cu atât mai mult rasiale sunt și mai vizibile. Deci, ce număr de mutații determină variabilitatea umană, nu în procente, ci în termeni absoluti? Pentru a obține această estimare, trebuie să vă amintiți care este dimensiunea genomului. Lungimea unei molecule de ADN uman este

3,2x109 perechi de baze. 0,1% din aceasta reprezintă 3,2 milioane de nucleotide. Dar amintiți-vă că partea de codificare a genomului ocupă mai puțin de 3% din lungime totală Moleculele de ADN și mutațiile din afara acestei regiuni de cele mai multe ori nu au niciun efect asupra variabilității fenotipice. Astfel, pentru a obține evaluare integrală numărul de mutații care afectează fenotipul, trebuie să luăm 3% din 3,2 milioane de nucleotide, ceea ce ne va oferi o cifră de ordinul a 100.000, adică aproximativ 100 de mii de mutații formează variabilitatea noastră fenotipică. Dacă comparăm această cifră cu numărul total gene, se dovedește că în medie există 3-4 mutații per genă.

Care sunt aceste mutații? Marea majoritate a acestora (cel puțin 70%)

determină variabilitatea noastră individuală non-patologică, ceea ce ne deosebește, dar nu ne înrăutățește unul în raport cu celălalt. Aceasta include caracteristici precum culoarea ochilor, părul, pielea, tipul corpului, înălțimea, greutatea,

un tip de comportament care este, de asemenea, în mare măsură determinat genetic și multe altele. Aproximativ 5% dintre mutații sunt asociate cu boli monogenice. Aproximativ un sfert din mutațiile rămase aparțin clasei de polimorfisme funcționale. Ele sunt implicate în formarea predispoziției ereditare la o patologie multifactorială larg răspândită. Desigur, aceste estimări sunt destul de aspre,

dar fac posibilă judecarea structurii variabilității ereditare umane.

Capitolul 1.16. Baza genetică moleculară a evoluției

Revoluția în domeniul biologiei moleculare care a avut loc la începutul mileniului, culminând cu descifrarea structurii genomului a multor sute de specii de microorganisme, precum și a unor specii de protozoare,

drojdiile, plantele, animalele și oamenii, au schimbat multe idei tradiționale ale geneticii clasice și au adus foarte aproape posibilitatea studierii mecanismelor moleculare ale evoluției și speciației. S-a născut o nouă știință - genomica comparativă,

permiţând înregistrarea evolutivă a apariţiei în diferite linii filogenetice evenimente semnificative, care apar la nivel molecule individuale. S-a dovedit că, în cazul general, progresul evolutiv este asociat nu numai și nu atât de mult cu o creștere a numărului, amplorii și chiar complexității organizării structurale a genelor, ci mult mai mult. într-o măsură mai mare cu modificări în reglementarea muncii lor, ceea ce determină coordonarea și specificitatea tisulară a expresiei a zeci de mii de gene. Acest lucru, în cele din urmă, a condus la apariția în organismele superioare a unor complexe mai complexe, foarte specifice, multifuncționale de proteine ​​care interacționează capabile să îndeplinească sarcini fundamental noi.

Să luăm în considerare natura modificărilor care au loc în procesul de evoluție la trei niveluri informaționale: ADN - ARN - proteină sau genom - transcriptom - proteom. În general, putem spune că pe măsură ce crește complexitatea organizării vieții, crește dimensiunea genomului. Astfel, dimensiunea ADN-ului procariotelor nu depășește 8x106 bp, devine de două ori mai mare la drojdii și protozoare, de 10-15 ori mai mare la insecte, iar la mamifere creșterea ajunge la 3 ordine de mărime, adică de o mie de ori (103). ).

Cu toate acestea, această dependență nu este liniară. Astfel, în cadrul mamiferelor nu mai observăm o creștere semnificativă a dimensiunii genomului. În plus, nu este întotdeauna posibil să se observe relația dintre dimensiunea genomului și complexitatea organizării vieții. Astfel, la unele plante dimensiunea genomului este cu un ordin de mărime sau chiar cu două ordine de mărime mai mare decât cea a oamenilor. Să reamintim că creșterea mărimii genomului eucariotelor în comparație cu procariote are loc în principal datorită apariției secvențelor necodante, adică a elementelor opționale. Am spus deja că în genomul uman exonii nu totalizează mai mult de 1-3%. Aceasta înseamnă că numărul de gene în organismele superioare poate fi doar de câteva ori mai mare decât în ​​microorganisme.

Creșterea complexității organizării eucariote este parțial explicată prin apariția unui sistem de reglementare suplimentar necesar pentru

asigurând specificitatea tisulară a expresiei genelor. Una dintre consecințele organizării discontinue a genelor care au apărut la eucariote a fost apariția pe scară largă a splicing-ului alternativ și a transcripției alternative. Acest lucru a dus la apariția unei noi proprietăți număr mare gene - capacitatea de a codifica mai multe izoforme de proteine ​​diferite din punct de vedere funcțional. Prin urmare, total proteine,

adică mărimea proteomului poate avea de câteva ori numărul de gene;

La procariote, variabilitatea intraspecifică a numărului de gene este permisă și

diferențe similare între diferite tulpini ale multor microorganisme, în

inclusiv cele patogene, se pot ridica la zeci de procente. Mai mult, complexitatea organizării diferitelor tipuri de microorganisme se corelează direct cu numărul și lungimea secvențelor de codificare.

Astfel, variabilitatea fenotipică intra și interspecifică este în asociere strictă cu dimensiuni foarte asemănătoare ale transcriptomului și proteomului. La eucariote, numărul de gene este o caracteristică strict determinată de specie, iar creșterea complexității evolutive se bazează pe un alt principiu - utilizarea diferențială pe mai multe niveluri a diferitelor componente ale unui proteom limitat și destul de stabil.

Secvențierea genomurilor nematodelor și Drosophila a arătat că dimensiunile proteomilor din aceste specii foarte diferite sunt foarte asemănătoare și de doar de două ori mai mari decât cele ale drojdiei și ale unor tipuri de bacterii. Acest model - o creștere semnificativă a complexității organizării diferitelor forme de viață menținând în același timp sau o creștere relativ mică a dimensiunii proteomului - este caracteristic tuturor evoluțiilor ulterioare până la oameni. Asa de,

Proteomii oamenilor și șoarecilor practic nu diferă unul de celălalt și au dimensiuni de mai puțin de 2 ori mai mari decât proteoamele viermelui nematod microscopic sau musca de fructe Drosophila. Mai mult, identitatea secvențelor de nucleotide ale ADN-ului uman și

marile maimuțe este de 98,5%, iar în regiunile de codificare ajunge la 99%. Aceste cifre diferă puțin de valoarea de 99,9%,

determinarea asemănării intraspecifice în secvențele de nucleotide ADN între diferiți indivizi, popoare și rase care locuiesc pe planeta noastră. Deci, ce schimbări, constituind nu mai mult de 1,5% din întregul genom, sunt cheia formării unei persoane? Răspunsul la această întrebare, aparent, ar trebui căutat nu numai la nivel genomic și proteomic.

Într-adevăr, împreună cu stabilitatea relativă a proteomului, în

În procesul de evoluție, există o creștere bruscă a dimensiunii și complexității organizării transcriptomului eucariotic datorită apariției în genom a unui număr mare de ADN transcris și necodificant, precum și a unei extinderi semnificative a clasa de gene care codifică ARN. ARN care nu codifică proteine, a căror sursă principală sunt intronii,

constituie marea majoritate a transcriptomului organismelor superioare,

ajungând la 97-98% din toate unitățile de transcripție. Funcțiile acestor molecule sunt în prezent analizate intens.

Astfel, schimbările evolutive cheie apar pe fondul unei creșteri a dimensiunii genomului, al unui proteom destul de stabil și al unei creșteri accentuate a dimensiunii transcriptomului - Fig. 31.

Figura 31. Schimbări evolutive care au loc în trei

niveluri de informare În același timp, trecerea de la formele simple de viață la cele mai complexe este evidentă

se corelează cu apariția și răspândirea pe scară largă în genom a două achiziții evolutive fundamentale și într-o oarecare măsură interdependente: ADN necodant și elemente repetitive. O consecință directă a acestor modificări care apar la nivel genomic este apariția în procesul de evoluție a unui număr imens de ARN-uri necodificatoare de proteine.

Care este baza structurală a acestor transformări evolutive?

Toate tranzițiile evolutive majore: de la procariote la eucariote, de la protozoare la metazoare, de la primele animale la bilateriene și de la cordate primitive la vertebrate, au fost însoțite de o creștere bruscă a complexității genomului. Aparent, astfel de salturi de evoluție sunt rezultatul cazurilor rare de fuziune cu succes a genomurilor întregi ale diferitelor specii aparținând unor clase sistematice care s-au îndepărtat la o distanță considerabilă unele de altele. Astfel, simbioza dintre Archaea și Bacteria a marcat începutul tranziției de la procariote la eucariote. Este evident că mitocondriile, cloroplastele și alte organele celulare au apărut și ca urmare a endosimbiozei. O proprietate fundamentală a eucariotelor superioare, diploidia, a apărut ca urmare a duplicării genomice bine reglate, care a avut loc acum aproximativ 500 de milioane de ani.

Dublările genomice în cadrul unei specii au avut loc destul de frecvent și

exemple în acest sens sunt numeroasele cazuri de poliploidie la plante,

ciuperci și chiar uneori la animale. Cu toate acestea, mecanisme potențiale

care conduc la apariția unor forme fundamental noi de viață în procesul de evoluție nu sunt autopoliploidia, ci hibridizarea și transferul orizontal sau fuziunea genomilor. Este de remarcat faptul că cele mai semnificative transformări evolutive, însoțite de fuziunea unor genomuri întregi, au loc în condiții extraordinare, în perioadele de tranziții geologice majore, precum modificări ale concentrației de oxigen din atmosferă, glaciația Pământului sau Cambrianul. Explozie.

În condiții geologice relativ calme, dublările genelor individuale sau ale segmentelor cromozomiale cu divergența lor ulterioară se dovedesc a fi mai semnificative pentru evoluție. O comparație a secvențelor de nucleotide ale genomurilor secvențiate arată că frecvența duplicării genelor este destul de mare și, în medie, este de 0,01 per genă pe milion de ani. Marea majoritate a acestora nu se manifestă în următoarele câteva milioane de ani și doar în cazuri rare

În cazuri, genele duplicate pot dobândi noi funcții adaptative. Cu toate acestea, o clasă mare de dublări de gene „tăcute” servește ca un fel de fond de rezervă pentru nașterea de noi gene și formarea de noi specii. Genomul uman conține de la 10 la 20 de mii de copii ale genelor procesate care au apărut prin retropunerea ARNm.

Majoritatea lor aparțin clasei pseudogenelor, adică nu sunt exprimate nici din cauza prezenței mutațiilor, nici datorită inserțiilor în regiuni inactive din punct de vedere transcripțional ale genomului. Cu toate acestea, unele dintre aceste gene sunt active, iar natura exprimării și chiar funcțiile lor pot fi diferite,

decât cele ale genelor fondatoare.

Ele joacă un rol deosebit în evoluția primatelor și a oamenilor. dublări segmentare, aparținând clasei de repetiții reduse de copiere (LCR) și

a apărut cu mai puțin de 35 de milioane de ani în urmă. Aceste secvențe sunt blocuri foarte identice de ADN, variind în dimensiune de la una la câteva sute de kilobaze. Cel mai adesea, dublările segmentare sunt localizate în regiunile pericentromerice sau telomerice ale diverșilor cromozomi și în total ocupă aproximativ 5% din genomul uman.

Nu au fost găsite dublări segmentare în alți genomi secvenționați.

Modulul minim de duplicare segmentară, numit duplicon, conține fragmente de gene neprocesate neînrudite și

aceasta o deosebește de alte tipuri cunoscute de secvențe repetate. În anumite condiții, dupliconii pot servi ca surse pentru crearea de noi gene himerice transcrise sau familii de gene din diverse combinații de exoni codificatori prezenți în ei. Se estimează că între 150 și 350 de gene pot distinge genomul cimpanzeului și cel uman.

Fără a diminua importanța apariției de noi și a dispariției secvențelor vechi de codare pentru speciație, ar trebui să subliniem posibilitatea reală a existenței altor mecanisme,

jucând un rol decisiv în evoluția eucariotelor.

Unul dintre mecanismele motrice ale evoluției sunt elementele mobile, întâlnite la toate speciile studiate în acest sens.

Modificările genomice care însoțesc procesul de speciație pot include reorganizări extinse de cariotip, rearanjamente cromozomiale locale, dublări ale familiilor de gene, modificări ale genelor individuale,

însoțite de nașterea sau pierderea lor, precum și de diferențe în expresia genelor, reglementate atât la nivel de transcripție, cât și la nivel de splicing sau translație. Elementele mobile sunt direct legate de toate aceste procese.

În unele cazuri, elementele transposabile în sine poartă secvențe care codifică enzime a căror prezență este necesară pentru transpunerea ADN-ului sau retropoziția ARN.

Secvențe similare sunt prezente în genomul retrovirusurilor, LTR-

elemente şi transpozoni. Retrotranspozonii includ, de asemenea, cea mai numeroasă clasă de elemente transpozabile - repetele Alu. Pentru prima dată Alu-

repetele apar la primate cu aproximativ 50-60 de milioane de ani în urmă dintr-o genă mică care codifică ARN. În procesul de evoluție ulterioară, apar divergențe și amplificare puternică a acestei familii. Trecerea de la primate la oameni este însoțită de o creștere explozivă a numărului

Alu repetă, numărul de exemplare al cărui număr, potrivit unor estimări, ajunge

1,1 milioane. Repetările Alu ocupă aproximativ 10% din genomul uman, dar distribuția lor este neuniformă, deoarece sunt asociate în mare parte cu gene. Aceste elemente sunt rareori prezente în exonii de codificare și se găsesc destul de des în introni și regiunile necodante ale ARNm, influențând stabilitatea acestor molecule și/sau eficiența translației. Prezența secvențelor Alu în regiunile intrronice ale genelor poate fi însoțită de o schimbare a naturii prelucrării preARN, deoarece aceste secvențe conțin regiuni omoloage situsurilor de îmbinare donor și acceptor. Când elementele Alu sunt inserate în regiunile de reglare ale unei gene, transcripția poate fi perturbată, rezultând în

Este un parazit pandemic care infectează 70% dintre nevertebratele din întreaga lume și evoluează odată cu acestea. Cel mai adesea, parazitul infectează insectele, unde le pătrunde în ouă și spermatozoizi și este transmis descendenților lor. Acest fapt i-a determinat pe oamenii de știință să presupună că orice rezultat modificări genetice sunt transmise din generație în generație.

Această descoperire, făcută de oamenii de știință conduși de Jack Werren, indică faptul că transferul genelor orizontale (interspecii) între bacterii și organisme multicelulare are loc mai des decât se crede în general și lasă o anumită amprentă asupra procesului de evoluție. ADN-ul bacterian poate fi o parte completă a genomului unui organism și chiar poate fi responsabil pentru formarea anumitor caracteristici - cel puțin la nevertebrate.

Probabilitatea ca un fragment de ADN atât de mare să fie complet neutru este minimă, iar experții consideră că genele pe care le conține oferă insectelor anumite avantaje de selecție. Autorii lucrează în prezent pentru a identifica aceste beneficii. Biologii evoluționari ar trebui să acorde o atenție deosebită acestei descoperiri.

Gene saritoare

La mijlocul secolului trecut, cercetătorul american Barbara McClintock a descoperit gene uimitoare în porumb care își pot schimba în mod independent poziția pe cromozomi. Acum sunt numite „gene de săritură” sau elemente transpozabile (mobile). Descoperirea nu a fost recunoscută de mult timp, considerând elementele mobile un fenomen unic caracteristic doar porumbului. Cu toate acestea, tocmai pentru această descoperire a fost premiat în 1983 McClintock Premiul Nobel- până în prezent, gene de săritură au fost găsite la aproape toate speciile de animale și plante studiate.

De unde provin genele de săritură, ce fac într-o celulă, sunt utile? De ce, cu părinți sănătoși din punct de vedere genetic, o familie de muște a fructelor Drosophila, din cauza genelor săritoare, poate să producă descendenți mutanți cu frecvență mare sau chiar să nu aibă copii? Care este rolul genelor săritoare în evoluție?

Trebuie spus că genele care asigură funcționarea celulelor sunt localizate pe cromozomi într-o anumită ordine. Datorită acestui fapt, pentru multe specii de unicelulare și organisme pluricelulare a reușit să construiască așa-numitele hărți genetice. Cu toate acestea, există un ordin de mărime mai mult material genetic între gene decât în ​​interiorul lor! Ce rol joacă această parte „balast” a ADN-ului nu a fost pe deplin stabilit, dar aici se găsesc cel mai adesea elementele mobile, care nu numai că se mișcă singure, ci pot lua cu ele și fragmente de ADN vecine.

De unde provin genele de săritură? Se presupune că cel puțin unele dintre ele provin din viruși, deoarece unele elemente mobile sunt capabile să formeze particule virale (de exemplu, elementul mobil țiganul din musca fructelor). Drosophila melanogaster). Unele elemente mobile apar în genom prin așa-numitele transfer orizontal de la alte specii. De exemplu, s-a stabilit că mobilul vagabond-element (tradus în rusă se numește vagabond) Drosophila melanogaster reintrodus în mod repetat în genomul acestei specii. Există o versiune conform căreia unele secțiuni de reglementare ale ADN-ului pot avea, de asemenea, autonomie și o tendință de „vagabondaj”.

Balast util

Pe de altă parte, majoritatea genelor de săritură, în ciuda numelui, se comportă liniștit, deși reprezintă o cincime din materialul genetic total. Drosophila melanogaster sau aproape jumătate din genomul uman.

Redundanța ADN-ului, care a fost menționată mai sus, are avantajul ei: ADN-ul de balast (inclusiv elementele mobile pasive) ia lovitura dacă ADN străin este introdus în genom. Probabilitatea ca un nou element să fie integrat într-o genă utilă și, prin urmare, să-i perturbe funcția este redusă dacă există mult mai mult ADN de balast decât ADN semnificativ.

O anumită redundanță a ADN-ului este utilă în același mod ca „redundanța” literelor în cuvinte: scriem „Maria Ivanovna”, dar spunem „Marivan”. Unele litere se pierd inevitabil, dar sensul rămâne. Același principiu funcționează la nivelul semnificației aminoacizilor individuali dintr-o moleculă de proteină-enzimă: doar secvența de aminoacizi care formează centrul activ este strict conservată. Astfel, la diferite niveluri, redundanța se dovedește a fi un fel de buffer care oferă o rezervă de putere a sistemului. Așa se face că elementele mobile care și-au pierdut mobilitatea se dovedesc a nu fi inutile pentru genom. După cum se spune, „de la o oaie subțire cel puțin un smoc de lână”, deși poate un alt proverb s-ar potrivi mai bine aici - „fiecare bast într-o linie”.

Elementele mobile care și-au păstrat capacitatea de a sări se mișcă de-a lungul cromozomilor Drosophila cu o frecvență de 10–2–10–5 per genă pe generație, în funcție de tipul de element, fundalul genetic și condițiile externe. Aceasta înseamnă că una din o sută de gene săritoare dintr-o celulă își poate schimba poziția după următoarea diviziune celulară. Ca urmare, după câteva generații, distribuția elementelor mobile de-a lungul cromozomului se poate schimba foarte semnificativ.

Este convenabil să se studieze o astfel de distribuție pe cromozomi politene (multicatenar) din glandele salivare larve de Drosophila. Acești cromozomi sunt de multe ori mai groși decât de obicei, ceea ce simplifică foarte mult examinarea lor la microscop. Cum se obțin astfel de cromozomi? În celulele glandelor salivare, ADN-ul fiecărui cromozom este înmulțit, ca în timpul diviziunii celulare normale, dar celula în sine nu se împarte. Ca urmare, numărul de celule din glandă nu se modifică, dar pe parcursul a 10-11 cicluri, câteva mii de fire de ADN identice se acumulează în fiecare cromozom.

Se datorează parțial cromozomilor politenilor că genele de săritură din Drosophila sunt mai bine studiate decât în ​​alte organisme multicelulare. În urma acestor studii, s-a dovedit că chiar și în cadrul aceleiași populații de Drosophila este dificil să se găsească doi indivizi care au cromozomi cu aceeași distribuție a elementelor transpozabile. Nu este o coincidență că se crede că majoritatea mutațiilor spontane la Drosophila sunt cauzate de mișcarea acestor „săritori”.

Consecințele pot varia...

Pe baza efectului lor asupra genomului, elementele mobile active pot fi împărțite în mai multe grupuri. Unele dintre ele îndeplinesc funcții extrem de importante și utile pentru genom. De exemplu, telomeric ADN-ul situat la capetele cromozomilor din Drosophila este format din elemente mobile speciale. Acest ADN este extrem de important - pierderea lui atrage după sine pierderea întregului cromozom în timpul diviziunii celulare, ceea ce duce la moartea celulei.

Alte elemente mobile sunt de-a dreptul „dăunători”. Cel puțin așa sunt considerați a fi acest moment. De exemplu, elementele mobile ale clasei R2 pot fi încorporate în mod specific în genele artropodelor care codifică una dintre proteinele ribozomale - „fabricii” celulare pentru sinteza proteinelor. Indivizii cu astfel de tulburări supraviețuiesc doar pentru că doar o parte din numeroasele gene care codifică aceste proteine ​​sunt deteriorate în genom.

Există și elemente mobile care se mișcă doar în țesuturile reproductive care produc celule germinale. Acest lucru se explică prin faptul că, în diferite țesuturi, același element mobil poate produce molecule de proteină enzimatică necesare mișcării, care diferă ca lungime și funcție.

Un exemplu al acestuia din urmă este elementul P Drosophila melanogaster, care a intrat în populațiile sale naturale prin transfer orizontal de la o altă specie de Drosophila cu nu mai mult de o sută de ani în urmă. Cu toate acestea, nu există aproape o populație pe Pământ acum Drosophila melanogaster, în care elementul P nu ar fi găsit. Trebuie remarcat faptul că majoritatea copiilor sale sunt defecte, în plus, aceeași versiune a defectului a fost găsită aproape peste tot. Rolul acestuia din urmă în genom este unic: este „intolerantă” față de semeni și joacă rolul unui represor, blocând mișcarea acestora. Așadar, protecția genomului Drosophila de săriturile „străinului” poate fi parțial realizată de propriii derivați.

Principalul lucru este să alegi părinții potriviți!

Majoritatea sărituri ale elementelor mobile nu afectează aspect Drosophila, pentru că reprezintă ADN-ul de balast, dar există și alte situații în care activitatea lor crește brusc.

În mod surprinzător, cel mai puternic factor care induce mișcarea genelor de săritură este selecția parentală slabă. De exemplu, ce se întâmplă dacă încrucișați femele dintr-o populație de laborator? Drosophila melanogaster, care nu au elementul P (pentru că strămoșii lor au fost prinși din natură în urmă cu aproximativ o sută de ani), cu masculi purtând elementul P? La hibrizi, datorită mișcării rapide a elementului mobil, pot apărea un număr mare de tulburări genetice diferite. Acest fenomen, numit disgeneză hibridă, este cauzat de faptul că în citoplasma maternă nu există un represor care să interzică mișcarea elementului transpozabil.

Astfel, dacă mirii din populația A și miresele din populația B pot crea familii numeroase, atunci inversul nu este întotdeauna adevărat. O familie de părinți sănătoși din punct de vedere genetic poate produce un număr mare de descendenți mutanți sau infertili sau chiar să nu aibă copii dacă tatăl și mama au un set diferit de elemente mobile în genomul lor. Mai ales multe încălcări apar dacă experimentul este efectuat la o temperatură de 29 ° C. Influență factori externi, suprapus pe fondul genetic, sporește efectul nepotrivirii genomului, deși acești factori înșiși (chiar și radiațiile ionizante) singuri nu sunt capabili să provoace mișcări atât de masive ale elementelor mobile.

Evenimente similare în Drosophila melanogaster poate apărea cu participarea altor familii de elemente mobile.

Evoluție „mobil”.

Genomul celular poate fi considerat ca un fel de ecosistem de membri permanenți și temporari, în care vecinii nu numai că coexistă, ci și interacționează între ei. Interacțiunea genelor gazdă cu elementele mobile este încă puțin înțeleasă, dar se pot da multe rezultate - de la moartea organismului în caz de deteriorare a unei gene importante până la restabilirea funcțiilor deteriorate anterior.

Se întâmplă ca genele sărituri în sine interacționeze între ele. Astfel, se cunoaște un fenomen asemănător imunității, când un element mobil nu poate pătrunde în imediata apropiere a unuia deja existent. Cu toate acestea, nu toate elementele mobile sunt atât de delicate: de exemplu, elementele P se pot pătrunde cu ușurință unele în altele și pot scoate colegii lor din joc.

În plus, există un fel de autoreglare a numărului de elemente mobile din genom. Faptul este că elementele mobile pot schimba regiuni omoloage între ele - acest proces se numește recombinare. Ca urmare a unei astfel de interacțiuni, elementele mobile pot, în funcție de orientarea lor, să piardă ( ştergere) sau extinde ( inversiune) fragmente de ADN gazdă situate între ele. Dacă se pierde o parte semnificativă a unui cromozom, genomul va muri. În cazul unei inversări sau deleții mici, se creează diversitatea cromozomilor, care este considerată o condiție necesară pentru evoluție.

Dacă apar recombinări între elementele mobile situate pe diferiți cromozomi, rezultatul este formarea de rearanjamente cromozomiale, care în timpul diviziunilor celulare ulterioare pot duce la dezechilibrul genomului. Și un genom dezechilibrat, ca un buget dezechilibrat, este împărțit foarte prost. Deci moartea genomilor nereușiți este unul dintre motivele pentru care elementele mobile active nu umplu cromozomii la infinit.

Apare o întrebare firească: cât de semnificativă este contribuția elementelor mobile la evoluție? În primul rând, majoritatea elementelor mobile sunt introduse, în linii mari, oriunde este necesar, drept urmare pot deteriora sau modifica structura sau reglarea genei în care sunt introduse. Apoi selecția naturală respinge opțiunile nereușite, iar opțiunile de succes cu proprietăți adaptative sunt remediate.

Dacă consecințele introducerii unui element mobil se dovedesc a fi neutre, atunci această variantă poate persista în populație, oferind o anumită diversitate în structura genelor. Acest lucru poate fi util în condiții nefavorabile. Teoretic, odată cu mișcarea masivă a elementelor mobile, mutațiile pot apărea în multe gene simultan, ceea ce poate fi foarte util în cazul unei schimbări bruște a condițiilor de viață.

Deci, pentru a rezuma: există multe elemente mobile în genom și sunt diferite; pot interacționa atât între ele, cât și cu genele gazdă; poate dăuna și poate fi de neînlocuit. Instabilitatea genomului cauzată de mișcarea elementelor mobile se poate termina într-o tragedie pentru individ, dar capacitatea de a se schimba rapid - conditie necesara supraviețuirea unei populații sau a unei specii. Datorită acestui fapt, se creează diversitatea, care stă la baza selecție naturalăși transformările evolutive ulterioare.

Se poate face o analogie între genele săritoare și imigranți: unii imigranți sau descendenții lor devin cetățeni egali, altora li se acordă permise de ședere, iar alții - cei care nu respectă legile - sunt deportați sau închiși. Iar migrațiile în masă ale oamenilor pot schimba rapid statul în sine.

Literatură

Ratner V. A., Vasilyeva L. A. Inducerea transpozițiilor elementelor genetice mobile prin influențele stresului. Legatura ruseasca. 2000.

Gvozdev V. A. ADN-ul mobil al eucariotelor // Jurnal educațional Soros. 1998. nr 8.

Pe 05.09.2011 la 09:36, Limarev a spus:

Limarev V.N.

Decodificarea genomului uman.

Fragment din cartea lui L.G. Puchko: „Cunoașterea radietetică a omului”

Pentru a rezolva problema descifrării genomului, a fost organizat un proiect internațional „genom uman” cu un buget de miliarde de dolari.

Până în 2000, genomul uman a fost cartografiat practic. Genele au fost numărate, identificate și înregistrate în baze de date. Acestea sunt cantități uriașe de informații.

Înregistrarea genomului uman în formă digitizată necesită aproximativ 300 de terabytes de memorie de computer, ceea ce echivalează cu 3 mii de hard disk-uri cu o capacitate de 100 de gigabytes.

S-a dovedit. Că o persoană nu are sute de mii, așa cum se credea anterior, ci puțin peste 30 de mii de gene. Musca are muște de fructe, sunt doar jumătate din ele - aproximativ 13 mii, iar șoarecele are aproape același număr ca o persoană. În genomul descifrat există doar aproximativ 1% din gene unice pentru oameni. Cea mai mare parte a spiralei ADN, după cum s-a dovedit, este ocupată nu de gene, ci de așa-numitele „secțiuni goale”, în care genele pur și simplu nu sunt codificate, precum și fragmente duble repetate unul după altul, sensul și sensul ceea ce este neclar.

Într-un cuvânt, genele s-au dovedit a nu fi nici măcar elementele de bază ale vieții, ci doar elemente ale planului conform căruia este construită construcția corpului. Blocurile de construcție, așa cum se credea în general înainte de apariția geneticii, sunt proteinele.

A devenit absolut evident că 1% dintre genele unice pentru oameni nu pot codifica o cantitate atât de mare de informații care să distingă o persoană de un șoarece. Unde sunt stocate toate informațiile? Pentru mulți oameni de știință, faptul devine incontestabil că fără principiul divin este imposibil să explicăm natura umană. O serie de oameni de știință sugerează că, în cadrul ideilor existente despre corpul uman, este, în principiu, imposibil de descifrat genomul uman.

Lumea nu este cunoscută - este cunoscută (comentariile mele la articol).

1) Luați în considerare fragmentul: „Fără principiul divin, este imposibil de explicat natura umană”.

Informațiile prezentate mai sus nu indică în niciun fel acest lucru.

Genomul are într-adevăr o structură mai complexă decât se credea anterior.

Dar, la urma urmei, computerul menționat în articol nu este format doar din celule de memorie.

Un computer are două memorii: pe termen lung și operațional, precum și un procesor în care sunt procesate informații. Câmpul electromagnetic este implicat și în procesarea informațiilor. Pentru a descifra informațiile genomului, este necesar să înțelegem cum se produce, nu numai stocarea informațiilor, ci și procesarea acesteia. Recunosc, de asemenea, ideea că o parte din informații sunt stocate înregistrate folosind câmp electromagnetic. Și, de asemenea, în afara unei persoane, așa cum am scris deja, în centrele speciale de informare ale Minții Supreme.

Imaginați-vă doar un text continuu codificat în cod binar 0 sau 1 în cod Morse, în timp ce nu știți în ce limbă este scris (engleză sau franceză....) și nu știți că acest text continuu este format din cuvinte, propoziții , paragrafe, capitole, volume, rafturi, dulapuri etc.

Este aproape același lucru în biologie, doar că totul aici este codificat cu un cod de patru cifre și am descifrat ordinea genelor elementare + - / *, dar nu cunoaștem limba și în consecință cuvinte, propoziții, paragrafe, capitole, volume, rafturi, dulapuri etc. Pentru noi, genomul descifrat este încă un text solid de cod de 4 clase și este aproape imposibil să-l studiem pe toate direct.

Dar se dovedește că la anumite perioade de timp (atât în ​​individ și cohorta lui de generații, cât și în specie, gen) unele gene și complexele acestora (responsabile de cuvinte, propoziții, paragrafe, capitole, volume, rafturi, dulapuri etc. .) sunt active, iar în alte perioade de evoluție sunt pasive, pe care le-am determinat indirect de diverse trăsături poligenice (după cum se arată în subiectul Universal lege periodică Evoluţie).

În prezent, există doar două metode pentru studierea genelor, acesta este un simplu calcul de laborator al sumei genelor (ADN) dintr-o probă și există un dispozitiv care numără cantitatea de ARN proteic produsă lipit de cipul electronic produs ADN specific, dar deoarece la un moment dat o cantitate imensă de ADN este activă și, în consecință, un număr mare de proteine ​​diferite sunt produse prin ARN, este foarte dificil să se separe „acești tăiței cu o lingură, furculiță și betisoare japoneze” în această supă și găsiți ceea ce căutați - găsiți relații cauză-efect între ADN specific (ca complex de ADN) și influența acestuia asupra unei trăsături poligenice.

Se pare că am găsit o metodă simplă de a sorta toată această supă de ADN, ARN și proteinele lor care determină gradul unei trăsături poligenice.

După cum s-a dovedit, fiecare trăsătură poligenică în ordinea evoluției unui individ (cohortă de generații, specii și gen) este periodică, prin urmare, trebuie să fie periodică în activitatea ARN și ADN-ului și, prin urmare, trebuie doar să găsiți (în primul rând; intrând în detalii genetice) corelația dintre modificarea metrică a trăsăturii poligenice (la individ, cohortă de generații, specie, gen...) și activitatea corespunzătoare a ARN, ADN-ului, proporțional cu aceste perioade.