- Fenotip ca rezultat al implementării unui genotip într-un anumit mediu.
- Specificitatea cantitativă și calitativă a manifestării genelor în trăsături.
- Interacțiunea genelor nonalelice.
Genomul– un set de gene caracteristic setului haploid de cromozomi al unei specii date. În timpul fertilizării, genomul părinților se combină pentru a forma genotipul celular al zigotului.
Genotip– totalitatea tuturor genelor unui organism (constituție genetică). Din genotipul zigotului în timpul ontogenezei, apar multe sute de fenotipuri celulare diferite. Fenotipurile celulare individuale modelează fenotipul întregului organism. Întregul proces al vieții de la formarea zigotului până la moartea naturală este controlat de gene. Genotipul este afectat în mod constant mediu extern, interacționează cu mediul, ceea ce duce la formarea tuturor semnelor și proprietăților organismului.
Fenotip– toate caracteristicile unui organism care se formează ca urmare a interacțiunii dintre genotip și mediu. (Johansen - 1803) proprietățile oricărui organism depind de genotip și de mediu, prin urmare formarea unui organism este rezultatul interacțiunii factorilor genetici și factorilor de mediu.
S-a crezut mult timp că un zigot conține cromozomi diferiți pentru celule diferite, dar acum se știe că un zigot conține aceeași informație genetică ca toate celulele unui anumit organism. În celulele specializate funcționează genele caracteristice funcțiilor acestor celule, iar restul - până la 95% - sunt blocate. Fiecare celulă embrionară are potențialul de a deveni orice celulă din organism, adică. se specializează în orice direcție – celule pluripotente. Fiecare celulă a corpului este capabilă de diferențiere într-un singur mod. Direcția de specializare este determinată de mediul extern (mediul chimic al cromozomilor - citoplasma). În primele etape ale embriogenezei, genotipul interacționează deja cu mediul. Este convenabil să vizualizați interacțiunea folosind exemplul genelor globinei. Înainte și după naștere, aceste gene funcționează diferit. În embriogeneza timpurie, gena responsabilă pentru lanțul alfa al hemoglobinei este activată (este activă pe tot parcursul vieții), iar gena responsabilă pentru sinteza lanțului beta este inactivă. Dar există o genă responsabilă de sinteza lanțului gamma. După naștere, gena lanțului beta începe să funcționeze, iar lanțul gamma este blocat. Aceste modificări sunt asociate cu tiparele de respirație. Hemoglobina fetală transportă cu ușurință aerul către embrion.
Manifestarea fenotipică a genotipului, în funcție de mediu, variază în intervalul normal al reacției. De la părinți, urmașii primesc anumite tipuri reactii chimice la diferite condiţii de mediu. Totalitatea tuturor reacțiilor chimice determină metabolismul - metabolismul. Rata metabolică variază foarte mult. Fiecare persoană are propriile sale caracteristici metabolice, care se transmit din generație în generație și sunt supuse legilor mendeliane. Diferențele de metabolism se realizează în condiții specifice de mediu la nivelul sintezei proteinelor.
Răspuns diferențial al plantelor de primulă în diferite condiții mediu. La temperaturi normale de 20-25 de grade și presiune normală - flori roșii, la temperaturi ridicate sau presiune - flori albe. Semințele au aceleași proprietăți.
Musca Drosophila are o genă care face ca aripile să se închidă pe spate. Dacă muștele cu gene mutante eclozează la o temperatură de 22-25 de grade, aripile sunt îndoite. La temperaturi mai scăzute, aripile sunt normale și doar unele au aripile îndoite. Gena determină sinteza unei proteine termosensibile. Prin urmare, uscarea după ieșirea din pupă, deformarea aripilor are loc la temperaturi ridicate.
Nu se moștenește nicio trăsătură. Trăsăturile se dezvoltă pe baza interacțiunii dintre genotip și mediu. Se moștenește numai genotipul, adică. un complex de gene care determină norma reacției biologice a organismului, modificând manifestarea și severitatea simptomelor în diferite condiții de mediu. Astfel, organismul reacționează la proprietățile mediului extern. Uneori, aceeași genă, în funcție de genotip și de condițiile de mediu, manifestă o trăsătură diferit sau modifică caracterul complet al expresiei.
Gradul de manifestare a fenotipului - expresivitate b. Figurat, poate fi comparat cu severitatea bolii în practica clinică. Expresivitatea se supune legilor de distribuție gaussiene (unele în cantități mici sau medii). Variația expresivității se bazează atât pe factori genetici, cât și pe factori de mediu. Expresivitatea este un indicator foarte important al manifestării fenotipice a unei gene. Gradul său este cuantificat folosind un indicator statistic.
Trăsătura genetică poate să nu apară în unele cazuri. Dacă o genă se află în genotip, dar nu apare deloc, este pătrunsă. (Omul de știință rus Timofeev-Risovsky 1927). Pătrunderea– numărul de indivizi (%) care prezintă o anumită genă în fenotip, în raport cu numărul de indivizi la care s-ar putea manifesta această trăsătură. Pătrunderea este caracteristică expresiei multor gene. Principiul important este „totul sau nimic” - fie se manifestă, fie nu.
Pancreatită ereditară - 80%
Luxația șoldului – 25%
Malformații oculare
Retinoblastom – 80%
Otoscleroza – 40%
Kolotokoma – 10%
Coreea lui Huntington se manifestă ca smucitură involuntară a capului. Membre, progresează treptat și duce la moarte. Poate apărea în perioada postembrionară timpurie, în varsta matura sau să nu apară deloc. Sunt susținute atât expresivitatea, cât și penetranța selecția naturală, adică genele care controlează semnele patologice pot avea expresivitate și penetranță diferite: nu toți purtătorii genei se îmbolnăvesc, iar la cei bolnavi, gradul de manifestare va fi diferit. Manifestarea sau manifestarea incompletă a unei trăsături, precum și absența acesteia, depind de mediu și de efectul modificator al altor gene.
1919 Bridges a inventat termenul gena modificatoare. Teoretic, orice genă poate interacționa cu alte gene și, prin urmare, prezintă un efect modificator, dar unele gene sunt modificatoare în într-o măsură mai mare. De multe ori nu au propria lor trăsătură, dar sunt capabili să sporească sau să slăbească manifestarea unei trăsături controlate de o altă genă. În formarea unei trăsături, pe lângă genele principale, și genele modificatoare își exercită efectul.
Brahidactilie – poate fi severă sau minoră. Pe lângă gena principală, există și un modificator care sporește efectul.
Colorarea mamiferelor – alb, negru + modificatori.
Gena poate acționa pleiotrop(plural), adică influențează indirect cursul diferitelor reacții și dezvoltarea multor semne. Genele pot influența alte trăsături în diferite etape ale ontogenezei. Dacă gena este activată în ontogeneza târzie, atunci există un efect nesemnificativ. Dacă în stadiile incipiente, schimbările sunt mai semnificative.
Fenilketanurie. Pacienții au o mutație care oprește enzima fenilalanin hidrolaza. Prin urmare, fenilalanina nu este transformată în tirozină. Ca urmare, cantitatea de fenilalanină din sânge crește. Dacă această patologie este depistată devreme (înainte de 1 lună) și copilul este trecut la o altă dietă, dezvoltarea se desfășoară normal dacă mai târziu, dimensiunea creierului este redusă; retard mintal, nu se dezvoltă normal, nu există pigmentare, abilități mentale minim.
Pleiotropia reflectă integrarea genelor și a trăsăturilor.
O persoană are o genă patologică care duce la sindromul Fanconi (malformație sau absența degetului mare, defect sau absență a razei, subdezvoltarea rinichilor, pete pigmentare maro, lipsa celulelor sanguine).
Există o genă asociată cu cromozomul X. Imunitatea la infecții și lipsa celulelor sanguine.
O genă dominantă legată de cromozomul X este pilonefrita, hipoacuzia labirintică.
Sindromul Marfani - degete de păianjen, dislocarea cristalinului ochiului, defecte cardiace.
Polimerismul. Dacă genele sunt localizate, fiecare în propriul loc separat, dar interacțiunea lor se manifestă în aceeași direcție - acestea sunt poligene. O genă prezintă ușor trăsătura. Poligenele se completează reciproc și au un efect puternic - apare un sistem poligenic - adică. sistemul este rezultatul acțiunii genelor direcționate identic. Genele sunt influențate semnificativ de genele principale, dintre care sunt cunoscute peste 50 de sisteme poligenice.
Întârzierea mintală se observă în diabetul zaharat.
Înălțimea și nivelul inteligenței sunt determinate de sisteme poligenice
Complementaritatea– un fenomen în care există 2 gene non-alelice. Fiind în genotip, ele conduc simultan la formarea unei noi trăsături. Dacă unul dintre perechi este prezent, se manifestă.
Un exemplu este grupele sanguine umane.
Complementaritatea poate fi dominantă sau recesivă.
Pentru ca o persoană să aibă un auz normal, multe gene, atât dominante, cât și recesive, trebuie să lucreze în comun. Dacă este homozigot recesiv pentru cel puțin o genă, auzul îi va fi slăbit.
Epistazis– o astfel de interacțiune a genelor când gena unei perechi alele este mascată de acțiunea altei perechi alele. Acest lucru se datorează faptului că enzimele catalizează diferite procese celulare atunci când mai multe gene acționează pe o cale metabolică. Acțiunea lor trebuie coordonată în timp.
Mecanism: dacă B se oprește, va masca acțiunea lui C
B – gena epistatică
C – gena ipostatică
Mccusick:
„Relația dintre genotip și fenotip este aceeași ca și cea dintre caracterul unei persoane și reputația sa: genotipul (și caracterul) este esența interioară a unui individ, fenotipul (și reputația) este modul în care arată sau arată pentru ceilalți.”
PRELEGERE Nr. 9
Variabilitate.
1. Variabilitatea modificării.
2. Variabilitatea combinativă.
3. Sistemul căsătoriei.
4. Variabilitatea mutațională.
Unul dintre semnele vieții este variabilitatea. Orice organism viu este diferit de alți membri ai speciei sale. Variabilitate– proprietatea organismelor vii de a exista sub diferite forme. Grup Şi individual variabilitate – clasificare în funcţie de semnificaţia evolutivă. Variabilitatea realizată de un grup de organisme se numește grup, în timp ce într-un organism sau într-un grup de celule ale acestuia este individuală.
În funcție de natura modificărilor semnelor și mecanismului:
Fenotipic
Aleatoriu
Modificare
genotipic
Somatic
Generativ (mutațional, combinativ)
a) genetică
b) cromozomiale
c) genomic
Variabilitatea modificării reflectă o modificare a fenotipului sub influența factorilor de mediu (întărirea și dezvoltarea masei musculare și osoase la sportivi, creșterea eritropoiezei în munții înalți și în nordul îndepărtat). Caz special variabilitate fenotipică - fenocopii. Fenocopii– modificări fenotipice cauzate de condițiile de mediu care imită trăsăturile genetice. Sub influenta conditii externe trăsăturile unui genotip complet diferit sunt copiate pe un organism normal din punct de vedere genetic. Manifestarea daltonismului poate apărea sub influența nutriției, a constituției mentale slabe și a iritabilității crescute. O persoană dezvoltă boala vitiligo (1% dintre oameni) - o tulburare a pigmentării pielii. 30% dintre bolnavi au un defect genetic, restul au vitiligo profesional (expunerea la substante chimice speciale si substante toxice de pe organism). În Germania, în urmă cu 15 ani, copiii s-au născut cu femelie - brațe scurte, asemănătoare unei clape. Sa dovedit. Că nașterea unor astfel de copii a avut loc dacă mama a luat Telidomidă (un sedativ indicat femeilor însărcinate). Ca rezultat, genotipul normal non-mutant a primit o mutație.
Fenocopiile apar în majoritatea cazurilor sub influența mediului extern în stadiile incipiente ale embriogenezei, ceea ce duce la boli congenitale și defecte de dezvoltare. Prezența fenocopiilor face dificilă diagnosticarea bolilor.
Variabilitatea somatică nu mostenit.
Variabilitatea combinativă- rezultatul divergenței cromozomiale independente în timpul procesului de meioză, fertilizare, încrucișare cu recombinare genică. Odată cu variabilitatea combinativă, are loc recombinarea genelor, apare un nou set individual de cromozomi și, prin urmare, un nou genotip și fenotip. Pentru variabilitatea combinativă într-un sistem de oameni mare valoare are un sistem de căsătorie. Cea mai simplă este selecția aleatorie a perechilor (panmixia). Populațiile strict panmix nu există, pentru că există restricții: sociale, religioase, individuale, economice și altele. Prin urmare, în populațiile umane există abateri de la panmixia în două direcții:
1) Persoanele care sunt înrudite între ele se căsătoresc mai des decât prin selecție aleatorie - consangvinizare - consangvinizare (căsătorii consanguine).
2) Oamenii se căsătoresc mai des prin selecția aleatorie a cuplurilor decât prin căsătorii consanguine - autobreeding.
Căsătoriile consangvinizate au o mare importanță medicală. Deoarece probabilitatea ca ambii soți să aibă aceleași gene recesive este mult mai mare dacă soții sunt înrudiți între ei, mai ales strâns. Relația este firească. CU punct medical căsătoriile selective bazate pe caracteristicile fenotipice sunt considerate a fi apropiate ca efect genetic. Dacă alegerea partenerului de căsătorie influențează genotipul urmașilor - căsătorii asortative. Persoanele care sunt similare din punct de vedere fenotipic au mai multe șanse să se căsătorească decât cu o selecție aleatorie de perechi - căsătorii pozitive asortative, dacă mai rar - cele negative. Exemplele includ căsătoriile între persoane surde și mute, persoane înalte și persoane de aceeași culoare a pielii. Căsătorii asortative negative între persoane cu păr roșu.
Căsătoriile consanguine au fost comune în primele etape ale dezvoltării umane.
Există 3 grupuri de consangvinizare:
1. între rude de gradul I
2. căsătoriile consanguine ale populaţiilor izolate
3. a încurajat căsătoriile consanguine din motive sociale, religioase și de altă natură.
Căsătoriile incestuoase (interzise) între rudele primei rudențe: mamă-fiu, tată-fiică, frate-sora. A avut loc în Egipt, dinastia Ptolemaică. Într-un număr de țări din est, familia lui Ivan cel Groaznic (începând cu Ivan Kalita - mai multe căsătorii similare).
Restricții legale: căsătoriile între veri primari, nepoți și mătuși, nepoate și unchi sunt permise. Deși există restricții în unele țări. SUA și Marea Britanie - unchi-nepoată, jumătate-unchi-nepoată - sunt interzise. În SUA, verii sunt interzise, în Marea Britanie sunt permise.
Căsătoriile consanguine în zone izolate (izolate), incl. iar izolatele religioase sunt inevitabile, pentru că altfel populația se stinge.
În populațiile mari neizolate, căsătoriile consanguine reprezintă 1% în oraș și 3% în sate, până la verii doi. Căsătoriile consanguine sunt încurajate printre evrei, în ţările din est. Există până la 12%.
În regiunea Samarkand
Unchi-nepoata 46
Nepot-mătușă 14
Verii 42
Incest 2
Coeficient de consangvinizare - medie identică după origine.
SUA, catolici – 0,00009
Israel și Iordania – 0,432
India – 0,32
Japonia – 0,0046
În India, jumătate din căsătorii sunt între rude - mortalitatea infantilă pentru orice venit este de 50%.
Efectul genetic al căsătoriilor consanguine: bolile rare autozomale recesive devin frecvente.
Frecvența de apariție a genelor recesive, în comparație cu căsătoriile între persoane care nu sunt înrudite, crește brusc în căsătoriile între rude.
Variabilitatea mutațională - singurul fel variabilitate, care poate duce la apariția de noi gene care poate nu au fost întâlnite înainte. Se modifică genotipul și, ca urmare, se modifică fenotipul. În conformitate cu cele trei niveluri de organizare a materialului genetic, se disting 3 tipuri de mutații: genice, cromozomiale și genomice.
Mutaţie - o schimbare ereditară bruscă a oricărei trăsături fenotipice cauzată de o schimbare structurală sau funcțională bruscă.
Mutații genetice sunt asociate cu modificări ale structurii interne a genelor, care transformă o alelă în alta. Mai multe tipuri de mutații genetice pot fi distinse la nivel molecular:
Înlocuirea perechilor de nucleotide
Ștergere
Inserția de nucleotide
Rearanjarea (inversiunea) unei regiuni genice.
Înlocuirea perechilor de nucleotide . Înlocuirea unei baze purinice cu o altă bază purinică sau a unei baze de pirimidină cu o altă bază de pirimidină - tranziţie.Înlocuirea unei baze purinice cu o bază pirimidină și invers - transversie. Când nucleotidele sunt înlocuite în genele structurale, semnificația genei se schimbă - mutații missens. În acest caz, un aminoacid din polipeptidă este înlocuit cu altul. Manifestarea fenotipică a mutației depinde de poziția aminoacidului în polipeptidă. Când secvența CTC este înlocuită cu CAC, apare anemia cu celule falciforme. Se formează o nouă polipeptidă, iar hemoglobina are proprietăți complet diferite. Unele mutații missens au ca rezultat o enzimă care este foarte activă în anumite condiții și moderat activă în alte condiții. Deoarece cod genetic este degenerat, apoi la înlocuirea tripleților care codifică același aminoacid, mutațiile nu apar. Un alt tip de mutație este prostii – mutații. Cu aceste mutații, atunci când o nucleotidă este înlocuită cu alta, se formează tripleți fără sens. Sinteza polipeptidei se oprește și proteina are proprietăți complet diferite.
Fenoti n - specii și proprietăți morfologice, fiziologice și biochimice individuale. În procesul de dezvoltare, organismul își schimbă în mod natural caracteristicile, rămânând totuși un sistem integral. Prin urmare, un fenotip trebuie înțeles ca un set de proprietăți în întregime dezvoltarea individuală, a cărui etapă are propriile caracteristici.
Rolul principal în formarea fenotipului revine informațiilor ereditare conținute în genotipul organismului. În același timp semne simple se dezvoltă ca urmare a unui anumit tip de interacțiune a genelor alelice corespunzătoare (vezi secțiunea 3.6.5.2). În același timp, întregul sistem genotip are o influență semnificativă asupra formării lor (vezi Secțiunea 3.6.6). Formarea trăsăturilor complexe are loc ca urmare a diferitelor interacțiuni ale genelor non-alelice direct în genotipul sau produsele controlate de acestea. Programul de pornire pentru dezvoltarea individuală a zigotului conține și așa-numitele informații spațiale care determină coordonatele anteroposterioare și dorsoventrale (dorsoventrale) pentru dezvoltarea structurilor. Împreună cu aceasta, rezultatul implementării programului ereditar conținut în genotipul unui individ depinde în mare măsură de condițiile în care se desfășoară acest proces. Factorii de mediu externi genotipului pot favoriza sau împiedica manifestarea fenotipică a informaţiei genetice, pot întări sau slăbi gradul de astfel de manifestare.
Majoritatea caracteristicilor și proprietăților unui organism, prin care se deosebește de alți reprezentanți ai speciei, sunt rezultatul acțiunii nu a unei perechi de gene alelice, ci a mai multor gene non-alelice sau a produselor lor. Prin urmare, aceste semne sunt numite complexe. O trăsătură complexă poate fi cauzată de acțiunea combinată fără ambiguitate a mai multor gene sau poate fi rezultatul final al unui lanț de transformări biochimice la care iau parte produsele multor gene.
Expresivitate caracterizează gradul de exprimare a unei trăsături și, pe de o parte, depinde de doza alelei genice corespunzătoare în moștenirea monogenă sau de doza totală de alele genei dominante în moștenirea poligenă și, pe de altă parte, de factorii de mediu. Un exemplu este intensitatea culorii roșii a florilor de frumusețe nocturnă sau intensitatea pigmentării pielii la om, care crește odată cu creșterea numărului de alele dominante în sistemul poligen de la 0 la 8. Influența factorilor de mediu asupra expresivității a trăsăturii este demonstrată de o creștere a gradului de pigmentare a pielii la om sub iradiere cu ultraviolete, când apare bronzul, sau o creștere a grosimii blănii la unele animale, în funcție de schimbările de temperatură în diferite anotimpuri ale anului.
Pătrunderea reflectă frecvența manifestării fenotipice a informațiilor disponibile în genotip. Ea corespunde procentului de indivizi la care alela dominantă a unei gene se manifestă într-o trăsătură, în raport cu toți purtătorii acestei alele. Pătrunderea incompletă a alelei dominante a unei gene se poate datora sistemului genotipului în care funcționează această alelă și care este un mediu unic pentru ea. Interacțiunea genelor non-alelice în procesul de formare a unei trăsături poate duce, cu o anumită combinație a alelelor lor, la nemanifestarea alelei dominante a uneia dintre ele.
Genotip– un set de caracteristici și proprietăți ereditare primite de un individ de la părinții săi. Precum și noi proprietăți care au apărut ca urmare a mutațiilor genetice pe care părinții nu le-au avut. Genotipul este format din interacțiunea a doi (ovul și spermatozoizii) și reprezintă un program de dezvoltare ereditar, fiind un sistem integral, și nu o simplă sumă. gene individuale. Integritatea genotipului este rezultatul dezvoltării, în timpul căreia s-au aflat toate genele cooperare strânsăîntre ele și au contribuit la conservarea speciei, acționând în favoarea stabilizării selecției. Astfel, genotipul unei persoane determină (determină) nașterea unui copil, descendenții unui iepure de câmp vor fi reprezentați de iepuri de câmp și doar o floarea soarelui va crește dintr-o floarea soarelui.
Genotip– nu este doar suma de gene. Posibilitatea și forma manifestării genelor depind de condițiile de mediu. Conceptul de mediu include nu numai condițiile din jurul celulei, ci și prezența altor gene. Genele interacționează între ele și, odată într-una, pot influența foarte mult manifestarea acțiunii genelor învecinate.
Fenotip- totalitatea tuturor caracteristicilor și proprietăților unui organism care s-au dezvoltat în procesul de dezvoltare individuală a genotipului. Aceasta include nu numai semne externe(culoarea pielii, păr, forma urechii sau nasului, culoarea florii), dar și interne: anatomice (structura corpului și poziție relativă organe), fiziologice (forma și dimensiunea celulelor, structura țesuturilor și organelor), biochimice (structura proteinelor, activitatea enzimatică, concentrația hormonilor în sânge). Fiecare individ are propriile sale caracteristici aspect, structura internă, natura metabolismului, funcționarea organelor, adică. fenotipul tău, care s-a format în anumite condiții de mediu.
Dacă luăm în considerare rezultatele autopolenizării F2, putem constata că plantele crescute din semințe galbene, deși similare din exterior și având același fenotip, au o combinație diferită de gene, adică. genotip diferit.
Concepte genotip și fenotip– foarte important în . Fenotipul se formează sub influența genotipului și a condițiilor de mediu.
Se știe că genotipul se reflectă în fenotip, iar fenotipul se manifestă cel mai pe deplin în anumite condiții de mediu. Astfel, manifestarea fondului genetic al unei rase (soiuri) depinde de mediu, i.e. condiţiile de detenţie (factori climatici, îngrijire). Adesea, soiurile dezvoltate în unele zone nu sunt potrivite pentru cultivare în altele.
Sarcini de testare * Sarcini de testare cu mai multe răspunsuri corecte 1. În încrucișarea monohibridă, hibrizii din prima generație sunt uniformi din punct de vedere fenotipic și genotipic - legea lui Mendel: 1) 1; 2) 2; 3) 3; 4) 4. 2. *Monoheterozigotul este: 1) Aa; 2) AA; 3) AaBB; 4) Aavv; 5) aa; 6) AABB; 7) AaBb. 3. *Analizând încrucișarea este: 1) ♀Aa × ♂Aa; 2) ♀Aa × ♂aa; 3) ♀aa × ♂aa; 4) ♀aa × ♂Aa. 4. *Genotipuri posibile ale urmașilor de la încrucișarea unei vaci heterozigote cu coș (trăsătură dominantă) cu un taur cu coarne: 1) toate bb; 2) BB; 3) Bb; 4) toate BB; 5) bb. 5. Într-o încrucișare de analiză, un hibrid F1 este încrucișat cu un homozigot: 1) dominant; 2) recesiv. 6. Încrucișarea a doi heterozigoți (dominanță completă) la descendenți va avea loc un fenotip de scindare: 1) 9: 3: 3: 1; 2) 1:1; 3) 3:1; 4) 1:2:1. 7. Ansamblul de gene dintr-o celulă: 1) genotip; 2) genomul; 3) cariotip; 4) fenotip; 5) fond de gene. 8. *O trăsătură se numește dominantă dacă: 1) este moștenită la hibrizii F1 2) apare la heterozigoți; 3) nu apare la heterozigoți; 4) apare la majoritatea indivizilor din populație. 9. Diviziunea fenotipului în F2 cu dominanță incompletă într-o încrucișare monohibridă: 1) 9:3:3:1; 2) 1:1; 3) 3:1; 4) 1:2:1. 10. *Culoarea cenușie a hainei unui iepure domină peste cea albă. Genotipul iepurelui gri: 1) aa; 2) AA; 3) Aa; 4) AB. 11. Ca urmare a încrucișării plantelor de căpșuni (dominanță incompletă - culorile fructelor roșii, albe și roz) cu genotipurile Aa și aa, raportul fenotipic al descendenților este: 1) 1 roșu: 1 alb; 2) 1 roșu: 1 roz; 3) 1 alb: 1 roz; 4) 1 roșu: 2 roz: 1 alb. 12. Ca urmare a încrucișării găinilor (dominanță incompletă: culoarea penajului negru-albastru-alb) cu genotipurile Aa și Aa, raportul fenotipic al descendenților este: 1) 1 negru: 1 alb; 2) 3 negre: 1 albastru; 3) 3 negre: 1 alb; 4) 1 negru: 2 albastru: 1 alb; 5) 1 albastru: 1 alb; 6) 3 albastre: 1 alb. 13. *Homozigotul dominant este: 1) AaBB; 2) aabb; 3) AABB; 4) AABb; 5) AABBCC. 14. Gametul ABCD este format din genotipul: 1) AabbCcDD; 2) AABbCcdd; 3) AaBbccDd; 4) aaBbCCDd. 15. *Drosophila are un corp negru (trăsătură recesivă) și aripi normale (trăsătură dominantă) - genotip: 1) AABB; 2) AaBb; 3) aabb; 4) AaBB; 5) aaBb; 6) AABb; 7) Aabb; 8) aaBB. 16. *Un iepure are blana shaggy (trasatura dominanta) alba (trasatura recesiva) - genotip: 1) AAbb; 2) AaBb; 3) aabb; 4) AaBB; 5) aaBb; 6) AABb; 7) Aabb; 8) aaBB. 17. *Mazărea are plante înalte (trăsătură dominantă) și flori roșii (trăsătură dominantă) - genotip: 1) aabb; 2) AABb; 3) Aabb; 4) AABB; 5) AaBb; 6) AaBB; 7) Aabb. 141 3.7. Tipare de bază ale variabilității Întrebări pentru repetiție și discuție 1. Ce procese conduc la variabilitate combinativă? semnificație biologică poate avea o transformare a fenotipului fără a schimba genotipul? 8. De ce modificările sunt în general benefice organismului? Sarcini de testare 1. Fenotipul este un set de caracteristici externe și interne ale unui organism. Luați în considerare Figura 3.108. Identificați diferențele de fenotip. Faceți sugestii despre motivele diferențelor de fenotipuri ale indivizilor din aceeași specie. Apar peștii mutanți cu un cap imens, fără solzi, cu un singur ochi, lipsiți de culoare? Dați o explicație pentru acest fenomen. 6. Luați în considerare Figura 3.99. Greutatea corporală la bovine, ca și la alte animale, este o trăsătură cantitativă tipică. Dezvoltarea trăsăturilor cantitative depinde puternic de influența Fig. 3,99. Doi tauri de un an în condiții de mediu. Stabiliți vârstele care au provenit din același tip de variabilitate care a condus la tată, dar au fost crescute în condiții diferite pentru a modifica greutatea corporală a acestor viței de taur, dintre care unul a primit hrană în exces, iar celălalt a fost hrănit foarte puțin. 143 7. Luați în considerare diverse forme variabilitatea modificării. Determinați ce cauzează diferențele de formă a frunzelor la plantele cu vârf de săgeată cultivate în diferite condiții. 8. Luați în considerare modificările culorii părului unui iepure de hermină sub influența diferitelor temperaturi (Fig. 3.101). Determinați tipul de variabilitate. examinat. Calculați structura genetică a populației (frecvența genelor alelice și a posibilelor genotipuri) folosind formula Hardy-Weinberg: p² + 2pq + q² = 1, unde p² este frecvența homozigoților pentru alela dominantă (genotipul TT), 2pq este frecvența heterozigoților (Tt), q² – frecvența homozigoților pentru alela recesivă (tt) în populația de studiu. Când calculați frecvențele alelelor dominante (T) și recesive (t) prezente în populație, ar trebui să utilizați formula p + q = 1. 145 Sarcini de testare * Sarcini de testare cu mai multe răspunsuri corecte 1. Compuși chimici , inducand mutatii: 1) metagene; 2) metilen; 3) mutageni. 2. *Principalele mecanisme ale procesului de mutație sunt încălcări ale următoarelor procese matriceale: 1) translație; 2) replicare; 3) transcrieri; 4) reparatii. 3. O modificare nemoştenită se numeşte: 1) reversiune; 2) izolare; 3) modificare. 4. *Variabilitatea mare a trăsăturilor cantitative se datorează: 1) naturii poligenice a moştenirii; 2) influența factorilor de mediu; 3) heterogenitate genotipică; 4) homozigotizarea în timpul procesului de selecție. 5. *S-a dezvăluit activitatea genetică a următorilor factori genetici: 1) curent electric; 2) radiații cu raze X ; 3) radiații gama; 4) radiații ultraviolete; 5) temperaturi extreme. 6. Moștenit de la părinți la descendenți: 1) trăsătură; 2) modificare; 3) norma de reactie; 4) fenotip; 5) variabilitatea modificării. 7. Forma de variabilitate, în urma căreia s-a născut un copil stângaci cu ochi albaștri din părinți dreptaci, cu ochii încrucișați: 1) mutațional; 2) combinativ; 3) modificare; 4) fenotipic aleatoriu. 8. Forma de variabilitate, în urma căreia, odată cu debutul iernii, animalul a experimentat o schimbare a culorii și a grosimii părului: 1) mutație; 2) combinativ; 3) modificarea; 4) fenotipic aleatoriu. 9. Forma de variabilitate, în urma căreia s-a născut un copil cu șase degete într-o familie de părinți cu cinci degete (o trăsătură recesivă): 1) mutațional; 2) combinativ; 3) modificarea; 4) fenotipic aleatoriu. 10. *Motivul creșterii frecvenței (apariției) mai multor alele patologice în populația umană: 1) creșterea nivelului de contaminare cu radiații; 2) imigrarea din zonele cu nefavorabile situația de mediu ; 3) creșterea natalității; 4) creșterea speranței de viață; 5) creșterea nivelului de îngrijire medicală. 11. modificări, spre deosebire de mutații: 1) material pentru evoluție; 2) formarea lor este însoțită de o modificare a genotipului; 3) de obicei util; 4) sunt moștenite. 12. La iepurii adulți de hermină care trăiesc în condiții naturale, cea mai mare parte a corpului are păr alb, iar coada, urechile și botul sunt negre, ceea ce se datorează diferenței dintre zonele corpului în temperatura pielii - aceasta este o manifestare a unei forme de variabilitate: 1) mutațională; 2) combinativ; 3) modificare; 4) fenotipic aleatoriu. 13. O formă de variabilitate, în urma căreia, odată cu debutul pubertății, timbrul vocii tânărului s-a schimbat și au apărut o mustață și o barbă: 1) mutațională; 2) combinativ; 3) modificare; 4) fenotipic aleatoriu. 14. Tipul unei curbe tipice de variație: 1) linie dreaptă; 2) curbă în formă de cupolă; 3) expozant; 4) cerc. 15. *O creștere persistentă a frecvenței uneia dintre genele dominante într-o populație de animale este asociată cu următoarele motive cele mai probabile: 1) modificări ale condițiilor de viață; 2) creșterea natalității; 3) migrarea unor animale; 4) exterminarea animalelor de către oameni; 5) lipsa selecției naturale. 146 Partea 4. POPULAȚIE-SPECIE NIVEL DE ORGANIZARE Evoluția organică este un proces obiectiv.– material evolutiv elementar. Procesele genetice în populații. Un fenomen evolutiv elementar. Factori elementari ai evolutiei. Proces de mutație. Valuri de populație. Izolare. Procese genetico-automate. Selecția naturală. Formarea adaptărilor este rezultatul selecției naturale. Clasificare și mecanism de adaptare. Natura relativă a adaptărilor. Specia este etapa principală a procesului evolutiv. Conceptul, criteriile și structura tipului. Speciația este rezultatul microevoluției. Principalele căi și metode de speciație. 3. În structura aproape oricărui organism se pot găsi organe sau structuri care sunt relativ subdezvoltate și și-au pierdut semnificația anterioară în procesul de filogeneză - acestea sunt organe vestigiale. Figura 4.3 prezintă membrele posterioare rudimentare ale unui piton, excrescențe abia vizibile ale rudimentelor aripilor la un kiwi și rudimentele oaselor pelvine ale cetaceelor. Ce indică aceste organe? Orez. 4.2. Omologia membrelor anterioare ale vertebratelor (salamandră, țestoasă de mare, crocodil, pasăre, liliac, balenă, cârtiță, om) părțile omoloage sunt desemnate prin aceleași litere și numere 4. Dintre animale, una dintre cele mai izbitoare forme relicte este hatteria - singurul reprezentant al unei întregi subclase de reptile (Fig. .4.4). Reflectă trăsăturile reptilelor care au trăit pe Pământ în Mezozoic. unele caracteristici ale reptilelor, Archaeopteryxului și păsărilor reale Sisteme de organe și reptile Archaeopteryx Procesele de viață ale păsărilor reale Solzii Pene Membrele anterioare Prezența dinților Vertebrele cozii Inimă Capacitatea de a zbura Stil de viață Reproducere 8. Studiul dezvoltării embrionare a vertebratelor terestre superioare a arătat că acestea stau și atinge nivelul cunoscut de dezvoltare a unor organe care nu au nicio semnificație la un animal adult, dar sunt destul de asemănătoare cu organele care caracterizează peștii adulți. Luați în considerare Figura 4.6 și răspundeți, ce indică faptul formării unor părți ale aparatului branhial la embrionii vertebratelor terestre?
9. Cum se poate dovedi obiectivitatea procesului de evoluție a vieții pe Pământ?
Orez. 4.5. Amprente ale oaselor scheletice și pene ale lui Archaeopteryx 10. În fața ta se află un cal, un șoarece, o broască țestoasă, un fluture, un pin. Ce metode pot stabili cel mai fiabil relația dintre aceste forme?
150
1. Care este rolul genotipului și al condițiilor de mediu în formarea fenotipului? Dați exemple.
Unele trăsături se formează numai sub influența genotipului și manifestarea lor nu depinde de condițiile de mediu în care se dezvoltă organismul. De exemplu, la o persoană care are genele I A și I B în genotipul său, se formează grupa sanguină IV, indiferent de condițiile de viață. În același timp, înălțimea, greutatea corporală, numărul de globule roșii din sânge și multe alte caracteristici depind nu numai de genotip, ci și de condițiile de mediu. Prin urmare, organismele care au aceleași genotipuri (de exemplu, gemenii monozigoți) pot diferi unele de altele ca fenotip.
Modificarea variabilității este o modificare a fenotipului sub influența factorilor de mediu care are loc fără modificarea genotipului în limitele normale de reacție.
De exemplu, lungimea și forma frunzei de păpădie variază semnificativ chiar și în cadrul aceleiași plante. S-a observat că, cu cât temperatura la care s-au format frunzele era mai mică, cu atât erau mai mici și cu atât decupările avea lama frunzei mai mari. Dimpotrivă, la temperaturi mai ridicate se formează frunze mai mari, cu decupaje mici ale lamei frunzei.
La un adult, în funcție de alimentație și de stilul de viață, greutatea corporală se modifică la vaci, producția de lapte se poate modifica; La o persoană care se află sus în munți, conținutul de globule roșii din sânge crește în timp pentru a furniza celulelor corpului oxigen.
3. Care este norma de reacție? Folosind exemple specifice, dovediți validitatea afirmației conform căreia nu trăsătura în sine este moștenită, ci norma de reacție.
Norma de reacție este limitele variabilității modificării unei trăsături. Unele trăsături, cum ar fi lungimea frunzelor, înălțimea plantei, greutatea corporală a animalului, producția de lapte de bovine și producția de ouă de găină, au o rată de reacție largă. Altele, de exemplu, dimensiunea florilor și forma lor, culoarea semințelor, florilor și fructelor, culoarea animalelor, conținutul de grăsime al laptelui - au o normă de reacție mai îngustă.
Viteza de reacție este determinată de genotip și este moștenită. De exemplu, cu cât o persoană petrece mai mult timp sub direct razele solare, cu atât mai multă melanină este sintetizată în zonele deschise ale pielii și, în consecință, cu atât culoarea sa este mai închisă. După cum știți, intensitatea bronzării nu este moștenită, ci este determinată de condițiile specifice de viață ale unei anumite persoane. În plus, chiar și la o persoană caucaziană care este expusă în mod constant la lumina directă a soarelui, pielea nu poate sintetiza cantitatea de melanină care este caracteristică, de exemplu, reprezentanților rasei negroide. Acest exemplu indică faptul că intervalul de variabilitate a unei trăsături (norma de reacție) este predeterminat de genotip și nu trăsătura în sine este moștenită, ci capacitatea organismului de a forma un anumit fenotip sub influența condițiilor de mediu.
4. Descrieți principalele proprietăți ale modificărilor. De ce variabilitatea neereditară este numită și variabilitate de grup? Anumit?
Modificările au următoarele proprietăți de bază:
● Reversibilitate – odată cu modificarea condițiilor externe, indivizii modifică gradul de exprimare a anumitor caracteristici.
● În cele mai multe cazuri, acestea sunt adecvate, de ex. gradul de severitate al unui simptom depinde direct de intensitatea și durata de acțiune a unui anumit factor.
● Au o natură adaptativă (adaptativă). Aceasta înseamnă că, ca răspuns la condițiile de mediu în schimbare, un individ prezintă modificări fenotipice care contribuie la supraviețuirea sa.
● Distribuția în masă - același factor provoacă aproximativ aceleași modificări la indivizi care sunt asemănătoare genotipic.
● Modificările nu se moştenesc, deoarece variabilitatea modificării nu este însoțită de o modificare a genotipului.
Variabilitatea neereditară (modificare) se numește variabilitate de grup, deoarece anumite modificări ale condițiilor de mediu provoacă schimbări similare la toți indivizii unei anumite specii (proprietate de masă). Variabilitatea modificării se mai numește și definită, deoarece modificările sunt adecvate, previzibile și însoțite de o schimbare a fenotipului indivizilor într-o anumită direcție.
5. Ce metode statistice sunt folosite pentru a analiza variabilitatea caracteristicilor cantitative?
Pentru a caracteriza gradul de variabilitate al caracteristicilor cantitative, se folosesc cel mai adesea metode statistice precum construirea unei serii de variație și a unei curbe de variație.
De exemplu, numărul de spiculeți din spicele complexe de grâu din același soi variază într-o gamă destul de largă. Dacă aranjați urechile în ordinea crescătoare a numărului de spiculete, veți obține o serie de variații a variabilității acestei trăsături, constând din variante individuale. Frecvența de apariție a unei anumite variante în seria de variații nu este aceeași: cele mai frecvente sunt urechile cu un număr mediu de spiculete și mai rar - cu mai multe și mai puține.
Distribuția variantelor din această serie poate fi reprezentată grafic. Pentru a face acest lucru, valorile opțiunii (v) sunt trasate pe axa absciselor în ordinea creșterii lor, iar pe axa ordonatelor - frecvența de apariție a fiecărei opțiuni (p). O expresie grafică a variabilității unei trăsături, care reflectă atât gama variațiilor, cât și frecvența de apariție a variantelor individuale, se numește curbă de variație.
6. Cât de important este în practică cunoașterea normei de reacție a trăsăturilor la plante, animale și oameni?
Cunoașterea tiparelor de variabilitate a modificării și a normelor de reacție este de mare importanță practică, deoarece permite anticiparea și planificarea a mulți indicatori în avans. În special, crearea condițiilor optime pentru implementarea unui genotip face posibilă obținerea unei productivități ridicate a animalelor și a randamentelor plantelor. Cunoașterea normei de reacție a diferitelor caracteristici umane este necesară în medicină (este important să știm cum anumiți indicatori fiziologici corespund normei), pedagogie (creșterea și formarea ținând cont de abilitățile și capacitățile copilului), industria ușoară ( dimensiunile hainelor, pantofilor) și multe alte domenii ale activității umane.
7*. Dacă primula, care este în conditii normale are flori roșii, mutați-o într-o seră cu o temperatură de 30–35ºС și umiditate ridicată, florile noi de pe această plantă vor fi deja albe. Dacă această plantă revine la temperaturi relativ scăzute (15-20ºC), începe să înflorească din nou flori roșii. Cum poate fi explicat acest lucru?
Acesta este un exemplu tipic de variabilitate a modificării. Cel mai probabil, o creștere a temperaturii determină o scădere a activității enzimelor care asigură sinteza pigmentului roșu în petale, până la inactivarea completă a acestora (la 30–35ºС).
8*. De ce în fermele de păsări de curte se prelungește artificial orele de lumină pentru găinile ouătoare la 20 de ore, iar pentru cocoșii de pui de carne redusă la 6 ore pe zi?
Lungimea zilei este un factor important care influențează comportamentul sexual al păsărilor. Creșterea duratei orelor de lumină activează producția de hormoni sexuali - astfel, găinile ouătoare sunt stimulate să crească producția de ouă. Orele scurte de lumină ale zilei provoacă o scădere a activității sexuale, astfel încât cocoșii de carne de carne se mișcă mai puțin, nu se luptă între ei și direcționează toate resursele corpului către creșterea greutății corporale.
*Sarcinile marcate cu un asterisc impun elevilor să prezinte diverse ipoteze. Prin urmare, la notare, profesorul ar trebui să se concentreze nu numai pe răspunsul dat aici, ci să ia în considerare fiecare ipoteză, evaluând gândirea biologică a elevilor, logica raționamentului lor, originalitatea ideilor etc. După aceasta, este recomandabil. pentru a familiariza elevii cu răspunsul dat.