explorator ceh Gregor Mendel(1822-1884) considerat fondatorul geneticii, din moment ce el a fost primul, chiar înainte de a se contura această știință, care a formulat legile de bază ale moștenirii. Mulți oameni de știință înainte de Mendel, inclusiv remarcabilul hibridizator german al secolului al XVIII-lea. I. Kelreuter a remarcat că la încrucișarea plantelor aparținând diferitelor soiuri se observă o mare variabilitate la descendenții hibrizi. Cu toate acestea, pentru a explica divizarea complexă și, în plus, pentru a o reduce la formule exacte nimeni nu a reusit din lipsa metoda stiintifica analiza hibridologică.
Datorită dezvoltării metodei hibridologice, Mendel a reușit să evite dificultățile care i-au încurcat pe cercetătorii anteriori. G. Mendel a raportat despre rezultatele muncii sale în 1865 la o reuniune a Societății Oamenilor de Științe Naturale din Brünn. Lucrarea în sine, intitulată „Experimente asupra hibrizilor de plante”, a fost publicată ulterior în „Proceedings” ale acestei societăți, dar nu a primit o evaluare adecvată de la contemporani și a rămas uitată timp de 35 de ani.
Ca călugăr, G. Mendel a condus experimentele sale clasice privind încrucișarea diferitelor soiuri de mazăre în grădina mănăstirii din Brünn. A selectat 22 de soiuri de mazăre care aveau diferențe alternative clare în șapte caracteristici: semințe galbene și verzi, netede și încrețite, flori roșii și albe, plante înalte și scurte etc. O condiție importantă a metodei hibridologice a fost utilizarea obligatorie a purului, adică ca părinți. forme care nu se scindează după caracteristicile studiate.
O alegere reușită a obiectului a jucat un rol major în succesul cercetării lui Mendel. Mazarea este autopolenizatoare. Pentru a obține hibrizi de prima generație, Mendel a castrat florile plantei mamă (a îndepărtat anterele) și a polenizat artificial pistilii cu polenul părintelui mascul. La obținerea hibrizilor din a doua generație, această procedură nu a mai fost necesară: pur și simplu a lăsat hibrizii F 1 să se autopolenizeze, ceea ce a făcut ca experimentul să fie mai puțin intensiv în muncă. Plantele de mazăre s-au reprodus exclusiv sexual, astfel încât nicio abatere să nu poată distorsiona rezultatele experimentului. Și, în cele din urmă, la mazăre, Mendel a descoperit un număr suficient de perechi de perechi de caractere contrastante (alternative) și ușor de distins pentru analiză.
Mendel și-a început analiza cu cel mai simplu tip de încrucișare - monohibrid, în care indivizii părinți diferă într-o pereche de trăsături. Primul model de moștenire descoperit de Mendel a fost că toți hibrizii din prima generație au avut același fenotip și au moștenit trăsătura unuia dintre părinți. Mendel a numit această trăsătură dominantă. O trăsătură alternativă a celuilalt părinte, care nu a apărut la hibrizi, a fost numită recesivă. Modelul descoperit a fost numit I din legea lui Mendel sau legea uniformității hibrizilor din prima generație. În timpul analizei celei de-a doua generații s-a stabilit un al doilea model: împărțirea hibrizilor în două clase fenotipice (cu trăsătură dominantă și cu trăsătură recesivă) în anumite rapoarte numerice. Numărând numărul de indivizi din fiecare clasă fenotipică, Mendel a stabilit că scindarea într-o încrucișare monohibridă corespunde formulei 3: 1 (trei plante cu o trăsătură dominantă, una cu o trăsătură recesivă). Acest model se numește Legea lui Mendel II sau legea segregării. Modele deschise au apărut în analiza tuturor celor șapte perechi de caracteristici, pe baza cărora autorul a ajuns la concluzia despre universalitatea lor. La autopolenizarea hibrizilor F 2, Mendel a obținut următoarele rezultate. Plantele cu flori albe au produs descendenți numai cu flori albe. Plantele cu flori roșii s-au comportat diferit. Doar o treime dintre ei au dat descendenți uniformi cu flori roșii. Progeniturile celorlalți au fost împărțiți în raport de culori roșu și alb într-un raport de 3: 1.
Mai jos este o diagramă a moștenirii culorii florii de mazăre, ilustrând legile I și II ale lui Mendel.
În încercarea de a explica baza citologică a modelelor deschise, Mendel a formulat ideea înclinațiilor ereditare discrete conținute în gameți și determinând dezvoltarea perechilor. semne alternative. Fiecare gamet poartă un depozit ereditar, adică. este „pură”. După fecundare, zigotul primește două depozite ereditare (unul de la mamă, celălalt de la tată), care nu se amestecă și ulterior, când hibridul produce gameți, ajung și în gameți diferiți. Această ipoteză a lui Mendel a fost numită regula „purității gameților”. Combinația de înclinații ereditare la zigot determină ce caracter va avea hibridul. Mendel a notat cu majusculă înclinația care determină dezvoltarea unei trăsături dominante ( O), iar recesiv este scris cu majuscule ( O). Combinaţie AAŞi Ahh la zigot determină dezvoltarea unei trăsături dominante la hibrid. O trăsătură recesivă apare numai atunci când este combinată ahh.
În 1902, V. Betson a propus să desemneze fenomenul caracterelor pereche prin termenul „alelomorfism”, iar caracterele în sine, în consecință, „alelomorfe”. Conform propunerii sale, organismele care conțin aceleași înclinații ereditare au început să fie numite homozigote, iar cele care conțin înclinații diferite - heterozigote. Mai târziu, termenul „alelomorfism” a fost înlocuit cu mai mult Pe termen scurt„alelismul” (Johansen, 1926), iar înclinațiile ereditare (genele) responsabile pentru dezvoltarea caracteristicilor alternative au fost numite „alelice”.
Analiza hibridologică presupune încrucișarea reciprocă a formelor parentale, adică. folosind același individ mai întâi ca părinte matern (încrucișare înainte) și apoi ca părinte patern (încrucișare înapoi). Dacă ambele încrucișări produc aceleași rezultate, corespunzătoare legilor lui Mendel, atunci aceasta indică faptul că trăsătura analizată este determinată de o genă autozomală. În caz contrar, trăsătura este legată de sex, datorită localizării genei pe cromozomul sexual.
Denumirea literei: P - individ parental, F - individ hibrid, ♀ și ♂ - individ feminin sau masculin (sau gamet),
litera mare (A) este o dispoziție ereditară dominantă (genă), litera mică (a) este o genă recesivă.
Printre hibrizii de a doua generație cu culoarea semințelor galbene există atât homozigoți dominanti, cât și heterozigoți. Pentru a determina genotipul specific al unui hibrid, Mendel a propus încrucișarea hibridului cu o formă homozigotă recesivă. Se numește analiza. La încrucișarea unui heterozigot ( Ahh) cu linia analizorului (aa), scindarea este observată atât după genotip, cât și după fenotip într-un raport de 1: 1.
Dacă unul dintre părinți este o formă homozigotă recesivă, atunci încrucișarea de analiză devine simultan o încrucișare inversă - o încrucișare de întoarcere a hibridului cu forma părinte. Sunt desemnați descendenții dintr-o astfel de cruce Fb.
Modelele descoperite de Mendel în analiza sa asupra încrucișărilor monohibride au apărut și în încrucișările dihibride în care părinții diferă în două perechi de trăsături alternative (de exemplu, culoarea semințelor galbene și verzi, formă netedă și încrețită). Cu toate acestea, numărul claselor fenotipice din F 2 sa dublat, iar formula de împărțire fenotipică a fost 9: 3: 3: 1 (pentru 9 indivizi cu două trăsături dominante, trei indivizi fiecare cu o trăsătură dominantă și una recesivă și un individ cu două trăsături dominante). trăsături recesive).
Pentru a facilita analiza scindării în F 2, geneticianul englez R. Punnett a propus o reprezentare grafică a acesteia sub forma unei rețele, care a început să fie numită după numele său ( Grila Punnett). În stânga, pe verticală, conține gameții feminini ai hibridului F1, iar în dreapta - cei masculini. Pătratele interioare ale rețelei conțin combinațiile de gene care apar atunci când acestea fuzionează și fenotipul corespunzător fiecărui genotip. Dacă gameții sunt plasați într-o rețea în secvența prezentată în diagramă, atunci în rețea puteți observa ordinea în aranjarea genotipurilor: toți homozigoții sunt localizați de-a lungul unei diagonale, iar heterozigoții pentru două gene (diheterozigoți) sunt localizați de-a lungul celelalte. Toate celelalte celule sunt ocupate de monoheterozigoți (heterozigoți pentru o genă).
Clivajul în F2 poate fi reprezentat folosind radicali fenotipici, i.e. indicând nu întregul genotip, ci doar genele care determină fenotipul. Această intrare arată astfel:
Linițele din radicali înseamnă că genele alelice secundare pot fi fie dominante, fie recesive, iar fenotipul va fi același.
Schema de trecere dihibridă
(Grelă punnet)
| AB | Ab | aB | ab | |
| AB | AABB galben Ch. |
AABb galben Ch. |
AaBB galben Ch. |
AaBb galben Ch. |
| Ab | AABb galben Ch. |
AAbb galben rid |
AaBb galben Ch. |
Aabb galben rid |
| aB | AaBB galben Ch. |
AaBb galben Ch. |
aaBB verde Ch. |
aaBb verde Ch. |
| ab | AaBb galben Ch. |
Aabb galben rid |
aaBb verde Ch. |
aabb |
Numărul total de genotipuri F2 din rețeaua Punnett este de 16, dar există 9 diferite, deoarece unele genotipuri sunt repetate. Frecvența diferitelor genotipuri este descrisă de regula:
Într-o încrucișare dihibridă F2, toți homozigoții apar o dată, monoheterozigoții de două ori și diheterozigoții de patru ori. Grila Punnett conține 4 homozigoți, 8 monoheterozigoți și 4 diheterozigoți.
Segregarea după genotip corespunde următoarei formule:
1AABB: 2AABBb: 1AAbb: 2AaBB: 4AaBBb: 2Aabb: 1aaBB: 2aaBBb: 1aabb.
Abreviat ca 1:2:1:2:4:2:1:2:1.
Dintre hibrizii F 2, doar două genotipuri repetă genotipurile formelor parentale: AABBŞi aabb; în rest, a avut loc recombinarea genelor parentale. A dus la apariția a două noi clase fenotipice: semințe galbene ridate și cele verzi netede.
După ce a analizat rezultatele încrucișării dihibride pentru fiecare pereche de caractere separat, Mendel a stabilit al treilea model: natura independentă a moștenirii diferitelor perechi de caractere ( Legea a III-a a lui Mendel). Independența se exprimă prin faptul că împărțirea pentru fiecare pereche de caracteristici corespunde formulei de încrucișare monohibridă 3: 1. Astfel, o încrucișare dihibridă poate fi reprezentată ca două monohibride care apar simultan.
După cum sa stabilit mai târziu, tipul independent de moștenire se datorează localizării genelor în diferite perechi de cromozomi omologi. Baza citologică a segregării mendeliane este comportamentul cromozomilor în timpul diviziunii celulare și fuziunea ulterioară a gameților în timpul fertilizării. În profaza I a diviziunii de reducere a meiozei, cromozomii omologi se conjugă, iar apoi în anafaza I diverg către diferiți poli, din cauza cărora genele alelice nu pot intra în același gamet. Atunci când diverg, cromozomii neomologi se combină liber între ei și se deplasează la poli în combinații diferite. Aceasta determină eterogenitatea genetică a celulelor germinale și, după fuziunea lor în timpul procesului de fertilizare, eterogenitatea genetică a zigoților și, în consecință, diversitatea genotipică și fenotipică a descendenților.
Moștenirea independentă a diferitelor perechi de trăsături facilitează calcularea formulelor de segregare în încrucișările di- și polihibride, deoarece acestea se bazează pe formule simple de încrucișări monohibride. La calcul se folosește legea probabilității (probabilitatea apariției a două sau mai multe fenomene în același timp este egală cu produsul probabilităților acestora). O încrucișare dihibridă poate fi descompusă în două, iar o încrucișare trihibridă în trei încrucișări monohibride independente, în fiecare dintre acestea probabilitatea manifestării a două trăsături diferite în F 2 este egală cu 3: 1. Prin urmare, formula de împărțire a fenotipului în F 2 încrucișarea dihibridă va fi:
(3: 1) 2 = 9: 3: 3: 1,
trihibrid (3: 1) 3 = 27: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1 etc.
Numărul de fenotipuri dintr-o încrucișare polihibridă F2 este egal cu 2 n, unde n este numărul de perechi de caracteristici în care indivizii părinte diferă.
Formulele pentru calcularea altor caracteristici ale hibrizilor sunt prezentate în Tabelul 1.
Tabelul 1. Modele cantitative de segregare la descendenții hibrizi
pentru diferite tipuri de traversări
| Caracteristici cantitative | Tipul de traversare | ||
| monohibrid | dihibrid | polihibrid | |
| Numărul de tipuri de gameți formați de hibridul F 1 | 2 | 2 2 | 2 n |
| Numărul de combinații de gameți în timpul formării F2 | 4 | 4 2 | 4n |
| Numărul de fenotipuri F 2 | 2 | 2 2 | 2 n |
| Numărul de genotipuri F 2 | 3 | 3 2 | 3 |
|
Diviziunea fenotipului în F 2 |
3: 1 | (3: 1) 2 | (3:1)n |
| Segregarea după genotip în F 2 | 1: 2: 1 | (1: 2: 1) 2 | (1:2:1)n |
Manifestarea tiparelor de moștenire descoperite de Mendel este posibilă numai în anumite condiții (independente de experimentator). Sunt:
- Formarea la fel de probabilă prin hibridoame a tuturor varietăților de gameți.
- Toate combinațiile posibile de gameți în timpul procesului de fertilizare.
- Viabilitatea egală a tuturor soiurilor de zigoți.
Dacă aceste condiții nu sunt îndeplinite, atunci natura segregării la descendenții hibrizi se schimbă.
Prima condiție poate fi încălcată din cauza neviabilității unuia sau altui tip de gamet, posibil din diverse motive, de exemplu, efectul negativ al unei alte gene manifestat la nivel gametic.
A doua condiție este încălcată în cazul fertilizării selective, în care există o fuziune preferențială a anumitor tipuri de gameți. Mai mult, un gamet cu aceeași genă se poate comporta diferit în timpul procesului de fertilizare, în funcție de faptul că este feminin sau masculin.
A treia condiție este de obicei încălcată dacă gena dominantă are un efect letal în starea homozigotă. În acest caz, în F 2 încrucișarea monohibridă ca urmare a morții homozigoților dominanti AAîn loc de o divizare de 3:1, se observă o divizare de 2:1. Exemple de astfel de gene sunt: gena pentru culoarea blanii de platină la vulpi, gena pentru culoarea hainei gri la oile Shirazi. (Mai multe detalii în prelegerea următoare.)
Motivul abaterii de la formulele de segregare mendeliană poate fi, de asemenea, manifestarea incompletă a trăsăturii. Gradul de manifestare a acțiunii genelor în fenotip este notat prin termenul de expresivitate. În unele gene este instabilă și depinde foarte mult de conditii externe. Un exemplu este gena recesivă pentru culoarea corpului negru la Drosophila (mutație de abanos), a cărei expresivitate depinde de temperatură, drept urmare indivizii heterozigoți pentru această genă pot avea o culoare închisă.
Descoperirea lui Mendel a legilor moștenirii a fost cu mai mult de trei decenii înaintea dezvoltării geneticii. Lucrarea „Experience with Plant Hybrids” publicată de autor nu a fost înțeleasă și apreciată de contemporanii săi, inclusiv de Charles Darwin. Motivul principal pentru aceasta este că, la momentul publicării lucrării lui Mendel, cromozomii nu fuseseră încă descoperiți, iar procesul de diviziune celulară, care, așa cum am menționat mai sus, constituia baza citologică a legilor mendeliane, nu fusese încă descris. În plus, Mendel însuși s-a îndoit de universalitatea tiparelor pe care le-a descoperit atunci când, la sfatul lui K. Nägeli, a început să verifice rezultatele obținute pe un alt obiect - soiul. Neștiind că sobricul se reproduce partenogenetic și, prin urmare, este imposibil să se obțină hibrizi din acesta, Mendel a fost complet descurajat de rezultatele experimentelor, care nu se încadrau în cadrul legilor sale. Sub influența eșecului, și-a abandonat cercetările.
Recunoașterea a venit la Mendel chiar la începutul secolului al XX-lea, când în 1900 trei cercetători - G. de Vries, K. Correns și E. Cermak - au publicat în mod independent rezultatele studiilor lor, reproducând experimentele lui Mendel și au confirmat corectitudinea lui. concluzii. Deoarece până în acest moment mitoza, aproape complet meioza (descrierea sa completă a fost finalizată în 1905), precum și procesul de fertilizare, au fost complet descrise, oamenii de știință au putut conecta comportamentul factorilor ereditari mendeliani cu comportamentul cromozomilor în timpul celulei. diviziune. Redescoperirea legilor lui Mendel a devenit punctul de plecare pentru dezvoltarea geneticii.
Primul deceniu al secolului al XX-lea. a devenit o perioadă procesiune triumfală Mendelismul. Tiparele descoperite de Mendel au fost confirmate în studiul diferitelor caracteristici atât la obiectele vegetale, cât și la cele animale. A apărut ideea universalității legilor lui Mendel. În același timp, au început să se acumuleze fapte care nu se încadrau în cadrul acestor legi. Dar metoda hibridologică a făcut posibilă clarificarea naturii acestor abateri și confirmarea corectitudinii concluziilor lui Mendel.
Toate perechile de caractere care au fost folosite de Mendel au fost moștenite în funcție de tipul de dominanță completă. În acest caz, gena recesivă la heterozigot nu are niciun efect, iar fenotipul heterozigotului este determinat numai de gena dominantă. Cu toate acestea, un număr mare de trăsături la plante și animale sunt moștenite în funcție de tipul de dominanță incompletă. În acest caz, hibridul F 1 nu reproduce complet trăsătura unuia sau celuilalt părinte. Expresia trăsăturii este intermediară, cu o abatere mai mare sau mai mică într-o direcție sau alta.
Un exemplu de dominanță incompletă poate fi culoarea roz intermediară a florilor la hibrizii de frumusețe nocturnă obținute prin încrucișarea plantelor cu o culoare dominantă roșie și albă recesivă (vezi diagrama).
Schema de dominanță incompletă în moștenirea culorii florii în frumusețea nopții
După cum se poate observa din diagramă, legea uniformității hibrizilor de prima generație se aplică în încrucișare. Toți hibrizii au aceeași culoare - roz - ca urmare a dominanței incomplete a genei O. În a doua generație, genotipurile diferite au aceeași frecvență ca în experimentul lui Mendel și doar formula de segregare fenotipică se modifică. Coincide cu formula de segregare după genotip - 1: 2: 1, deoarece fiecare genotip are propria sa caracteristică. Această împrejurare facilitează analiza, deoarece nu este necesară trecerea analitică.
Există un alt tip de comportament gene alelice la heterozigot. Se numește codominanță și este descrisă în studiul moștenirii grupelor de sânge la oameni și la un număr de animale domestice. În acest caz, un hibrid al cărui genotip conține ambele gene alelice prezintă ambele trăsături alternative în mod egal. Codominanța se observă la moștenirea grupelor sanguine ale sistemului A, B, 0 la om. Oameni cu un grup AB(grupul IV) există doi antigeni diferiți în sânge, a căror sinteză este controlată de două gene alelice.
Prima lege a lui Mendel. Legea uniformității hibrizilor din prima generație
Când se încrucișează indivizi homozigoți care diferă într-o pereche de caractere alternative (se exclud reciproc), toți descendenții în prima generatie uniformă atât în fenotip, cât și în genotip.
Au fost încrucișate plante de mazăre cu semințe galbene (trăsătură dominantă) și verzi (trăsătură recesivă). Formarea gameților este însoțită de meioză. Fiecare plantă produce un tip de gameți. Din fiecare pereche omoloagă de cromozomi, un cromozom cu una dintre genele alelice (A sau a) intră în gameți. După fertilizare, împerecherea cromozomilor omologi este restabilită și se formează hibrizi. Toate plantele vor avea doar semințe galbene (fenotip), heterozigote pentru genotipul Aa. Acest lucru se întâmplă când dominație completă.
Hibridul Aa are o genă A de la un părinte, iar a doua genă - a - de la celălalt părinte (Fig. 73).
Gameții haploizi (G), spre deosebire de organismele diploide, sunt încercuiți.
În urma încrucișării, se obțin hibrizi de prima generație, denumiți F 1.
Pentru înregistrarea încrucișărilor se folosește un tabel special, propus de geneticianul englez Punnett și numit grila Punnett.
Gameții individului patern sunt înscriși pe orizontală, iar gameții individului matern pe verticală. Genotiparea este înregistrată la intersecții.
Orez. 73.Moștenirea în încrucișări monohibride.
I - încrucișarea a două soiuri de mazăre cu semințe galbene și verzi (P); II
Fundamentele citologice ale legilor I și II ale lui Mendel.
F 1 - heterozigoţi (Aa), F 2 - segregare conform genotipului 1 AA: 2 Aa: 1 aa.
py descendenţi. În tabel, numărul de celule depinde de numărul de tipuri de gameți produse de indivizii încrucișați.
Legea lui Mendel II. Legea divizării hibrizilor din prima generație
Când hibrizii din prima generație sunt încrucișați între ei, indivizii cu trăsături dominante și recesive apar în a doua generație, iar divizarea are loc după fenotip într-un raport de 3:1 (trei fenotipuri dominante și unul recesiv) și 1:2:1. după genotip (vezi. Fig. 73). O astfel de divizare este posibilă atunci când dominație completă.
Ipoteza „purității” gameților
Legea divizării poate fi explicată prin ipoteza „purității” gameților.
Mendel a numit fenomenul de neamestecare a alelelor caracterelor alternative în gameții unui organism heterozigot (hibrid) ipoteza „purității” gameților. Două gene alelice (Aa) sunt responsabile pentru fiecare trăsătură. Când se formează hibrizii, genele alelice nu sunt amestecate, ci rămân neschimbate.
Ca rezultat al meiozei, hibrizii Aa formează două tipuri de gameți. Fiecare gamet conține unul dintr-o pereche de cromozomi omologi cu gena alelică A sau gena alelică a. Gameții sunt puri dintr-o altă genă alelică. În timpul fertilizării, omologia cromozomilor și alelicitatea genelor sunt restaurate și apare o trăsătură recesivă ( verde mazăre), a cărui genă nu și-a arătat efectul în organismul hibrid. Trăsăturile se dezvoltă prin interacțiunea genelor.
Dominanță incompletă
La dominație incompletă indivizii heterozigoți au propriul lor fenotip, iar trăsătura este intermediară.
Când se încrucișează plante de frumusețe nocturnă cu flori roșii și albe, în prima generație apar indivizi de culoare roz. La încrucișarea hibrizilor din prima generație (flori roz), clivajul la descendenți după genotip și fenotip coincide (Fig. 74).
Orez. 74.Moștenire cu dominație incompletă în planta de frumusețe nocturnă.
Gena care provoacă anemia falciformă la om are proprietatea de dominare incompletă.
Cruce de analiză
Trăsătura recesivă (mazărea verde) apare numai în stare homozigotă. Indivizii homozigoți (mazăre galbenă) și heterozigoți (mazăre galbenă) cu trăsături dominante nu diferă unul de celălalt ca fenotip, dar au genotipuri diferite. Genotipurile lor pot fi determinate prin încrucișarea cu indivizi cu un genotip cunoscut. Un astfel de individ poate fi mazărea verde, care are o trăsătură homozigotă recesivă. Această cruce se numește cruce analizată. Dacă, ca urmare a încrucișării, toți descendenții sunt uniformi, atunci individul studiat este homozigot.
Dacă are loc divizarea, atunci individul este heterozigot. Descendența unui individ heterozigot produce clivaj într-un raport de 1:1.
Legea a III-a a lui Mendel. Legea combinației independente de caracteristici (Fig. 75). Organismele diferă unele de altele în mai multe moduri.
Încrucișarea indivizilor care diferă în două caracteristici este numită dihibridă și, în multe privințe, polihibridă.
La încrucișarea indivizilor homozigoți care diferă în două perechi de caractere alternative, în a doua generație apare combinație independentă de caracteristici.
Ca urmare a încrucișării dihibride, întreaga primă generație este uniformă. În a doua generație, clivajul fenotipic are loc într-un raport de 9:3:3:1.
De exemplu, dacă încrucișați o mazăre cu semințe galbene și o suprafață netedă (trăsătură dominantă) cu o mazăre cu semințe verzi și o suprafață încrețită (trăsătură recesivă), toată prima generație va fi uniformă (semințe galbene și netede).
Când hibrizii au fost încrucișați între ei în a doua generație, au apărut indivizi cu caracteristici care nu erau prezente în formele originale (semințe galbene ridate și verzi netede). Aceste trăsături sunt moștenite indiferent unul de altul.
Un individ diheterozigot a produs 4 tipuri de gameți
Pentru confortul numărării indivizilor care rezultă în a doua generație după încrucișarea hibrizilor, este utilizată grila Punnett.
Orez. 75.Distribuția independentă a trăsăturilor în încrucișările dihibride. A, B, a, b - alele dominante și recesive care controlează dezvoltarea a două trăsături. G - celulele germinale ale parintilor; F 1 - hibrizi de prima generație; F 2 - hibrizi de a doua generație.
Ca rezultat al meiozei, fiecare gamet va primi una dintre genele alelice de la o pereche omoloagă de cromozomi.
Se formează 4 tipuri de gameți. Clivaj după încrucișare în raport 9:3:3:1 (9 indivizi cu două trăsături dominante, 1 individ cu două trăsături recesive, 3 indivizi cu una dominantă și celelalte trăsături recesive, 3 indivizi cu trăsături dominante și recesive).
Apariția indivizilor cu trăsături dominante și recesive este posibilă deoarece genele responsabile de culoarea și forma mazărei sunt localizate pe diverși cromozomi neomologi.
Fiecare pereche de gene alelice este distribuită independent de cealaltă pereche și, prin urmare, genele pot fi combinate independent.
Un individ heterozigot pentru „n” perechi de caracteristici formează 2 n tipuri de gameți.
Întrebări pentru autocontrol
1. Cum este formulată prima lege a lui Mendel?
2. Ce semințe a încrucișat Mendel cu mazărea?
3. Plante cu ce semințe au rezultat din încrucișare?
4. Cum este formulată legea lui Mendel II?
5. Plante cu ce caracteristici au fost obținute ca urmare a încrucișării hibrizilor din prima generație?
6. În ce raport numeric are loc divizarea?
7. Cum poate fi explicată legea divizării?
8. Cum se explică ipoteza „purității” gameților?
9. Cum se explică dominanța incompletă a trăsăturilor? 10. Ce fel de clivaj după fenotip și genotip are loc
dupa incrucisarea hibrizilor de prima generatie?
11.Când se efectuează o încrucișare analitică?
12. Cum se realizează o încrucișare analitică?
13.Ce fel de cruce se numește dihibridă?
14. Pe ce cromozomi se află genele responsabile de culoarea și forma mazărei?
15. Cum este formulată legea lui Mendel III?
16. Ce clivaj fenotipic are loc în prima generație?
17. Ce fel de clivaj fenotipic are loc în a doua generație?
18.Ce se folosește pentru confortul numărării indivizilor rezultate din încrucișarea hibrizilor?
19.Cum putem explica apariția unor indivizi cu caracteristici care nu existau înainte?
Cuvinte cheie ale subiectului „Legile lui Mendel”
anemie de alelicitate
interacţiune
gameti
gena
genotip
heterozigot
hibrid
ipoteza „purităţii” gameţilor
homozigot
omologie
mazăre
mazăre
acţiune
dihibrid
dominare
uniformitate
drept
meioză
colorarea educației
fertilizare
individual
împerechere
suprafaţă
conta
generaţie
polihibrid
urmas
aspect
semn
planta
Despică
Grila Punnett
părinţi
proprietate
semințe
trecere
fuziune
raport
varietate
comoditate
fenotip
formă
caracter
culoare
flori
Alelism multiplu
Genele alelice pot include nu două, ci un număr mai mare de gene. Acestea sunt alele multiple. Acestea apar ca urmare a mutației (înlocuirea sau pierderea unei nucleotide într-o moleculă de ADN). Un exemplu de alele multiple pot fi genele responsabile pentru grupele sanguine umane: I A, I B, I 0. Genele I A și I B sunt dominante la gena I 0. Doar două gene dintr-o serie de alele sunt întotdeauna prezente într-un genotip. Genele I 0 I 0 determină grupa sanguină I, genele I A I A, I A I O - grupa II, I B I B, I B I 0 - grupa III, grupa I A I B - IV.
Interacțiunea genelor
Între genă și trăsătură există conexiune complexă. O genă poate fi responsabilă pentru dezvoltarea unei trăsături.
Genele sunt responsabile pentru sinteza proteinelor care catalizează anumite reacții biochimice, rezultând anumite caracteristici.
O genă poate fi responsabilă pentru dezvoltarea mai multor trăsături, prezentând efect pleiotrop. Severitatea efectului pleiotrop al unei gene depinde de reacția biochimică catalizată de enzima sintetizată sub controlul acestei gene.
Mai multe gene pot fi responsabile pentru dezvoltarea unei trăsături - aceasta polimer acţiunea genelor.
Manifestarea simptomelor este rezultatul interacțiunii diferitelor reacții biochimice. Aceste interacțiuni pot fi asociate cu gene alelice și non-alelice.
Interacțiunea genelor alelice.
Interacțiunea genelor situate în aceeași pereche alelică are loc după cum urmează:
. dominație completă;
. dominanță incompletă;
. co-dominanța;
. supradominare.
La completÎn dominanță, acțiunea unei gene (dominante) suprimă complet acțiunea alteia (recesivă). La încrucișarea în prima generație, apare o trăsătură dominantă (de exemplu galben mazăre).
La incomplet dominanţa apare atunci când efectul unei alele dominante este slăbit în prezenţa uneia recesive. Indivizii heterozigoți obținuți ca urmare a încrucișării au propriul lor genotip. De exemplu, la încrucișarea plantelor de frumusețe nocturnă cu flori roșii și albe, apar flori roz.
La co-dominanță Efectul ambelor gene se manifestă atunci când sunt prezente simultan. Ca urmare, apare un nou simptom.
De exemplu, grupa sanguină IV (I A I B) la om este formată prin interacțiunea genelor I A și I B. Separat, gena I A determină grupa II de sânge, iar gena I B determină grupa III de sânge.
La supradominare alela dominantă în starea heterozigotă are o manifestare mai puternică a trăsăturii decât în starea homozigotă.
Interacțiunea genelor nonalelice
O trăsătură a unui organism poate fi adesea influențată de mai multe perechi de gene non-alelice.
Interacțiunea genelor non-alelice are loc după cum urmează:
. complementaritatea;
. epistaza;
. polimeri.
Complementar efectul se manifestă prin prezența simultană a două gene non-alelice dominante în genotipul organismelor. Fiecare dintre genele dominante se poate manifesta independent dacă cealaltă se află într-o stare recesivă, dar prezența lor comună într-o stare dominantă în zigot determină o nouă stare a trăsăturii.
Exemplu. Au fost încrucișate două soiuri de mazăre dulce cu flori albe. Toți hibrizii din prima generație au avut flori roșii. Culoarea florii depinde de două gene care interacționează A și B.
Proteinele (enzimele) sintetizate pe baza genelor A și B catalizează reacții biochimice care duc la manifestarea trăsăturii (culoarea roșie a florilor).
Epistazis- o interacțiune în care una dintre genele non-alelice dominante sau recesive suprimă acțiunea altei gene non-alelice. O genă care suprimă acțiunea altuia se numește genă epistatică sau supresoare. Gena suprimată se numește ipostatică. Epistazisul poate fi dominant sau recesiv.
Epistas dominant. Un exemplu de epistasis dominant ar fi moștenirea culorii penajului la pui. Gena dominantă C este responsabilă de culoarea penajului. Gena dominantă non-alelică I suprimă dezvoltarea culorii penajului. Ca urmare a acestui fapt, puii care au gena C în genotip, în prezența genei I, au penaj alb: IICC; IICC; IiCc; Iicc. Găinile cu genotipul iicc vor fi, de asemenea, albe, deoarece aceste gene sunt într-o stare recesivă. Penajul puilor cu genotipul iiCC, iiCc va fi colorat. Culoarea albă a penajului se datorează prezenței unei alele recesive a genei i sau prezenței genei supresoare de culoare I. Interacțiunea genelor se bazează pe conexiuni biochimice între proteinele enzimatice, care sunt codificate de gene epistatice.
Epistas recesiv. Epistasis recesiv explică fenomenul Bombay - moștenirea neobișnuită a antigenelor sistemului de grupe sanguine ABO. Există 4 grupe de sânge cunoscute.
În familia unei femei cu grupa sanguină I (I 0 I 0) dintr-un bărbat cu grupa sanguină II (I A I A), s-a născut un copil cu grupa sanguină IV (I A I B), ceea ce este imposibil. S-a dovedit că femeia a moștenit gena I B de la mama ei și gena I 0 de la tatăl ei. Prin urmare, doar gena I 0 a prezentat un efect
se credea că femeia avea grupa I de sânge. Gena I B a fost suprimată de gena recesivă x, care era într-o stare homozigotă - xx.
La copilul acestei femei, gena I B suprimată și-a arătat efectul. Copilul avea grupa sanguină IV I A I B.
PolimerEfectul genelor se datorează faptului că mai multe gene non-alelice pot fi responsabile pentru aceeași trăsătură, sporind manifestarea acesteia. Trăsăturile care depind de genele polimerului sunt clasificate ca fiind cantitative. Genele responsabile pentru dezvoltarea trăsăturilor cantitative au un efect cumulativ. De exemplu, genele polimerice non-alelice S1 și S2 sunt responsabile pentru pigmentarea pielii la oameni. În prezența alelelor dominante ale acestor gene, se sintetizează mult pigment, în prezența celor recesive - puțin. Intensitatea culorii pielii depinde de cantitatea de pigment, care este determinată de numărul de gene dominante.
Dintr-o căsătorie între mulatri S 1 s 1 S 2 s 2, copiii se nasc cu pigmentarea pielii de la deschis la întuneric, dar probabilitatea de a avea un copil cu culoarea pielii alb și negru este de 1/16.
Multe trăsături sunt moștenite conform principiului polimeric.
Întrebări pentru autocontrol
1. Ce sunt alelele multiple?
2. Ce gene sunt responsabile pentru tipurile de sânge umane?
3. Ce grupe de sânge are o persoană?
4. Ce conexiuni există între o genă și o trăsătură?
5. Cum interacționează genele alelice?
6. Cum interacționează genele non-alelice?
7. Cum poate fi explicată acțiunea complementară a unei gene?
8. Cum poate fi explicat epistasis?
9. Cum poate fi explicată acțiunea polimerică a unei gene?
Cuvinte cheie ale subiectului „Alele multiple și interacțiunea genelor”
alelism alele antigene căsătorie
interacţiune
genotip
hibrid
mazăre
mazăre
grupa sanguina
acţiune
copii
dominare
femeie
înlocuire
codominanta
co-dominanță
piele
găini
mamă
moleculă
mulatru
mutaţie
disponibilitate
moştenire
nucleotide
colorare
penaj
urzeală
atitudine
pigment
pigmentare
pleiotropie
supresor
generaţie
polimerism
semn
exemplu
prezenţă
manifestare
dezvoltare
reactii
copil
rezultat
conexiune de supradominare
sistemul de sinteză a proteinelor
trecere
stat
grad
pierderi
fenomen
enzime
culoare
flori
Uman
A treia lege a lui Mendel este legea distribuției independente a caracteristicilor. Aceasta înseamnă că fiecare genă a unei perechi alele poate apărea într-un gamet cu orice altă genă dintr-o altă pereche alelecă. De exemplu, dacă un organism este heterozigot pentru două gene studiate (AaBb), atunci formează următoarele tipuri de gameți: AB, Ab, aB, ab. Adică, de exemplu, gena A poate fi în același gamet cu atât gena B, cât și b. Același lucru este valabil și pentru alte gene (combinația lor arbitrară cu gene non-alelice).
A treia lege a lui Mendel este deja evidentă cu trecere dihibridă(mai ales cu trihibrid și polihibrid), când liniile pure diferă în două caracteristici studiate. Mendel a încrucișat un soi de mazăre cu semințe galbene netede cu un soi care avea semințe verzi șifonate și a obținut exclusiv semințe netede galbene F 1 . Apoi, a crescut plante F 1 din semințe, le-a permis să se autopolenizeze și a obținut semințe F 2. Și aici a observat despicarea: plantele au apărut atât cu semințe verzi, cât și cu ridate. Cel mai surprinzător lucru a fost că printre hibrizii de a doua generație nu existau doar plante cu semințe netede, galbene și verzi, ridate. Au existat, de asemenea, semințe galbene ridate și verzi netede, adică a avut loc recombinarea caracterelor și s-au obținut combinații care nu au fost găsite în formele parentale originale.
Analizând raportul cantitativ al diferitelor semințe F2, Mendel a descoperit următoarele:
Dacă luăm în considerare fiecare trăsătură separat, aceasta a fost împărțită într-un raport de 3:1, ca într-o încrucișare monohibridă. Adică la fiecare trei semințe galbene era câte una verde, iar la fiecare 3 netede era câte una șifonată.
Au apărut plante cu noi combinații de trăsături.
Raportul fenotipic a fost 9:3:3:1, unde pentru fiecare nouă semințe de mazăre netedă galbenă au existat trei șifonate galbene, trei netede verzi și una încrețită verde.
A treia lege a lui Mendel este bine ilustrată de rețeaua Punnett. Aici, posibilii gameți ai părinților sunt înscriși în titlurile rândurilor și coloanelor (în în acest caz, hibrizi de prima generatie). Probabilitatea de a produce fiecare tip de gamet este ¼. De asemenea, este la fel de probabil ca acestea să se combine diferit într-un singur zigot.
Vedem că se formează patru fenotipuri, dintre care două nu existau anterior. Raportul dintre fenotipuri este de 9: 3: 3: 1. Numărul de genotipuri diferite și raportul lor este mai complex:
Rezultă 9 genotipuri diferite. Raportul lor este: 4: 2: 2: 2: 2: 1: 1: 1: 1. În același timp, heterozigoții sunt mai frecventi, iar homozigoții sunt mai puțin frecventi.
Dacă revenim la faptul că fiecare trăsătură este moștenită independent și se observă o împărțire 3:1 pentru fiecare, atunci putem calcula probabilitatea fenotipurilor pentru două trăsături ale alelelor diferite prin înmulțirea probabilității de manifestare a fiecărei alele (adică, nu este necesar să se folosească zăbrelele Punnett). Astfel, probabilitatea apariției semințelor galbene netede va fi egală cu ¾ × ¾ = 9/16, verde neted – ¾ × ¼ = 3/16, galben încrețit – ¼ × ¾ = 3/16, verde încrețit – ¼ × ¼ = 1 /16. Astfel, obținem același raport fenotipic: 9:3:3:1.
A treia lege a lui Mendel se explică prin divergența independentă a cromozomilor omologi ai diferitelor perechi în timpul primei diviziuni a meiozei. Un cromozom care conține gena A poate, cu aceeași probabilitate, să intre în aceeași celulă cu un cromozom care conține gena B și un cromozom care conține gena b. Cromozomul cu gena A nu este în niciun fel legat de cromozomul cu gena B, deși ambii au fost moșteniți de la același părinte. Putem spune că, ca urmare a meiozei, cromozomii sunt amestecați. Numărul diferitelor combinații ale acestora este calculat prin formula 2 n, unde n este numărul de cromozomi din setul haploid. Deci, dacă o specie are trei perechi de cromozomi, atunci numărul de combinații diferite ale acestora va fi 8 (2 3).
Când legea moștenirii independente a caracteristicilor nu se aplică
A treia lege sau lege a lui Mendel moștenire independentă caracteristici, este valabilă numai pentru genele localizate pe diferiți cromozomi sau situate pe același cromozom, dar destul de departe unele de altele.
Practic, dacă genele sunt situate pe același cromozom, atunci ele sunt moștenite împreună, adică prezintă legături între ele, iar legea moștenirii independente a trăsăturilor nu se mai aplică.
De exemplu, dacă genele responsabile pentru culoarea și forma semințelor de mazăre se aflau pe același cromozom, atunci hibrizii din prima generație ar putea forma gameți de doar două tipuri (AB și ab), deoarece în timpul procesului de meioză cromozomii parentali diverg independent. unul de altul, dar nu gene individuale. În acest caz, în a doua generație ar exista o împărțire 3:1 (trei galbene netede la una verde șifonată).
Cu toate acestea, nu este atât de simplu. Datorită existenței în natură a conjugării (adunării) cromozomilor și încrucișării (schimbului de secțiuni de cromozomi), genele situate pe cromozomii omologi se recombină și ele. Deci, dacă un cromozom cu genele AB, în procesul de trecere, schimbă o secțiune cu gena B cu un cromozom omolog, a cărui secțiune conține gena b, atunci noi gameți (Ab și, de exemplu, aB) pot fi obtinut. Procentul de astfel de gameți recombinanți va fi mai mic decât dacă genele ar fi pe cromozomi diferiți. În acest caz, probabilitatea de trecere depinde de distanța genelor de pe cromozom: cu cât mai departe, cu atât este mai mare probabilitatea.
Gregor Mendel - un botanist austriac care a studiat și descris legile lui Mendel - acestea sunt încă jucate până în zilele noastre rol importantîn studiul influenţei eredităţii şi transmiterii caracteristicilor ereditare.
În experimentele sale, omul de știință a trecut diverse tipuri mazăre care diferă într-o caracteristică alternativă: culoarea florilor, mazăre netedă, înălțimea tulpinii. In plus, trăsătură distinctivă Experimentele lui Mendel au început să folosească așa-numitele „linii pure”, adică. urmași rezultati din autopolenizarea plantei părinte. Legile lui Mendel, formularea și scurtă descriere vor fi discutate mai jos.
După ce a studiat și a pregătit meticulos un experiment cu mazărea de mulți ani: folosind pungi speciale pentru a proteja florile de polenizarea externă, omul de știință austriac a obținut rezultate incredibile la acea vreme. O analiză amănunțită și îndelungată a datelor obținute a permis cercetătorului să deducă legile eredității, care mai târziu au fost numite „Legile lui Mendel”.
Înainte de a începe să descriem legile, ar trebui să introducem câteva concepte necesare pentru înțelegerea acestui text:
Gena dominantă- o genă a cărei trăsătură se manifestă în organism. Desemnate A, B. Când este încrucișată, o astfel de trăsătură este considerată condiționat mai puternică, adică. va apărea întotdeauna dacă a doua plantă părinte are caracteristici condiționat mai slabe. Aceasta este ceea ce dovedesc legile lui Mendel.
gena recesiva - gena nu este exprimată în fenotip, deși este prezentă în genotip. Desemnat majusculă a,b.
heterozigot - un hibrid al cărui genotip (set de gene) conține atât o trăsătură dominantă, cât și o anumită trăsătură. (Aa sau Bb)
homozigot - hibrid , posedă gene exclusiv dominante sau doar recesive responsabile pentru o anumită trăsătură. (AA sau bb)
Legile lui Mendel, formulate pe scurt, vor fi discutate mai jos.
Prima lege a lui Mendel, cunoscută și sub numele de legea uniformității hibridului, poate fi formulată astfel: prima generație de hibrizi care rezultă din încrucișarea liniilor pure ale plantelor paterne și materne nu prezintă diferențe fenotipice (adică externe) în trăsătura studiată. Cu alte cuvinte, toate plantele fiice au aceeași culoare a florilor, înălțimea tulpinii, netezimea sau rugozitatea mazărei. Mai mult, trăsătura manifestată fenotipic corespunde exact trăsăturii inițiale a unuia dintre părinți.
A doua lege a lui Mendel sau legea segregării spune: descendenții hibrizilor heterozigoți din prima generație în timpul autopolenizării sau consangvinizării au atât caractere recesive, cât și dominante. Mai mult, scindarea are loc după următorul principiu: 75% sunt plante cu trăsătură dominantă, restul de 25% sunt cu trăsătură recesivă. Mai simplu spus, dacă plantele părinte au avut flori roșii (trăsătură dominantă) și flori galbene (trăsătură recesivă), atunci plantele fiice vor avea 3/4 flori roșii, iar restul galbene.
Treilea iar ultimul legea lui Mendel, care se mai numește și în termeni generali, înseamnă următoarele: la încrucișarea plantelor homozigote care posedă 2 sau mai multe caracteristici diferite (adică, de exemplu, o plantă înaltă cu flori roșii (AABB) și o plantă scurtă cu flori galbene (aabb), caracteristicile studiate (înălțimea tulpinii și culoarea florilor) se moștenesc independent Cu alte cuvinte, rezultatul încrucișării pot fi plante înalte cu flori galbene (Aabb) sau cele scurte cu flori roșii (aaBb).
Legile lui Mendel, descoperite la mijlocul secolului al XIX-lea, au căpătat recunoaștere mult mai târziu. Pe baza lor, toată genetica modernă a fost construită, iar după aceasta, selecția. În plus, legile lui Mendel confirmă marea diversitate de specii care există astăzi.
legile lui Mendel
Diagrama primei și a doua legi a lui Mendel. 1) O plantă cu flori albe (două copii ale alelei recesive w) este încrucișată cu o plantă cu flori roșii (două copii ale alelei dominante R). 2) Toate plantele descendente au flori roșii și același genotip Rw. 3) Când are loc autofertilizarea, 3/4 din plantele din a doua generație au flori roșii (genotipurile RR + 2Rw) și 1/4 au flori albe (ww).
legile lui Mendel- acestea sunt principiile transmiterii caracteristicilor ereditare de la organismele părinte la descendenții acestora, rezultate din experimentele lui Gregor Mendel. Aceste principii au stat la baza geneticii clasice și au fost ulterior explicate ca o consecință a mecanismelor moleculare ale eredității. Deși trei legi sunt de obicei descrise în manualele în limba rusă, „prima lege” nu a fost descoperită de Mendel. De o importanță deosebită printre modelele descoperite de Mendel este „ipoteza purității gameților”.
Poveste
ÎN începutul XIX secolului, J. Goss, experimentând cu mazărea, a arătat că la încrucișarea plantelor cu mazăre verzui-albastru și mazăre alb-gălbuie în prima generație, s-au obținut cele galben-albe. Cu toate acestea, în timpul celei de-a doua generații, trăsăturile care nu s-au manifestat la hibrizii din prima generație și ulterior numite recesive de Mendel au apărut din nou, iar plantele cu ele nu s-au despărțit în timpul autopolenizării.
O. Sarge, efectuând experimente pe pepeni, i-a comparat în funcție de caracteristicile individuale (pulpă, coajă etc.) și, de asemenea, a stabilit absența confuziei de caracteristici care nu au dispărut la descendenți, ci au fost doar redistribuite între aceștia. C. Nodin, încrucișând diverse tipuri de datură, a descoperit predominanța caracteristicilor daturii Datula tatula peste Datura stramonium, iar asta nu depindea de care plantă era mama și care era tatăl.
Astfel, pe la mijlocul secolului al XIX-lea, a fost descoperit fenomenul dominației, uniformitatea hibrizilor din prima generație (toți hibrizii din prima generație sunt similari între ei), scindarea și combinatoria caracterelor din a doua generație. Cu toate acestea, Mendel, apreciind foarte mult munca predecesorilor săi, a subliniat că aceștia nu au găsit o lege universală pentru formarea și dezvoltarea hibrizilor, iar experimentele lor nu au avut suficientă fiabilitate pentru a determina rapoarte numerice. Găsirea unei astfel de metode de încredere și analiză matematică rezultatele care au contribuit la crearea teoriei eredității sunt principalul merit al lui Mendel.
Metodele lui Mendel și progresul muncii
- Mendel a studiat modul în care trăsăturile individuale sunt moștenite.
- Mendel a ales dintre toate caracteristicile numai alternative - cele care au avut două opțiuni clar diferite în soiurile sale (semințele sunt fie netede, fie șifonate; nu există opțiuni intermediare). O astfel de restrângere conștientă a problemei cercetării a făcut posibilă stabilirea clară tipare generale moştenire
- Mendel a planificat și realizat un experiment la scară largă. A primit 34 de soiuri de mazăre de la companii de semințe, dintre care a selectat 22 de soiuri „pure” (care nu produc segregare după caracteristicile studiate în timpul autopolenizării). Apoi a efectuat hibridizarea artificială a soiurilor și a încrucișat hibrizii rezultați între ei. El a studiat moștenirea a șapte trăsături, studiind un total de aproximativ 20.000 de hibrizi din a doua generație. Experimentul a devenit mai ușor alegere buna obiect: mazărea este în mod normal un autopolenizator, dar este ușor de realizat hibridizarea artificială.
- Mendel a fost unul dintre primii în biologie care a folosit precizia metode cantitative pentru analiza datelor. Pe baza cunoștințelor sale despre teoria probabilității, el a înțeles necesitatea analizei număr mare cruci pentru a elimina rolul abaterilor aleatorii.
Mendel a numit manifestarea trăsăturii unuia dintre părinți la hibrizi drept dominație.
Legea uniformității hibrizilor din prima generație(prima lege a lui Mendel) - la încrucișarea a două organisme homozigote aparținând unor linii pure diferite și care diferă unul de celălalt într-o pereche de manifestări alternative ale trăsăturii, întreaga primă generație de hibrizi (F1) va fi uniformă și va purta manifestarea trasatura unuia dintre parinti.
Această lege este cunoscută și sub numele de „legea dominanței trăsăturilor”. Formularea sa se bazează pe concept linie curată relativ la caracteristica studiată – pe limbaj modern aceasta înseamnă că indivizii sunt homozigoți pentru această trăsătură. Mendel a formulat puritatea unui caracter ca absența manifestărilor caracterelor opuse la toți descendenții din mai multe generații ale unui individ dat în timpul autopolenizării.
Când a încrucișat linii pure de mazăre cu flori violete și mazăre cu flori albe, Mendel a observat că descendenții plantelor care au apărut erau toți cu flori violet, nefiind unul alb printre ei. Mendel a repetat experimentul de mai multe ori și a folosit alte semne. Dacă ar încrucișa mazărea cu semințe galbene și verzi, toți urmașii ar avea semințe galbene. Dacă ar încrucișa mazărea cu semințe netede și încrețite, urmașii ar avea semințe netede. Urmașii din înalți și plante joase era mare. Deci, hibrizii de prima generație sunt întotdeauna uniformi în această caracteristică și dobândesc caracteristica unuia dintre părinți. Acest semn (mai puternic, dominant), l-a suprimat întotdeauna pe celălalt ( recesiv).
Codominanță și dominanță incompletă
Unele caractere opuse nu sunt în relația de dominație completă (când unul îl suprimă întotdeauna pe celălalt la indivizii heterozigoți), ci în relația dominație incompletă. De exemplu, atunci când sunt încrucișate linii de snapdragon pur cu flori violet și albe, indivizii din prima generație au flori roz. Atunci când liniile pure de pui andaluzi alb și negru sunt încrucișate, puii gri se nasc în prima generație. Cu dominanță incompletă, heterozigoții au caracteristici intermediare între cele ale homozigoților recesivi și dominanti.
Fenomenul în care încrucișarea indivizilor heterozigoți duce la formarea descendenților, dintre care unii poartă o trăsătură dominantă, iar alții - una recesivă, se numește segregare. În consecință, segregarea este distribuția trăsăturilor dominante și recesive între descendenți într-un anumit raport numeric. Trăsătura recesivă nu dispare la hibrizii din prima generație, ci este doar suprimată și apare la a doua generație de hibrizi.
Explicaţie
Legea purității gameților: fiecare gamet conține doar o alelă dintr-o pereche de alele ale unei anumite gene a individului părinte.
În mod normal, gametul este întotdeauna pur din a doua genă a perechii alelice. Acest fapt, care nu putea fi stabilit ferm pe vremea lui Mendel, este numit și ipoteza purității gameților. Această ipoteză a fost ulterior confirmată de observații citologice. Dintre toate legile moștenirii stabilite de Mendel, această „Lege” este cea mai mare caracter general(realizat în cea mai largă gamă de condiții).
Legea moștenirii independente a caracteristicilor
Ilustrație a moștenirii independente a trăsăturilor
Definiţie
Legea moștenirii independente(A treia lege a lui Mendel) - la încrucișarea a doi indivizi homozigoți care diferă unul de celălalt în două (sau mai multe) perechi de trăsături alternative, genele și trăsăturile lor corespunzătoare sunt moștenite independent unele de altele și sunt combinate în toate combinațiile posibile (ca în încrucișarea monohibridă). ). Când au fost încrucișate plante care diferă prin mai multe caractere, cum ar fi flori albe și violete și mazăre galbenă sau verde, moștenirea fiecărui caracter a urmat primele două legi și la urmași au fost combinate în așa fel ca și cum moștenirea lor s-ar fi produs independent de reciproc. Prima generație după încrucișare a avut un fenotip dominant pentru toate trăsăturile. În a doua generație, s-a observat o împărțire a fenotipurilor conform formulei 9:3:3:1, adică 9:16 a avut flori violet și mazăre galbenă, 3:16 a avut flori albe și mazăre galbenă, 3:16 a avut flori mov și mazăre verde, 1:16 cu flori albe și mazăre verde.
Explicaţie
Mendel a găsit trăsături ale căror gene erau localizate în diferite perechi de cromozomi omologi de mazăre. În timpul meiozei, cromozomii omologi ai diferitelor perechi sunt combinați aleatoriu în gameți. Dacă cromozomul patern al primei perechi intră în gamet, atunci cu aceeași probabilitate atât cromozomii paterni, cât și cei materni ai celei de-a doua perechi pot intra în acest gamet. Prin urmare, trăsăturile ale căror gene sunt localizate în diferite perechi de cromozomi omologi sunt combinate independent unele de altele. (S-a dovedit mai târziu că din cele șapte perechi de caractere studiate de Mendel la mazăre, care are un număr diploid de cromozomi 2n = 14, genele responsabile pentru una dintre perechile de caractere erau localizate pe același cromozom. Cu toate acestea, Mendel nu a descoperit o încălcare a legii moștenirii independente, deoarece legătura dintre aceste gene nu a fost observată din cauza distanței mari dintre ele).
Prevederi de bază ale teoriei eredității lui Mendel
În interpretarea modernă, aceste prevederi sunt după cum urmează:
- Factori ereditari discreți (separați, care nu se pot amesteca) - genele sunt responsabile pentru trăsăturile ereditare (termenul „genă” a fost propus în 1909 de V. Johannsen)
- Fiecare organism diploid conține o pereche de alele ale unei anumite gene responsabile pentru o anumită trăsătură; unul dintre ei este primit de la tată, celălalt de la mamă.
- Factorii ereditari se transmit descendenților prin celulele germinale. Când se formează gameții, fiecare dintre ei conține doar o alelă din fiecare pereche (gameții sunt „puri” în sensul că nu conțin a doua alelă).
Condiții pentru îndeplinirea legilor lui Mendel
Conform legilor lui Mendel, numai trăsăturile monogenice sunt moștenite. Dacă mai multe gene sunt responsabile pentru o trăsătură fenotipică (și majoritatea absolută a acestor trăsături), aceasta are un model de moștenire mai complex.
Condiții pentru îndeplinirea legii segregării în timpul traversării monohibride
Împărțirea 3:1 după fenotip și 1:2:1 după genotip se realizează aproximativ și numai în următoarele condiții.